حرره كريستينا سوردز ، دكتوراه.
خورخي كوندي (JC) من Andreessen Horowitz (a16z) تحدث مؤخرًا مع المؤسس المشارك لشركة Nebula Genomics ، جورج تشيرش (GC). عندما ناقش جورج وجورج التشخيص والوقاية من المرض[14:15] والأسباب التي تجعل عدد الأشخاص الذين خضعوا لتسلسل الجينوم بالكامل منخفضًا للغاية[19:35] فهو يذكرنا بمهمتنا في نيبولا وما نعمل عليه كل يوم.
14:15 – تشخيص المرض والوقاية منه باستخدام تسلسل الجينوم الكامل.
جيني: “ما الذي تراه على أنه تغيير وظيفة الخطوة غير التدريجية التالية في الطريقة التي نعالج بها الأمراض ، أو نتعامل مع الأمراض ، أو حتى نشخص الأمراض؟”
جريتشين كارلسون: “حسنًا أولاً وقبل كل شيء ، إذا بدأنا في التشخيص فسيكون ذلك شيئًا كبيرًا حقًا. كسكان ، حتى في جميع أنحاء العالم ، نحن غير مشخصين. هناك الكثير من التشخيصات الفعالة من حيث التكلفة للغاية […] ولا يتم تعويض مقدمي الرعاية بنفس القدر[for them] مثل[for] بعض الأدوية الأقل فعالية ولكنها باهظة الثمن. لذا فإن التشخيص سيكون رائعا “.
جيني: “إذن ، بشكل أساسي ، أنت تقول إن الحوافز غير المتوازنة والسلوك البشري قد خفف من مقدار الوقاية التي نقوم بها بالفعل؟”
جي سي: “هذا صحيح. ولكن[personal genetics] سيكون اختراقًا هائلاً حتى نتمكن من إجراء المزيد من التشخيص والمزيد من الوقاية. الآن ، التشخيص النهائي لعلم الوراثة هو تسلسل الجينوم الكامل […] “.
19:35 – ثلاثة أسباب لماذا[mass adoption of whole genome sequencing] لم يحدث بعد؟
GC بشأن تكاليف التسلسل: “يجب أن تكون التكلفة على الأرجح صفر دولار”.
GC بشأن خصوصية البيانات الجينومية: “يجب أن يكون لدينا آلية مقنعة للأشخاص الذين يستفيدون من الجينوم الخاص بهم دون […] أي شخص آخر يعرف الجينوم الخاص بهم. يجب أن يكون لدينا شيء حيث[it can be used in an] نموذج مشفر ، غير متاح لأي شخص ، بما في ذلك التأمين والحكومة “.
GC بشأن قيمة البيانات الجينومية: “معظم الناس لا يفهمون القيمة[of personal genomic data] . إما أنه تم تحريفه ، ولكن من كلا الطرفين. يقول بعض الناس أنه من المهم جدًا أن تقوم بإخراج هاتفك الخلوي مرتين في اليوم ، ويقول البعض إنني لا أستطيع تخيل استخدامه على الإطلاق. والواقع يقع في مكان ما بين […]. “
