DNA検査法の紹介

Christina Swords、Ph.D。が編集

遺伝子検査はかつてないほど容易になりました。 在宅DNA検査サービスは、あなたの祖先と遺伝形質についてさらに学ぶ方法として人気が高まっています。 しかし、すべての企業とDNA検査の種類を調べて、最良のDNA検査を見つけるのは大変なことです。 ここでは、さまざまな種類のDNA検査の概要を説明します。

DNA検査技術

DNAマイクロアレイと次世代シーケンシング(NGS)は、遺伝子検査に一般的に使用される2つの異なる技術です。 どちらも、染色体およびミトコンドリアDNAから遺伝子情報を読み取るために使用できます。 ただし、DNAマイクロアレイとNGSテクノロジーの動作は大きく異なります。

DNAマイクロアレイベースのジェノタイピング

DNAマイクロアレイは、人によって異なることが知られている定義された一連の位置でDNAを読み取ります。 これらの位置は、一塩基多型(SNP)と呼ばれます。 23andMeやAncestryDNAなどのほとんどの遺伝子検査サービスは、DNAマイクロアレイテクノロジーを使用して、約500,000の位置でゲノムのプロファイルを作成(遺伝子型)します。 これは全ヒトゲノムの0.1%未満です。 マイクロアレイベースのジェノタイピングは非常に手頃な価格ですが、多くの重要な情報が欠落しています。

次世代シーケンシング

次世代シーケンシング(NGS)は、大量の遺伝情報を非常に効率的に読み取ることを可能にするテクノロジーです。 NGSは、多数の小さなDNAを読み取り、それらをつなぎ合わせて連続シーケンスを決定することで機能します(図1)。 DNAマイクロアレイとは対照的に、NGSは、少数の位置だけでなく、ゲノム全体を読み取るために使用できます。 ただし、NGSはマイクロアレイベースのジェノタイピングよりもはるかに多くのデータを生成しますが、コストが高くなる傾向があります。 価格が異なるNGSベースのDNA検査がいくつかあります。

次世代シーケンシング

図1。 次世代シーケンシング(NGS)。 画像提供:国立ヒトゲノム研究所。

NGSベースのDNAテスト

全エクソームシーケンス(WES)

Whole Exome Sequencing(WES)は、タンパク質をコードするヒトゲノムの約1.5%を読み取ります。これは、ほとんどの細胞機能を実行する分子機械です。 WESはヒトゲノムのごく一部しかカバーしていないため、WGSよりも安価です。 ただし、WESは、タンパク質コード領域の外側にあり、多くの場合重要な調節機能を持つ遺伝的変異を見逃しています。 さらに、マイクロアレイベースのジェノタイピングと比較した場合、全エクソームシーケンスは依然としてかなり高価です。 したがって、全ゲノムシーケンスと全エクソームシーケンスのどちらを選択するかという質問に対する私たちの答えは、全ゲノムシーケンスを使用することです。

全ゲノムシーケンス(WGS)

NGSテクノロジーは、ヒトゲノム全体を読み取るために使用できます。 これは、全ゲノムシーケンス(WGS)と呼ばれます。 それは、遺伝的変異の偏りのない包括的な発見を可能にし、個人の遺伝子構成へのより深い洞察をもたらします。 ゲノム全体を読み取ることに加えて、結果の精度を高めるために、各位置が何度も読み取られることがよくあります。 たとえば、WGSは通常30倍のカバレッジ(深度)で実行されます。これは、ゲノム内の各位置が平均して30回読み取られることを意味します。 これにより、WGSはマイクロアレイベースのジェノタイピングよりもはるかに高価になります。

星雲ゲノミクス

Nebula Genomicsでの私たちの使命は、個人のゲノム配列決定を誰にとっても手頃な価格にすることです。 2020年2月、私たちはコストをもたらすことによって重要なマイルストーンを達成しました300ドル未満の30倍の全ゲノムシーケンス。 これにより、個人のゲノム配列決定のコストは、はるかに包括的でない遺伝子検査のコストに近くなります。

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