زيادة التنوع في أبحاث الجينوم

نحن نعيش في عصر البيانات المتزايدة باستمرار. في كل مجال يمكن تخيله تقريبًا ، يتم إنشاء البيانات بوتيرة مذهلة. لحسن الحظ ، هذه البيانات ليست مجرد جمع الغبار ، ولكن بدلاً من ذلك ، يتم التنقيب عنها للحصول على رؤى ذات مغزى يمكن أن تغذي التقدم عبر مجتمعنا.

هذا صحيح بشكل خاص في علم الجينوم حيث تستمر تقنيات تسلسل الجينوم في التقدم. بينما يكلف تسلسل الجينوم الأول مليارات الدولارات ، يمكن للشخص اليوم أن يحصل على تسلسل الجينوم الخاص به مقابل بضع مئات من الدولارات فقط. لقد سمح خفض تكلفة التسلسل بإدراج المزيد والمزيد من الأشخاص ، مما أدى بدوره إلى تسريع وتيرة البحث الجينومي. ومع ذلك ، تواجه الأبحاث الجينية مشكلة أيضًا عندما يتعلق الأمر ببياناتها – نقص التنوع.

تتضح هذه المشكلة بشكل خاص عند النظر في مصدر – أو بشكل أكثر تحديدًا من من – تأتي معظم البيانات الجينومية. بينما يشكل الأشخاص من أصل أوروبي أقل من 25٪ من سكان العالم ، فإنهم يمثلون نصيب الأسد من المشاركين في الأبحاث الجينية ، وتحديداً دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (أو GWAS). هذه النظرة الأوروبية لها أيضًا مشكلة التنوع الخاصة بها. من 2005 إلى 2018 ، ساهمت ثلاث دول فقط بأغلبية المشاركين في GWAS: الولايات المتحدة والمملكة المتحدة وأيسلندا.

شكل 1. تمثيل المجموعات العرقية المختلفة في مجموعات البيانات الجينومية. من موراليس وآخرون. إطار موحد لتمثيل بيانات السلالة في دراسات الجينوم ، مع تطبيقه على NHGRI-EBI GWAS Catalog .

نتيجة لذلك ، هناك تمثيل ناقص للأعراق الأخرى في البحث الجينومي. الآسيويون ، على سبيل المثال ، يمثلون 60٪ من سكان العالم ولكن 11٪ فقط من المشاركين في GWAS. والأعراق الأخرى ، بما في ذلك السكان الأفارقة والأمريكيين من أصل أفريقي واللاتينيين ، تمثل 4 ٪ فقط من المشاركين في GWAS.

هذا النقص في التنوع في البيانات الجينومية يمثل مشكلة. أولاً وقبل كل شيء ، يعكس التباين الكبير في كيفية تفاعل الأعراق المختلفة مع – والاستفادة من – البحوث الطبية الحيوية. للأسف ، هذه التفاوتات ليست جديدة في الطب والعلوم.

الطبيعة الأوروبية المركزية للبيانات الجينومية مثيرة للقلق لسبب آخر: فهي تخنق الاكتشاف من خلال تقويض جهود العلماء لتحديد كيفية مساهمة الاختلافات الجينية بين السكان في الصحة والمرض.

في حين أن البشر متشابهون بشكل ملحوظ على المستوى الجينومي – يشارك شخصان غير مرتبطين بحوالي 99.9٪ من تسلسل الحمض النووي الخاص بهم – فإن النسبة الصغيرة التي تختلف يمكن أن تحمل أدلة جينية حيوية حول سماتنا وصحتنا ، من لون الشعر إلى خطر الإصابة بمرض الزهايمر.

على سبيل المثال ، مرض فقر الدم المنجلي هو اضطراب في الدم يؤثر بشكل غير متناسب على الأشخاص من أصل أفريقي. ينتج عن طفرة في بروتين وفير في خلايا الدم الحمراء. وبالمثل ، يعتبر التليف الكيسي ، الناجم أيضًا عن طفرات في بروتين واحد ، أكثر شيوعًا في السكان الأوروبيين. بالطبع ، يمكن أن تؤثر هذه الظروف – وتؤثر بالفعل – على الأفراد من أجزاء أخرى من العالم أيضًا.

إذا درس العلماء مجموعة واحدة فقط ، فقد يفوتهم المعلومات المهمة التي يمكن أن تؤثر على صحة جزء كبير من سكان العالم – مثل سبب ارتفاع الوفيات المرتبطة بالربو بأربعة إلى خمسة أضعاف في الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي وبورتوريكي ومكسيكي. أ دراسة حديثة اكتشف المتغيرات الجينية في هذه المجموعات السكانية التي تتوافق مع انخفاض الحساسية للألبوتيرول ، وهو دواء شائع في أجهزة الاستنشاق ، والذي يمكن أن يساعد في تفسير الشدة غير العادية للمرض لدى هؤلاء السكان.

في الوقت نفسه ، من المحتمل أن يفتقد الباحثون للاكتشافات التي يمكن أن تساعد ليس فقط المجموعة المعينة التي تتم دراستها ، ولكن الجميع. فكر في فئة جديدة تمامًا من الأدوية الخافضة للكوليسترول تُعرف باسم مثبطات PCSK9. تم تطوير هذه الأدوية بسبب العثور على أن نسخة واحدة غير وظيفية من جين PCSK9 كانت مرتبطة بمستويات منخفضة بشكل ملحوظ من الكوليسترول – وهو اكتشاف جاء من الدراسات الجينية لأشخاص من أصل أفريقي.

في نيبولا ، نحن ملتزمون بشدة بزيادة تنوع البيانات الجينومية والمساعدة في ضمان استفادة الجميع من الرؤى التي تنبع من الأبحاث الجينية. في فبراير 2020 ، حققنا إنجازًا مهمًا من خلال خفض تكلفة تسلسل الجينوم الشخصي إلى أقل من 300 دولار. إن جعل تكلفة تسلسل الجينوم الكامل ميسور التكلفة لا يساعدك فقط في الكشف عن المعلومات داخل الجينوم الخاص بك ، بل يضمن أيضًا مستقبلًا أكثر إنصافًا لأبحاث الجينوم – وصحة الإنسان. أنت تستطيع اطلب مجموعة التسلسل الخاصة بنا اليوم لتبدأ رحلتك لتعلم المزيد عن جيناتك والأفكار التي يمكن أن تنقلها.