Introdução
Um gene é uma unidade funcional de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém informações básicas para o desenvolvimento das características de um indivíduo. No processo de transcrição, uma cópia complementar na forma de RNA é produzida a partir da fita de DNA.
Existem diferentes tipos de RNA. Durante a tradução, um subprocesso da síntese de proteínas, a sequência de aminoácidos das proteínas é lida a partir do mRNA (RNA mensageiro). No corpo, cada uma das proteínas desempenha funções específicas com as quais características podem ser expressas. O estado de atividade de um gene ou sua expressão pode ser regulado de forma diferente em células individuais.
Editado por Christina Swords, Ph.D.
Os genes carregam traços hereditários localizados nos cromossomos, em locais específicos. Eles são os portadores da informação genética que é passada aos descendentes por meio da reprodução. Toda a informação genética de uma célula, consistindo de milhares de genes, é chamada de genoma. O Projeto Genoma Humano foi fundado com o objetivo de decifrar completamente os mais de 20.000 genes do genoma humano.
Estrutura
No nível molecular, um gene consiste em duas regiões diferentes:
- Seção de DNA a partir da qual uma cópia de fita simples do RNA é produzida por transcrição.
- Todos os segmentos de DNA adicionais que estão envolvidos na regulação desse processo de cópia.
Existem várias diferenças na estrutura dos genes de diferentes organismos vivos.
Os genes codificam não apenas o mRNA do qual as proteínas são traduzidas, mas também moléculas chamadas rRNA e tRNA, bem como outros ácidos ribonucleicos que têm outras funções na célula. Um gene que codifica uma proteína contém uma descrição da sequência de aminoácidos dessa proteína. Esta descrição está disponível em linguagem química, nomeadamente no código genético na forma da sequência de nucleótidos da molécula de DNA.
Os “elos da cadeia” (nucleotídeos) individuais do DNA – agrupados em grupos de três (tripletos ou códons) – representam as “letras” do código genético. A região de codificação, ou todos os nucleotídeos que estão diretamente envolvidos na descrição da sequência de aminoácidos, é chamada de quadro de leitura aberto. Um nucleotídeo consiste em uma parte de fosfato, uma parte de desoxirribose (açúcar) e uma base. Uma base é adenina, timina, guanina ou citosina.
Na frente da unidade de transcrição, existem regiões regulatórias, como potenciadores ou promotores, que aumentam a expressão de determinados genes. Dependendo da sequência, várias proteínas, como fatores de transcrição e RNA polimerase, ligam-se a eles para iniciar a transcrição. Em contraste, Polimerases de DNA copie o DNA durante a divisão celular.
Além da estrutura de leitura aberta que codifica diretamente a proteína, o mRNA contém regiões não traduzidas e não codificantes: a região 5 ‘não traduzida (5’ UTR) e a região 3 ‘não traduzida (3’ UTR). Essas regiões servem para regular o início da tradução e para regular a atividade das ribonucleases, que degradam o RNA.
Os genes dos procariotos diferem em sua estrutura dos eucariotos porque não possuem íntrons, uma área de um transcrito de RNA que não codifica proteínas. Além disso, vários segmentos de genes formadores de RNA diferentes podem ser conectados intimamente um após o outro. Eles são chamados de genes policistrônicos e sua atividade pode ser regulada por um elemento regulador comum. Esses clusters, chamados operons, são transcritos juntos, mas traduzidos em proteínas diferentes. Operons são típicos de procariontes.
Os genes podem sofrer mutação, isto é, mudar espontaneamente ou por influências externas (por exemplo, por radioatividade). Essas mudanças podem ocorrer em locais diferentes. Como resultado, após uma série de mutações, um gene pode existir em diferentes estados chamados alelos.
Uma sequência de DNA também pode conter vários genes sobrepostos. As cópias produzidas durante a duplicação do gene podem ser idênticas à sequência, mas ainda assim ser reguladas de forma diferente, resultando em sequências de aminoácidos diferentes sem serem alelos.
Organização de genes
Em todos os organismos vivos, apenas parte do DNA codifica para RNAs. As partes restantes do DNA são chamadas de DNA não codificador. Isso funciona na regulação do gene e tem influência na arquitetura dos cromossomos.
A localização em um cromossomo onde o gene está localizado é chamada de locus. Além disso, os genes não são distribuídos uniformemente nos cromossomos, mas às vezes ocorrem nos chamados clusters. Esses clusters podem consistir em genes que estão localizados aleatoriamente próximos uns dos outros ou podem ser grupos de genes que codificam para proteínas que estão funcionalmente relacionadas. No entanto, genes cujas proteínas têm funções semelhantes também podem estar localizados em diferentes pares de cromossomos.
Existem seções no DNA que codificam várias proteínas diferentes. A razão para isso é a sobreposição de quadros de leitura abertos.
Atividade e regulação do gene
Os genes são “ativos” quando sua informação é transcrita em RNA, ou seja, quando a transcrição ocorre. Dependendo da função, mRNA, tRNA ou rRNA é produzido. No caso do mRNA, uma proteína pode ser traduzida desta atividade.
A regulação gênica ocorre pela ligação e liberação de proteínas, chamadas de fatores de transcrição, a regiões específicas do DNA, os chamados “elementos reguladores”. Em uma escala maior, isso é alcançado por metilação ou “empacotamento” de segmentos de DNA em complexos de histonas.
Os elementos reguladores do DNA também estão sujeitos a variações. A influência das mudanças na regulação do gene é provavelmente comparável à influência das mutações nas sequências de codificação de proteínas. Com os métodos genéticos clássicos – analisando a herança e os fenótipos – os efeitos dessas mutações na herança normalmente não podem ser separados.
Genes especiais
Genes de RNA em vírus
Embora os genes estejam presentes como segmentos de DNA em todas as formas de vida baseadas em células, existem alguns vírus cuja informação genética está na forma de RNA. Os vírus de RNA infectam uma célula, que imediatamente começa a produzir proteínas de acordo com as instruções do RNA viral; uma transcrição de DNA para RNA não é necessária. Os retrovírus, por outro lado, traduzem seu RNA em DNA durante a infecção, usando a enzima transcriptase reversa.
Pseudogênios
Um gene no sentido mais restrito é geralmente uma sequência de nucleotídeos que contém as informações de uma proteína que é diretamente funcional. Em contraste, os pseudogenes são cópias que não codificam uma proteína funcional em seu comprimento total. Freqüentemente, são o resultado de duplicações e / ou mutações que, sem seleção, se acumulam no pseudogene e perdem sua função original. No entanto, alguns parecem desempenhar um papel na regulação da atividade genética.
Jumping genes
Eles também são conhecidos como transposons e são seções móveis de material genético que podem se mover livremente dentro do DNA de uma célula. Eles se separam de sua localização original no genoma e se inserem em qualquer outro local. Os pesquisadores demonstraram que esses genes saltadores não ocorrem apenas nas células reprodutivas, como se supunha anteriormente, mas também são ativos nas células precursoras dos nervos.
Você pode aprender mais sobre genes a partir destes recursos:
Além disso, verifique nosso Sequenciamento do genoma completo !
