مقدمة
الجين هو وحدة وظيفية من حمض الديوكسي ريبونوكلييك (DNA) يحتوي على معلومات أساسية لتطوير خصائص الفرد. في عملية النسخ ، يتم إنتاج نسخة تكميلية في شكل RNA من حبلا DNA.
هناك أنواع مختلفة من RNA. أثناء الترجمة ، وهي عملية فرعية لتخليق البروتين ، تتم قراءة تسلسل الأحماض الأمينية للبروتينات من mRNA (الرنا المرسال). في الجسم ، تقوم البروتينات بوظائف محددة يمكن من خلالها التعبير عن الخصائص. يمكن تنظيم حالة نشاط الجين أو تعبيره بشكل مختلف في الخلايا الفردية.
حرره كريستينا سوردز ، دكتوراه.
تحمل الجينات صفات وراثية موجودة في الكروموسومات في أماكن محددة. هم ناقلات المعلومات الجينية التي تنتقل إلى الأحفاد من خلال التكاثر. تسمى المعلومات الجينية الكاملة للخلية ، والتي تتكون من آلاف الجينات ، الجينوم. تأسس مشروع الجينوم البشري بهدف فك رموز أكثر من 20 ألف جين من الجينوم البشري.
بنية
على المستوى الجزيئي ، يتكون الجين من منطقتين مختلفتين:
- جزء من DNA يتم منه إنتاج نسخة أحادية السلسلة من الحمض النووي الريبي عن طريق النسخ.
- جميع أجزاء الحمض النووي الإضافية التي تشارك في تنظيم عملية النسخ هذه.
هناك اختلافات مختلفة في بنية الجينات للكائنات الحية المختلفة.
لا تقوم الجينات فقط بترميز mRNA الذي تُترجم منه البروتينات ولكن أيضًا جزيئات تسمى rRNA و tRNA بالإضافة إلى الأحماض النووية الريبية الأخرى التي لها مهام أخرى في الخلية. يحتوي الجين المشفر للبروتين على وصف لتسلسل الأحماض الأمينية لهذا البروتين. هذا الوصف متوفر بلغة كيميائية ، وبالتحديد في الشفرة الوراثية في شكل تسلسل النوكليوتيدات لجزيء الحمض النووي.
تمثل “الروابط المتسلسلة” الفردية (النيوكليوتيدات) للحمض النووي – مجمعة في مجموعات من ثلاثة (ثلاثة توائم ، أو كودونات) – “أحرف” الشفرة الجينية. تسمى منطقة الترميز ، أو جميع النيوكليوتيدات التي تشارك مباشرة في وصف تسلسل الأحماض الأمينية ، بإطار قراءة مفتوح. يتكون النيوكليوتيد من جزء واحد من الفوسفات وجزء واحد من الديوكسيريبوز (السكر) وقاعدة واحدة. القاعدة هي إما الأدينين أو الثايمين أو الجوانين أو السيتوزين.
أمام وحدة النسخ ، توجد مناطق تنظيمية ، مثل المعززات أو المحفزات ، التي تزيد من التعبير عن جينات معينة. اعتمادًا على التسلسل ، ترتبط البروتينات المختلفة مثل عوامل النسخ و RNA polymerase بهذه لبدء النسخ. فى المقابل، بوليميرات الحمض النووي نسخ الحمض النووي أثناء انقسام الخلية.
بالإضافة إلى إطار القراءة المفتوح لترميز البروتين مباشرة ، يحتوي mRNA على مناطق غير مترجمة وغير مشفرة: المنطقة 5 ‘غير المترجمة (5’ UTR) والمنطقة 3 ‘غير المترجمة (3’ UTR). تعمل هذه المناطق على تنظيم بدء الترجمة وتنظيم نشاط الريبونوكلياز ، الذي يؤدي إلى تدهور الحمض النووي الريبي.
تختلف جينات بدائيات النوى في بنيتها عن نظيراتها حقيقية النواة من حيث أنها لا تحتوي على إنترونات ، وهي منطقة من نسخة الحمض النووي الريبي لا ترمز للبروتينات. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن ربط العديد من قطع الجينات المكونة للحمض النووي الريبي بشكل وثيق جدًا الواحدة تلو الأخرى. يشار إلى هذه باسم الجينات متعددة الجينات ، ويمكن تنظيم نشاطها بواسطة عنصر تنظيمي مشترك. يتم نسخ هذه المجموعات ، التي تسمى الأوبراونات ، معًا ولكنها تُترجم إلى بروتينات مختلفة. عوامل التشغيل هي نموذجية لبدائيات النوى.
يمكن أن تتحول الجينات ، أي تتغير تلقائيًا أو من خلال التأثيرات الخارجية (على سبيل المثال من خلال النشاط الإشعاعي). يمكن أن تحدث هذه التغييرات في مواقع مختلفة. نتيجة لذلك ، بعد سلسلة من الطفرات ، يمكن أن يوجد الجين في حالات مختلفة تسمى الأليلات.
