TÍTULO DEL ESTUDIO: Asociación de variación genética con queratocono
RESUMEN: Descubrimiento de 3 regiones genéticas asociadas con el queratocono, una afección ocular caracterizada por el adelgazamiento de la córnea.
VISIÓN GENERAL: La córnea es una capa delgada y transparente de tejido que cubre la parte frontal del ojo. Como el parabrisas de un automóvil, la córnea le permite ver con claridad mientras protege las partes internas del ojo. El queratocono es una enfermedad caracterizada por el adelgazamiento y la deformación de la córnea que puede provocar visión borrosa y miopía. Este estudio de asociación de todo el genoma buscó descubrir variantes asociadas con un mayor riesgo de desarrollar queratocono. Al examinar la información genética de casi 6.000 individuos, los investigadores identificaron 3 regiones genéticas asociadas con la enfermedad.
¿SABÍAS? El uso prolongado de lentes de contacto puede provocar una reducción del grosor de la córnea. Limitar el uso de lentes de contacto a un máximo de 14-16 horas por día puede ayudar a reducir este y otros efectos nocivos. [SOURCE]
RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .
VARIANTES ASOCIADAS A KERATOCONUS: rs138378, rs61876744, rs10831500
RECURSOS ADICIONALES:
Córnea
Queratocono
ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 3 de enero de 2020