Cómo nos beneficiamos de las pruebas de ADN

Editado por Christina Swords, Ph.D.

Cuando llegaron los primeros teléfonos inteligentes, pocas personas entendieron cómo cambiarían nuestra realidad. Hoy en día, nuestro dispositivo móvil conectado a Internet mapea nuestro viaje, administra nuestras finanzas, entrega nuestra cena y nos conecta con todos los rincones del conocimiento humano. En menos de una generación, se ha convertido casi en una extensión de nuestro sistema nervioso central, tan indispensable que no podemos imaginarnos salir de casa sin él para guiarnos.

Estamos a punto de embarcarnos en otro viaje aún más importante para cada individuo y para la sociedad humana. Estamos entrando en la era de la genómica, un futuro asombroso que mejorará drásticamente los resultados de salud de las personas en todo el planeta. Pronto, no podremos imaginar un momento en el que nos fuéramos de casa sin conocer nuestro genoma para guiarnos.

Pero este futuro no está a una generación de distancia. Ya en 2020, creo que viviremos en un mundo donde el software utiliza el conocimiento de nuestro genoma personal para guiarnos, como un GPS de salud, hacia opciones que son apropiadas para nosotros como individuos. Desde los alimentos que elegimos comer hasta los medicamentos que tomamos para evitar o cura enfermedad, desde ayudarnos a evitar la exposición a riesgos ambientales hasta erradicar miles de enfermedades genéticas, la genómica revelará posibilidades tan inmensas que se sentirá como si pudiéramos ver y escuchar por primera vez.

A medida que adquirimos conocimientos, el emparejamiento genético podría permitirnos erradicar 7.000 enfermedades mendelianas graves como la anemia de células falciformes, la hemofilia, la enfermedad de Tay-Sachs y la fibrosis quística. La investigación farmacéutica y todas las ramas de la medicina se beneficiarán de la estratificación y clasificación de las personas según sus riesgos individuales, para crear protocolos de tratamiento que sean específicos para ese individuo. Apuntaremos a un envejecimiento más elegante, por lo que, en lugar de prolongar los peores años de nuestra vida, disfrutaremos de muchos años más jóvenes y productivos.

Nos hemos movido muy rápido en términos de nuestra capacidad para comprender y analizar genomas; La tecnología nos ha permitido mejorar nuestras capacidades diez millones de veces en los últimos años. Sin embargo, para darnos cuenta del potencial que ofrece la genómica, necesitamos un ingrediente clave más: los genomas mismos. Para que los individuos se beneficien, deben tener su propio genoma secuenciado. Para que la humanidad se beneficie, los científicos necesitan un fácil acceso a los genomas de muchos individuos, e idealmente de todos. Aún estamos lejos de lograr este objetivo, pero es difícil exagerar su valor.

He participado en muchos esfuerzos para construir componentes clave de este futuro, incluido el Proyecto Genoma Humano, el Proyecto Genoma Personal, Knome, Genos y Veritas. Estos proyectos han experimentado con numerosas estrategias destinadas a acelerar el progreso de la genómica. Sin embargo, reunir la masa crítica de datos necesarios como base para la era genómica aún espera un nuevo enfoque.

Muy pocas personas son conscientes y aprecian el enorme valor que puede ofrecerles conocer sus genomas. Al igual que con los cinturones de seguridad en la década de 1960, ha llegado el momento de que la gente se motive para dedicar unos minutos a contemplar y comprender las ventajas personales de secuenciar y compartir su genoma.

Al mismo tiempo, hasta que no ofrezcamos a las personas el control, la privacidad y la transparencia que desean sobre sus datos genómicos personales, es probable que ninguna de las ventajas los motive.

Nebula Genomics, una empresa de la que soy cofundador, está construyendo la infraestructura que resolverá estos problemas para acelerar la era de la genómica.

Los problemas de transparencia y control se abordan mediante nuestro uso de blockchain para delegar el acceso a los datos y el registro de transacciones. La privacidad de los datos está protegida mediante la utilización de tecnologías de computación distribuida y que mejoran la privacidad. Permitir que las personas compartan el acceso a sus datos genómicos de forma transparente, controlable y que preserve la privacidad eliminará una enorme barrera para el progreso de la genómica.

Estas tecnologías incentivarán la secuenciación del genoma personal y el intercambio de acceso a datos. Esto creará un enorme depósito de datos genómicos que permitirá a los investigadores participar en una exploración de ideas libre, creativa y colaborativa. Piense en ello como una especie de cruce genómico entre Wikipedia y Amazon, donde cualquiera que tenga una idea puede encontrar y comprar de inmediato la información que necesita para satisfacer su curiosidad, y luego intercambiar ideas con otros científicos, todo mientras usa los datos de maneras que no lo hacen. no comprometa la privacidad individual.

Los datos genómicos de una persona son valiosos para las empresas farmacéuticas y de biotecnología que pueden utilizarlos para desarrollar nuevos medicamentos y reducir los costos de los ensayos clínicos. o No hay ninguna razón por la que las personas no deban ser recompensadas por el papel que desempeñan, razón por la cual Nebula permitirá que las personas obtengan un beneficio económico al compartir su información.

El equipo detrás de Nebula es uno en el que confío y creo personalmente. Una gran parte de eso se debe a que nos aseguramos de tener en cuenta las cuestiones éticas. Educaremos a las personas sobre las incertidumbres de las pruebas genéticas y los riesgos de efectos psicológicos adversos, nos aseguraremos de que las personas reciban una compensación justa por sus datos y no se aprovechen de ellos, y nos aseguraremos de que se mantenga la transparencia total en todo momento.

También entendemos que no podemos hacer esto solos. Estamos construyendo Nebula en asociación con expertos en bioinformática, blockchain, tecnologías que mejoran la privacidad e inteligencia artificial. Creemos que la convergencia de estas tecnologías creará sinergias que nos impulsarán a la era de la genómica.

Sin embargo, para que la humanidad entre en la era de la genómica, necesitamos su participación. Tal vez desee descubrir si hay algo que pueda tomar acción de inmediato que pueda hacer por su salud o la de su familia. Quizás solo tenga curiosidad por aprender más sobre el código genético que define muchos aspectos de quién es usted. Quizás quieras ayudar al mundo. Cualquiera sea la razón, unirse a nosotros en nuestro viaje acelerará el comienzo de la era de la genómica y un futuro que pronto descubriremos sin el cual no podemos vivir.

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