Uma nova colaboração e nossa visão para o futuro da genômica

Um projeto piloto com EMD Serono

Hoje, temos o prazer de anunciar um colaboração com EMD Serono , o negócio biofarmacêutico de Merck KGaA, Darmstadt, Alemanha, nos EUA e Canadá . Estamos iniciando um projeto piloto, cujo objetivo é ajudar a EMD Serono a aumentar seus esforços de pesquisa apoiando seus cientistas no desenvolvimento de novos medicamentos potenciais, usando o banco de dados de dados genômicos anônimos da Nebula para melhor compreender as causas das doenças.

Esta colaboração tem um potencial significativo para acelerar a descoberta científica e o desenvolvimento de medicamentos para o benefício dos pacientes. No momento, estamos procurando pacientes com câncer de pulmão e oferecendo uma linha germinativa de alta cobertura gratuita e sequenciamento do genoma total do tumor. É importante ressaltar que daremos aos pacientes acesso total aos seus dados genômicos para que possam ser potencialmente usados para fazer melhores escolhas de tratamento. Se você está interessado neste estudo, por favor entrar e preencher uma pesquisa (de outra forma inscreva-se primeiro ) que determinará se você cumpre os requisitos de participação.


Rumo ao sequenciamento do genoma pessoal gratuito

Quando lançamos a Nebula Genomics no ano passado, anunciamos nosso objetivo de tornar o sequenciamento do genoma pessoal gratuito . Desde então, fornecemos gratuitamente o sequenciamento do genoma completo de baixa cobertura a centenas de pessoas. Para oferecer o sequenciamento gratuito a ainda mais pessoas, em particular, o sequenciamento do genoma completo de alta cobertura mais caro, estabelecemos colaborações com empresas farmacêuticas e de biotecnologia que patrocinarão o sequenciamento em troca de acesso a dados genômicos. Nossa colaboração com a EMD Serono é a primeira validação de nosso modelo de sequenciamento patrocinado.

Embora as empresas farmacêuticas e de biotecnologia estejam particularmente interessadas em dados genômicos de pacientes com câncer e doenças raras, acreditamos que o sequenciamento patrocinado também pode ser disponibilizado para indivíduos aparentemente saudáveis. Isso já foi demonstrado por várias iniciativas de genética populacional de grande porte. Por exemplo, o sequenciamento atualmente em andamento de 500.000 amostras coletadas pelo UK Biobank está sendo patrocinado por um consórcio de empresas farmacêuticas e de biotecnologia, incluindo Regeneron, AbbVie, Alnylam, AstraZeneca, Biogen e Pfizer. Acreditamos que, à medida que o custo do sequenciamento do genoma inteiro continua diminuindo, o sequenciamento patrocinado de grandes coortes de indivíduos saudáveis se tornará cada vez mais comum.

Uma plataforma universal para pesquisa genética

Na Nebula Genomics, estamos construindo uma plataforma que conecta pacientes e consumidores com pesquisadores e incentiva o compartilhamento de dados, garantindo compensação justa, transparência e segurança. Nossa plataforma pode ser usada para obter dados de vários tipos de estudos genéticos .

  • Estudos observacionais que visam compreender as associações entre variação genética e doenças em grandes populações (por exemplo, UK Biobank, FinnGen, Genomics Medicine Ireland). Normalmente, são estudos muito grandes que envolvem principalmente indivíduos aparentemente saudáveis.
  • Estudos observacionais de pacientes com condições médicas específicas. Normalmente, são estudos genéticos menores com critérios de inclusão relativamente restritos.
  • Sequenciamento de participantes de ensaios clínicos e retorno ou resultados. Hoje, os participantes de ensaios clínicos são frequentemente sequenciados ou genotipados. Os dados genômicos gerados podem ser usados para orientar o curso do ensaio clínico em andamento ou para estudos futuros. Também há um interesse crescente em devolver dados genômicos e relatórios aos participantes de ensaios clínicos.

O sucesso da pesquisa depende do recrutamento bem-sucedido e do envolvimento sustentado dos pacientes. Acreditamos que isso requer uma plataforma que coloque o paciente no centro, capacitando e incentivando-o a se envolver mais ativamente. Para isso, damos aos nossos usuários ferramentas para explorar seus dados genômicos, usamos blockchain para permitir que controlem quem pode acessá-los e garantimos que sejam compensados de forma justa por contribuir com a pesquisa. Esperamos que, ao fazer isso, possamos elevar os usuários de nossa plataforma de pacientes a parceiros, o que impulsionará a participação e beneficiará a pesquisa biomédica.

Envolvendo comunidades de pacientes

Desde o nosso lançamento no ano passado, temos expandido nossa plataforma oferecendo serviços de genômica pessoal aos consumidores, bem como envolvendo várias comunidades de pacientes e grupos de defesa. Por exemplo, estabelecemos uma parceria com Inspirar , uma empresa com uma rede social de saúde de mais de 1,5 milhão de pacientes e cuidadores, representando mais de 3.600+ condições médicas, como câncer de pulmão, fibrose pulmonar idiopática e neurofibromatose. Muitos dos membros da Inspire estão ativamente engajados em sua saúde e estão constantemente em busca de opções de tratamento de ponta, além de coletar e compartilhar informações por meio da comunidade online. “Mais de 90% dos 3.400 entrevistados em uma pesquisa Inspire estão interessados em participar de pesquisas que envolvam o sequenciamento do genoma”, disse Richard Tsai, vice-presidente de marketing da Inspire. “Nossa colaboração com a Nebula está bem alinhada com nossa missão de acelerar o progresso da medicina conectando pacientes a estudos que irão educá-los e capacitá-los.”

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