Editado por Christina Swords, Ph.D.
Jorge Conde (JC) de Andreessen Horowitz (a16z) Recientemente hablé con el cofundador de Nebula Genomics, George Church (GC). Cuando Jorge y George discuten el diagnóstico y la prevención de enfermedades[14:15] y las razones por las que el número de personas a las que se ha secuenciado todo el genoma sigue siendo muy bajo[19:35] , nos recuerda nuestra misión en Nebula y en lo que trabajamos todos los días.
14:15 – Diagnóstico y prevención de enfermedades mediante secuenciación del genoma completo.
JC: «¿Cuál ve como el próximo cambio de función escalonada no incremental en la forma en que tratamos las enfermedades, o manejamos enfermedades, o incluso diagnosticamos enfermedades?»
GC: «Bueno, en primer lugar, si empezáramos a diagnosticar sería algo realmente importante. Como población, incluso en todo el mundo, estamos infradiagnosticados. Hay muchos diagnósticos MUY rentables […] y los proveedores de atención no reciben tanta compensación[for them] como[for] algunos medicamentos menos efectivos, pero costosos. Así que el diagnóstico sería fantástico «.
JC: «Entonces, básicamente, ¿estás diciendo que los incentivos desalineados y el comportamiento humano han mitigado la cantidad de prevención que realmente hacemos?»
GC: «Eso es correcto. Pero[personal genetics] sería un gran avance para que pudiéramos hacer más diagnósticos y más prevención. Ahora, el diagnóstico definitivo para la genética es la secuenciación del genoma completo […] «.
19:35 – Tres razones por las que[mass adoption of whole genoma sequencing] no ha pasado todavía?
GC sobre los costos de secuenciación: «El costo probablemente debería ser cero dólares».
GC sobre la privacidad de los datos genómicos: «Deberíamos tener un mecanismo convincente para que las personas se beneficien de su genoma sin que nadie […] más conozca su genoma. Deberíamos tener algo donde[it can be used in an] forma cifrada, no disponible para nadie, incluidos los seguros y el gobierno «.
GC sobre el valor de los datos genómicos: «La mayoría de las personas no comprenden el valor[of personal genomic datos] . O está mal representado, pero en ambos extremos. Algunas personas dicen que es tan valioso que vas a sacar tu teléfono celular dos veces al día y algunas personas dicen que no puedo imaginar usarlo nunca. Y la realidad está en algún punto intermedio […] «.
