Podcast: ¿Qué hay en el agua en el laboratorio de George Church?

Editado por Christina Swords, Ph.D.

Jorge Conde (JC) de Andreessen Horowitz (a16z) Recientemente hablé con el cofundador de Nebula Genomics, George Church (GC). Cuando Jorge y George discuten el diagnóstico y la prevención de enfermedades[14:15] y las razones por las que el número de personas a las que se ha secuenciado todo el genoma sigue siendo muy bajo[19:35] , nos recuerda nuestra misión en Nebula y en lo que trabajamos todos los días.

14:15 – Diagnóstico y prevención de enfermedades mediante secuenciación del genoma completo.

JC: “¿Cuál ve como el próximo cambio de función escalonada no incremental en la forma en que tratamos las enfermedades, o manejamos enfermedades, o incluso diagnosticamos enfermedades?”

GC: “Bueno, en primer lugar, si empezáramos a diagnosticar sería algo realmente importante. Como población, incluso en todo el mundo, estamos infradiagnosticados. Hay muchos diagnósticos MUY rentables […] y los proveedores de atención no reciben tanta compensación[for them] como[for] algunos medicamentos menos efectivos, pero costosos. Así que el diagnóstico sería fantástico “.

JC: “Entonces, básicamente, ¿estás diciendo que los incentivos desalineados y el comportamiento humano han mitigado la cantidad de prevención que realmente hacemos?”

GC: “Eso es correcto. Pero[personal genetics] sería un gran avance para que pudiéramos hacer más diagnósticos y más prevención. Ahora, el diagnóstico definitivo para la genética es la secuenciación del genoma completo […] “.

19:35 – Tres razones por las que[mass adoption of whole genoma sequencing] no ha pasado todavía?

GC sobre los costos de secuenciación: “El costo probablemente debería ser cero dólares”.

GC sobre la privacidad de los datos genómicos: “Deberíamos tener un mecanismo convincente para que las personas se beneficien de su genoma sin que nadie […] más conozca su genoma. Deberíamos tener algo donde[it can be used in an] forma cifrada, no disponible para nadie, incluidos los seguros y el gobierno “.

GC sobre el valor de los datos genómicos: “La mayoría de las personas no comprenden el valor[of personal genomic datos] . O está mal representado, pero en ambos extremos. Algunas personas dicen que es tan valioso que vas a sacar tu teléfono celular dos veces al día y algunas personas dicen que no puedo imaginar usarlo nunca. Y la realidad está en algún punto intermedio […] “.