Как мы получаем выгоду от тестирования ДНК

Под редакцией Кристины Сордс, доктора философии.

Когда появились первые смартфоны, мало кто понимал, как они изменят нашу реальность. Сегодня наше мобильное устройство, подключенное к Интернету, составляет карту наших путешествий, управляет нашими финансами, доставляет ужин и связывает нас со всеми уголками человеческих знаний. Менее чем за поколение он стал почти продолжением нашей центральной нервной системы – настолько незаменимым, что мы не можем себе представить, что покидаем дом без него, чтобы направлять нас.

Мы собираемся отправиться в другое путешествие, еще более важное для каждого человека и человеческого общества. Мы вступаем в эпоху геномики, в удивительное будущее, которое кардинально улучшит состояние здоровья людей по всей планете. Вскоре мы не сможем представить время, когда уйдем из дома, не зная о своем геноме, которым мы могли бы руководствоваться.

Но это будущее не на расстоянии одного поколения. Я считаю, что уже в 2020 году мы будем жить в мире, где программное обеспечение использует знания о нашем личном геноме, чтобы направлять нас, как GPS здоровья, к выбору, подходящему для нас как личности. От продуктов, которые мы предпочитаем есть, до лекарств, которые мы принимаем предотвращать или же лечить болезнь, от помощи нам избежать воздействия экологических рисков до искоренения тысяч генетических заболеваний, геномика откроет такие огромные возможности, что будет казаться, что мы впервые можем видеть и слышать.

По мере того, как мы приобретаем знания, генетический подбор может помочь нам искоренить 7000 тяжелых менделевских заболеваний, таких как серповидно-клеточная анемия, гемофилия, болезнь Тея-Сакса и муковисцидоз. Фармацевтические исследования и каждая отрасль медицины выиграют от стратификации и классификации людей по их индивидуальным рискам, чтобы создать протоколы лечения, специфичные для этого человека. Мы будем стремиться к более изящному старению, поэтому вместо того, чтобы продлевать худшие годы нашей жизни, мы будем наслаждаться гораздо более молодыми и продуктивными годами.

Мы очень быстро продвигались с точки зрения нашей способности понимать и анализировать геномы; технологии позволили нам улучшить наши возможности в десять миллионов раз за последние годы. Однако, чтобы реализовать потенциал, который предлагает геномика, нам нужен еще один ключевой ингредиент: сами геномы. Для того, чтобы люди могли получить пользу, они должны иметь секвенирование собственного генома. Чтобы человечество могло принести пользу, ученым нужен простой доступ к геномам многих людей, а в идеале – всех. Мы все еще далеки от достижения этой цели, но ее ценность трудно переоценить.

Я принимал участие во многих усилиях по созданию ключевых компонентов этого будущего, включая проект “Геном человека”, “Проект личного генома”, Knome, Genos и Veritas. Эти проекты экспериментировали с многочисленными стратегиями, направленными на ускорение прогресса в геномике. Тем не менее, сбор критической массы данных, необходимых в качестве основы для века генома, все еще требует нового подхода.

Слишком мало людей осознают и ценят огромную ценность, которую может им предложить знание их генома. Как и в случае с ремнями безопасности в 1960-х, для людей пришло время потратить несколько минут на размышление и осознание личных преимуществ секвенирования и совместного использования своего генома.

В то же время, пока мы не предложим людям контроль, конфиденциальность и прозрачность, которые они хотят в отношении своих личных геномных данных, ни одно из преимуществ, вероятно, не будет их мотивировать.

Nebula Genomics, компания, соучредителем которой я являюсь, создает инфраструктуру, которая решит эти проблемы, чтобы ускорить век геномики.

Вопросы прозрачности и контроля решаются путем использования нами блокчейна для делегирования доступа к данным и записи транзакций. Конфиденциальность данных защищена за счет использования распределенных вычислений и технологий повышения конфиденциальности. Предоставление людям возможности совместного доступа к своим геномным данным в прозрачном, контролируемом и сохраняющем порядке конфиденциальности устранит огромный барьер на пути прогресса в геномике.

Эти технологии будут стимулировать персональное секвенирование генома и совместное использование доступа к данным. Это создаст огромный репозиторий геномных данных, который позволит исследователям участвовать в свободном, творческом и совместном исследовании идей. Думайте об этом как о чем-то вроде геномного скрещивания Википедии и Amazon – где любой, у кого возникнет идея, может немедленно найти и купить информацию, необходимую ему для удовлетворения своего любопытства, а затем провести мозговой штурм с другими учеными, при этом используя данные способами, которые не ставят под угрозу личную жизнь.

Геномные данные человека ценны для фармацевтических и биотехнологических компаний, которые могут использовать их для разработки новых лекарств и снижения затрат на клинические испытания. o Нет причин, по которым люди не должны получать вознаграждение за ту роль, которую они играют, поэтому Nebula позволит людям получить экономическую выгоду от обмена своей информацией.

Я лично доверяю команде Nebula и верю в нее. Во многом это связано с тем, что мы учитываем этические вопросы. Мы будем информировать людей о неопределенностях генетического тестирования и рисках психологических побочных эффектов, мы позаботимся о том, чтобы люди получали справедливую компенсацию за свои данные и не использовали их в своих интересах, и мы обеспечим постоянное поддержание полной прозрачности.

Мы также понимаем, что в одиночку нам не справиться. Мы создаем Nebula в партнерстве с экспертами в области биоинформатики, блокчейна, технологий повышения конфиденциальности и искусственного интеллекта. Мы считаем, что конвергенция этих технологий создаст синергию, которая продвинет нас в век геномики.

Однако для того, чтобы человечество вступило в век геномики, нам необходимо ваше участие. Возможно, вы хотите узнать, есть ли что-то незамедлительное, что вы можете сделать для своего здоровья или здоровья своей семьи. Возможно, вам просто интересно узнать больше о генетическом коде, который определяет многие аспекты вашей личности. Возможно, вы хотите помочь миру. Какой бы ни была причина, присоединение к нам в нашем путешествии ускорит начало эпохи геномики и будущего, которое, как мы вскоре обнаружим, мы не сможем жить без него.

Чтобы узнать больше о Nebula Genomics, посетите наш Веб-сайт или подписывайтесь на нас на Twitter , Facebook , или же LinkedIn . Также свяжитесь напрямую с нашей командой на нашем Телеграмма .