вступление
Ген — это функциональная единица дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) который содержит основную информацию для развития характеристик человека. В процессе транскрипции из цепи ДНК образуется дополнительная копия в виде РНК.
Есть разные типы РНК. Во время трансляции, подпроцесса синтеза белка, аминокислотная последовательность белков считывается с мРНК (информационная РНК). В организме каждый белок выполняет определенные функции, с помощью которых могут быть выражены характеристики. Состояние активности гена или его экспрессия можно регулировать по-разному в отдельных клетках.
Под редакцией Кристины Сордс, доктора философии.
Гены несут наследственные признаки, расположенные в определенных местах хромосом. Они являются носителями генетической информации, которая передается потомкам посредством воспроизводства. Вся генетическая информация клетки, состоящая из тысяч генов, называется геномом. Проект «Геном человека» был основан с целью полной расшифровки более 20 000 генов человеческого генома.
Структура
На молекулярном уровне ген состоит из двух разных областей:
- Участок ДНК, из которого путем транскрипции получается одноцепочечная копия РНК.
- Все дополнительные сегменты ДНК, которые участвуют в регуляции этого процесса копирования.
Существуют различные различия в структуре генов разных живых организмов.
Гены кодируют не только мРНК, с которой транслируются белки, но также молекулы, называемые рРНК и тРНК, а также другие рибонуклеиновые кислоты, которые выполняют другие задачи в клетке. Ген, кодирующий белок, содержит описание аминокислотной последовательности этого белка. Это описание доступно на химическом языке, а именно в генетическом коде в виде нуклеотидной последовательности молекулы ДНК.
Отдельные «звенья цепи» (нуклеотиды) ДНК, сгруппированные в группы по три (триплеты или кодоны), представляют собой «буквы» генетического кода. Кодирующая область или все нуклеотиды, которые непосредственно участвуют в описании аминокислотной последовательности, называются открытой рамкой считывания. Нуклеотид состоит из одной части фосфата, одной части дезоксирибозы (сахара) и одного основания. Основание — аденин, тимин, гуанин или цитозин.
Перед единицей транскрипции находятся регуляторные области, такие как энхансеры или промоторы, которые увеличивают экспрессию определенных генов. В зависимости от последовательности, различные белки, такие как факторы транскрипции и РНК-полимераза, связываются с ними, чтобы начать транскрипцию. Напротив, ДНК-полимеразы копировать ДНК во время деления клеток.
В дополнение к открытой рамке считывания, непосредственно кодирующей белок, мРНК содержит нетранслируемые, некодирующие области: 5 ‘нетранслируемую область (5’ UTR) и 3 ‘нетранслируемую область (3’ UTR). Эти области служат для регуляции инициации трансляции и для регулирования активности рибонуклеаз, разрушающих РНК.
Гены прокариот отличаются по своей структуре от эукариотических аналогов тем, что у них нет интронов — участка транскрипта РНК, который не кодирует белки. Кроме того, несколько различных сегментов генов, образующих РНК, могут быть очень тесно связаны друг за другом. Их называют полицистронными генами, и их активность может регулироваться общим регуляторным элементом. Эти кластеры, называемые оперонами, транскрибируются вместе, но транслируются в разные белки. Опероны типичны для прокариот.
Гены могут мутировать, т.е. изменяться спонтанно или под воздействием внешних факторов (например, из-за радиоактивности). Эти изменения могут происходить в разных местах. В результате после серии мутаций ген может существовать в разных состояниях, называемых аллелями.
Последовательность ДНК также может содержать несколько перекрывающихся генов. Копии, полученные во время дупликации генов, могут быть идентичными по последовательности, но все же по-разному регулироваться, что приводит к различным аминокислотным последовательностям, не являясь аллелями.
Организация генов
У всех живых организмов только часть ДНК кодирует РНК. Остальные части ДНК называются некодирующей ДНК. Это действует в регуляции генов и влияет на архитектуру хромосом.
Место на хромосоме, где расположен ген, называется локусом. Кроме того, гены неравномерно распределены по хромосомам, а иногда встречаются в так называемых кластерах. Такие кластеры могут состоять из генов, случайным образом расположенных в непосредственной близости друг от друга, или они могут быть группами генов, кодирующих белки, которые функционально связаны. Однако гены, белки которых имеют схожие функции, также могут располагаться на разных парах хромосом.
В ДНК есть участки, кодирующие несколько разных белков. Причина этого — перекрытие открытых рамок считывания.
Генная активность и регуляция
Гены «активны», когда их информация транскрибируется в РНК, то есть когда имеет место транскрипция. В зависимости от функции продуцируется мРНК, тРНК или рРНК. В случае мРНК белок может транслироваться с помощью этой активности.
Регуляция генов происходит путем связывания и высвобождения белков, называемых факторами транскрипции, в определенные области ДНК, так называемые «регуляторные элементы». В более крупном масштабе это достигается метилированием или «упаковкой» сегментов ДНК в гистоновые комплексы.
Регулирующие элементы ДНК также подвержены изменениям. Влияние изменений в регуляции генов, вероятно, сопоставимо с влиянием мутаций в последовательностях, кодирующих белок. С помощью классических генетических методов — путем анализа наследования и фенотипов — последствия этих мутаций в наследовании обычно невозможно разделить.
Особые гены
Гены РНК в вирусах
Хотя гены присутствуют в виде сегментов ДНК во всех клеточных формах жизни, есть некоторые вирусы, генетическая информация которых находится в форме РНК. РНК-вирусы заражают клетку, которая затем немедленно начинает производить белки в соответствии с инструкциями вирусной РНК; транскрипция ДНК в РНК не требуется. С другой стороны, ретровирусы переводят свою РНК в ДНК во время инфекции, используя фермент обратной транскриптазы.
Псевдогены
Ген в более узком смысле — это обычно нуклеотидная последовательность, которая содержит информацию о протеине, который имеет прямую функциональность. Напротив, псевдогены — это копии, которые не кодируют функциональный белок во всей его длине. Часто это результат дупликаций и / или мутаций, которые без отбора накапливаются в псевдогене и теряют свою первоначальную функцию. Тем не менее, некоторые из них, по-видимому, играют роль в регуляции активности генов.
Прыгающие гены
Они также известны как транспозоны и представляют собой мобильные участки генетического материала, которые могут свободно перемещаться внутри ДНК клетки. Они вырезают себя из своего исходного положения в геноме и вставляют себя в любое другое место. Исследователи показали, что эти прыгающие гены не только встречаются в репродуктивных клетках, как предполагалось ранее, но также активны в клетках-предшественниках нервов.
Вы можете узнать больше о генах из этих ресурсов:
Также ознакомьтесь с нашими Секвенирование всего генома !
