Una nueva colaboración y nuestra visión para el futuro de la genómica

Un proyecto piloto con EMD Serono

Hoy, nos complace anunciar un colaboración con EMD Serono , el negocio biofarmacéutico de Merck KGaA, Darmstadt, Alemania, en EE. UU. Y Canadá . Estamos iniciando un proyecto piloto, cuyo objetivo es ayudar a EMD Serono a mejorar sus esfuerzos de investigación apoyando a sus científicos en el desarrollo de nuevos medicamentos potenciales, utilizando la base de datos de Nebula de datos genómicos anónimos para comprender mejor las causas de las enfermedades.

Esta colaboración tiene un potencial significativo para acelerar el descubrimiento científico y el desarrollo de fármacos en beneficio de los pacientes. Actualmente estamos buscando pacientes con cáncer de pulmón y ofrecemos una secuenciación gratuita de la línea germinal y del genoma completo del tumor de alta cobertura. Es importante destacar que les daremos a los pacientes acceso completo a sus datos genómicos para que puedan usarse potencialmente para tomar mejores decisiones de tratamiento. Si está interesado en este estudio, por favor iniciar sesión y completar una encuesta (de otra manera regístrate primero ) que determinará si cumple con los requisitos de participación.


Hacia la secuenciación libre del genoma personal

Cuando lanzamos Nebula Genomics el año pasado, anunciamos nuestro objetivo de hacer que la secuenciación del genoma personal sea gratuita . Desde entonces, proporcionamos secuenciación del genoma completo de baja cobertura a cientos de personas de forma gratuita. Con el fin de ofrecer secuenciación gratuita a aún más personas, en particular, la secuenciación de genoma completo de alta cobertura más costosa, hemos establecido colaboraciones con compañías farmacéuticas y biotecnológicas que patrocinarán la secuenciación a cambio de acceso a datos genómicos. Nuestra colaboración con EMD Serono es la primera validación de nuestro modelo de secuenciación patrocinada.

Si bien las empresas farmacéuticas y de biotecnología están particularmente interesadas en los datos genómicos de pacientes con cáncer y enfermedades raras, creemos que la secuenciación patrocinada también puede estar disponible para individuos aparentemente sanos. Esto ya ha sido demostrado por varias iniciativas de genética de grandes poblaciones. Por ejemplo, un consorcio de empresas farmacéuticas y biotecnológicas que incluye a Regeneron, AbbVie, Alnylam, AstraZeneca, Biogen y Pfizer patrocina la secuenciación actualmente en curso de 500.000 muestras recogidas por el Biobanco del Reino Unido. Creemos que a medida que el costo de la secuenciación del genoma completo continúa disminuyendo, la secuenciación patrocinada de grandes cohortes de individuos sanos se volverá cada vez más común.

Una plataforma universal para la investigación genética

En Nebula Genomics, estamos construyendo una plataforma que conecta a pacientes y consumidores con investigadores e incentiva el intercambio de datos garantizando una compensación equitativa, transparencia y seguridad. Nuestra plataforma se puede utilizar para obtener datos de varios tipos de estudios genéticos .

  • Estudios de observación que tienen como objetivo comprender las asociaciones entre la variación genética y la enfermedad en grandes poblaciones (por ejemplo, UK Biobank, FinnGen, Genomics Medicine Ireland). Por lo general, estos son estudios muy grandes que inscriben principalmente a personas aparentemente sanas.
  • Estudios observacionales de pacientes con condiciones médicas específicas. Por lo general, estos son estudios genéticos más pequeños con criterios de inclusión relativamente estrechos.
  • Secuenciación de participantes de ensayos clínicos y devolución o resultados. En la actualidad, los participantes de los ensayos clínicos suelen ser secuenciados o genotipados. Los datos genómicos generados se pueden utilizar para guiar el curso del ensayo clínico en curso o para estudios futuros. También existe un interés creciente en devolver los datos e informes genómicos a los participantes de los ensayos clínicos.

El éxito de la investigación depende del reclutamiento exitoso y la participación sostenida de los pacientes. Creemos que esto requiere una plataforma que coloque al paciente en el centro al empoderarlo e incentivarlo para que se involucre más activamente. Con este fin, brindamos a nuestros usuarios herramientas para explorar sus datos genómicos, usamos blockchain para permitirles controlar quién puede acceder a ellos y nos aseguramos de que sean compensados de manera justa por contribuir a la investigación. Esperamos que al hacerlo podamos elevar a los usuarios de nuestra plataforma de pacientes a socios, lo que impulsará la participación y beneficiará la investigación biomédica.

Involucrar a las comunidades de pacientes

Desde nuestro lanzamiento el año pasado, hemos ido haciendo crecer nuestra plataforma ofreciendo servicios de genómica personal a los consumidores, así como mediante la participación de varias comunidades de pacientes y grupos de defensa. Por ejemplo, establecimos una asociación con Inspirar , una empresa con una red social de atención médica de más de 1,5 millones de pacientes y cuidadores, que representa más de 3.600 afecciones médicas, como cáncer de pulmón, fibrosis pulmonar idiopática y neurofibromatosis. Muchos de los miembros de Inspire participan activamente en su salud y buscan constantemente opciones de tratamiento de vanguardia, y recopilan y comparten información a través de la comunidad en línea. “Más del 90% de los 3.400 encuestados de Inspire están interesados en participar en investigaciones que involucran la secuenciación del genoma”, dijo Richard Tsai, vicepresidente de marketing de Inspire. “Nuestra colaboración con Nebula está bien alineada con nuestra misión de acelerar el progreso médico al conectar a los pacientes con estudios que los educarán y empoderarán”.

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