يمكن أن يحتوي تسلسل الحمض النووي أيضًا على العديد من الجينات المتداخلة. يمكن أن تكون النسخ التي يتم إنتاجها أثناء تكرار الجينات متطابقة مع التسلسل ولكن لا يزال يتم تنظيمها بشكل مختلف ، مما ينتج عنه تسلسلات مختلفة من الأحماض الأمينية دون أن تكون أليلات.
تنظيم الجينات
في جميع الكائنات الحية ، جزء فقط من أكواد الحمض النووي للـ RNAs. تسمى الأجزاء المتبقية من الحمض النووي DNA غير المشفر. يعمل هذا في تنظيم الجينات وله تأثير على بنية الكروموسومات.
يُطلق على الموقع على الكروموسوم حيث يوجد الجين اسم الموضع. علاوة على ذلك ، لا يتم توزيع الجينات بالتساوي على الكروموسومات ، ولكنها تحدث أحيانًا فيما يسمى بالعناقيد. يمكن أن تتكون مثل هذه المجموعات من جينات تقع بشكل عشوائي على مقربة من بعضها البعض ، أو يمكن أن تكون مجموعات من الجينات التي ترمز للبروتينات المرتبطة وظيفيًا. ومع ذلك ، يمكن أيضًا أن توجد الجينات التي لها وظائف مماثلة لبروتيناتها في أزواج مختلفة من الكروموسومات.
هناك أقسام على الحمض النووي ترمز لعدة بروتينات مختلفة. والسبب في ذلك هو تداخل إطارات القراءة المفتوحة.
النشاط الجيني والتنظيم
تكون الجينات “نشطة” عندما يتم نسخ معلوماتها إلى RNA ، أي عند حدوث النسخ. اعتمادًا على الوظيفة ، يتم إنتاج mRNA أو tRNA أو rRNA. في حالة mRNA ، يمكن ترجمة البروتين من هذا النشاط.
يتم تنظيم الجينات عن طريق ربط وإطلاق البروتينات ، التي تسمى عوامل النسخ ، إلى مناطق معينة من الحمض النووي ، ما يسمى بـ “العناصر التنظيمية”. على نطاق أوسع ، يتم تحقيق ذلك عن طريق المثيلة أو “تغليف” قطع الحمض النووي في مجمعات هيستون.
تخضع العناصر التنظيمية للحمض النووي أيضًا للتغير. من المحتمل أن يكون تأثير التغييرات في تنظيم الجينات مشابهًا لتأثير الطفرات في تسلسلات تشفير البروتين. باستخدام الطرق الجينية الكلاسيكية – من خلال تحليل الوراثة والأنماط الظاهرية – لا يمكن عادةً فصل تأثيرات هذه الطفرات في الوراثة.
جينات خاصة
جينات RNA في الفيروسات
على الرغم من وجود الجينات كأجزاء من الحمض النووي في جميع أشكال الحياة القائمة على الخلايا ، إلا أن هناك بعض الفيروسات التي تكون معلوماتها الجينية في شكل RNA. تصيب فيروسات الحمض النووي الريبي خلية ، والتي تبدأ على الفور في إنتاج البروتينات وفقًا لتعليمات الحمض النووي الريبي الفيروسي ؛ النسخ من DNA إلى RNA ليس ضروريًا. من ناحية أخرى ، تقوم الفيروسات القهقرية بترجمة الحمض النووي الريبي الخاص بها إلى الحمض النووي أثناء العدوى ، باستخدام إنزيم النسخ العكسي للإنزيم.
الجينات الكاذبة
عادة ما يكون الجين بالمعنى الضيق عبارة عن تسلسل نيوكليوتيد يحتوي على معلومات عن بروتين يعمل بشكل مباشر. في المقابل ، الجينات الكاذبة هي نسخ لا تشفر بروتينًا وظيفيًا في طوله الكامل. غالبًا ما تكون هذه نتيجة الازدواجية و / أو الطفرات التي تتراكم في الجين الكاذب بدون اختيار وفقدت وظيفتها الأصلية. ومع ذلك ، يبدو أن البعض يلعب دورًا في تنظيم نشاط الجينات.
قفز الجينات
تُعرف أيضًا باسم الينقولات وهي أقسام متحركة من مادة وراثية يمكنها التحرك بحرية داخل الحمض النووي للخلية. قطعوا أنفسهم من موقعهم الأصلي في الجينوم وأدخلوا أنفسهم في أي مكان آخر. أظهر الباحثون أن هذه الجينات القافزة لا تحدث فقط في الخلايا التناسلية كما افترض سابقًا ، ولكنها أيضًا نشطة في الخلايا العصبية السليفة.
يمكنك معرفة المزيد عن الجينات من هذه المصادر:
أيضا ، تحقق من تسلسل الجينوم الكامل !
