Como nos beneficiamos dos testes de DNA

Editado por Christina Swords, Ph.D.

Quando os primeiros smartphones chegaram, poucas pessoas entenderam como eles mudariam nossa realidade. Hoje, nosso dispositivo móvel conectado à Internet mapeia nossas viagens, gerencia nossas finanças, entrega nosso jantar e nos conecta a todos os cantos do conhecimento humano. Em menos de uma geração, tornou-se quase uma extensão do nosso sistema nervoso central – tão indispensável que não podemos imaginar sair de casa sem ele para nos guiar.

Estamos prestes a embarcar em outra jornada ainda mais importante para cada indivíduo e para a sociedade humana. Estamos entrando na era da genômica, um futuro incrível que melhorará dramaticamente os resultados de saúde das pessoas em todo o planeta. Em breve, não seremos capazes de imaginar uma época em que saímos de casa sem o conhecimento de nosso genoma para nos guiar.

Mas esse futuro não está a uma geração de distância. Já em 2020, acredito que estaremos vivendo em um mundo onde o software usa o conhecimento de nosso genoma pessoal para nos guiar, como um GPS de saúde, em direção às escolhas que são apropriadas para nós como indivíduos. Dos alimentos que escolhemos comer aos medicamentos que tomamos para evita ou cura Desde nos ajudar a evitar a exposição aos riscos ambientais até a erradicação de milhares de doenças genéticas, a genômica revelará possibilidades tão imensas que pareceremos poder ver e ouvir pela primeira vez.

À medida que ganhamos conhecimento, a combinação genética pode nos permitir erradicar 7.000 doenças mendelianas graves, como anemia falciforme, hemofilia, doença de Tay-Sachs e fibrose cística. A pesquisa farmacêutica e todos os ramos da medicina se beneficiarão da estratificação e classificação das pessoas de acordo com seus riscos individuais, para criar protocolos de tratamento específicos para cada indivíduo. Nosso objetivo é um envelhecimento mais harmonioso, então, em vez de prolongar os piores anos de nossas vidas, desfrutaremos de muitos anos mais jovens e produtivos.

Temos nos movido muito rapidamente em termos de nossa capacidade de compreender e analisar genomas; a tecnologia nos permitiu melhorar nossas capacidades em dez milhões de vezes nos últimos anos. Para realizar o potencial que a genômica oferece, no entanto, precisamos de mais um ingrediente-chave: os próprios genomas. Para que os indivíduos se beneficiem, eles devem ter seu próprio genoma sequenciado. Para que a humanidade se beneficie, os cientistas precisam de acesso fácil aos genomas de muitos indivíduos e, idealmente, de todos. Ainda estamos longe de atingir essa meta, mas é difícil exagerar seu valor.

Estive envolvido em muitos esforços para construir componentes-chave deste futuro, incluindo o Projeto Genoma Humano, o Projeto Genoma Pessoal, Knome, Genos e Veritas. Esses projetos experimentaram inúmeras estratégias destinadas a acelerar o progresso da genômica. No entanto, reunir a massa crítica de dados necessária como base para a era genômica ainda aguarda uma nova abordagem.

Muito poucas pessoas estão cientes e apreciam o enorme valor que conhecer seus genomas pode lhes oferecer. Como aconteceu com os cintos de segurança na década de 1960, chegou a hora de as pessoas se motivarem a gastar alguns minutos para contemplar e compreender as vantagens pessoais de sequenciar e compartilhar seu genoma.

Ao mesmo tempo, até que ofereçamos às pessoas o controle, a privacidade e a transparência que desejam em relação a seus dados genômicos pessoais, nenhuma das vantagens provavelmente os motivará.

A Nebula Genomics, uma empresa da qual sou cofundador, está construindo a infraestrutura que resolverá esses problemas para acelerar a era da genômica.

As questões de transparência e controle são abordadas pelo nosso uso de blockchain para delegar acesso a dados e registro de transações. A privacidade dos dados é protegida por meio da utilização de computação distribuída e tecnologias que aumentam a privacidade. Permitir que os indivíduos compartilhem o acesso aos seus dados genômicos de forma transparente, controlável e com preservação da privacidade eliminará uma enorme barreira para o progresso da genômica.

Essas tecnologias irão incentivar o sequenciamento do genoma pessoal e o compartilhamento de acesso a dados. Isso criará um enorme repositório de dados genômicos que permitirá aos pesquisadores se engajar em uma exploração livre, criativa e colaborativa de ideias. Pense nisso como algo como um cruzamento genômico entre a Wikipedia e a Amazon – onde qualquer pessoa que tiver uma ideia pode encontrar e comprar imediatamente as informações de que precisa para satisfazer sua curiosidade e, em seguida, fazer um brainstorm com outros cientistas, ao mesmo tempo que usa dados de maneiras não comprometa a privacidade individual.

Os dados genômicos de uma pessoa são valiosos para empresas farmacêuticas e de biotecnologia que podem usá-los para desenvolver novos medicamentos e reduzir os custos de testes clínicos. o Não há razão para que os indivíduos não sejam recompensados pelo papel que desempenham, razão pela qual a Nebula permitirá que os indivíduos obtenham um benefício econômico ao compartilhar suas informações.

Pessoalmente, confio e acredito na equipe por trás do Nebula. Grande parte disso se deve ao fato de estarmos garantindo que manteremos as questões éticas em mente. Vamos educar as pessoas sobre as incertezas dos testes genéticos e os riscos de efeitos psicológicos adversos, nos certificaremos de que as pessoas sejam devidamente compensadas por seus dados e não serão aproveitadas e garantiremos que a transparência total seja mantida em todos os momentos.

Também entendemos que não podemos fazer isso sozinhos. Estamos construindo o Nebula em parceria com especialistas em bioinformática, blockchain, tecnologias que aumentam a privacidade e inteligência artificial. Acreditamos que a convergência dessas tecnologias criará sinergias que nos levarão à era da genômica.

Porém, para que a humanidade entre na era da genômica, precisamos da sua participação. Talvez você queira descobrir se há algo imediatamente acionável que você pode fazer pela sua saúde ou pela saúde de sua família. Talvez você esteja apenas curioso para aprender mais sobre o código genético que define muitos aspectos de quem você é. Talvez você queira ajudar o mundo. Seja qual for o motivo, juntar-se a nós em nossa jornada irá acelerar o início da era da genômica e um futuro que logo descobriremos sem o qual não podemos viver.

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