Aumento de la diversidad en la investigación genómica

Vivimos en una era de datos en constante aumento. En casi todos los campos imaginables, los datos se generan a un ritmo alucinante. Afortunadamente, estos datos no se limitan a acumular polvo, sino que se extraen para obtener información significativa que pueda impulsar el progreso en toda nuestra sociedad.

Esto es particularmente cierto en la genómica, ya que las tecnologías para secuenciar genomas continúan avanzando. Si bien la secuenciación del primer genoma costó miles de millones de dólares, hoy una persona puede secuenciar su genoma por solo unos pocos cientos de dólares. Reducir el costo de la secuenciación ha permitido la inclusión de más y más personas, lo que a su vez ha acelerado el ritmo de la investigación genómica. Sin embargo, la investigación genómica también tiene un problema cuando se trata de sus datos: la falta de diversidad.

Este problema es particularmente evidente cuando se considera de dónde (o, más específicamente, de quién) provienen la mayoría de los datos genómicos. Si bien las personas de ascendencia europea representan menos del 25% de la población mundial, representan la mayor parte de los participantes en la investigación genética, específicamente los estudios de asociación de todo el genoma (o GWAS). Esta visión eurocéntrica también tiene su propio problema de diversidad. De 2005 a 2018, solo tres países contribuyeron con la mayoría de los participantes de GWAS: Estados Unidos, Reino Unido e Islandia.

Figura 1. Representación de diferentes grupos étnicos en conjuntos de datos genómicos. De Morales et al. Un marco estandarizado para la representación de datos de ascendencia en estudios de genómica, con aplicación al Catálogo NHGRI-EBI GWAS .

Como resultado, otras etnias están muy poco representadas en la investigación genómica. Los asiáticos, por ejemplo, representan el 60% de la población mundial, pero solo el 11% de los participantes de GWAS. Y otras etnias, incluidas las poblaciones africanas, afroamericanas y latinas, representan solo el 4% de los participantes de GWAS.

Esta falta de diversidad en los datos genómicos es problemática. En primer lugar, refleja grandes disparidades en la forma en que las diferentes etnias interactúan con la investigación biomédica y se benefician de ella. Lamentablemente, estas desigualdades no son nuevas en la medicina y la ciencia.

La naturaleza eurocéntrica de los datos genómicos es alarmante por otra razón: sofoca el descubrimiento al socavar los esfuerzos de los científicos para determinar cómo las diferencias genómicas entre poblaciones contribuyen a la salud y la enfermedad.

Si bien los humanos son notablemente similares a nivel genómico (dos individuos no relacionados comparten aproximadamente el 99,9% de sus secuencias de ADN), el pequeño porcentaje que sí difiere puede contener pistas genéticas vitales sobre nuestros rasgos y salud, desde el color del cabello hasta el riesgo de enfermedad de Alzheimer.

Por ejemplo, la anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo que afecta de manera desproporcionada a las personas de ascendencia africana. Es causada por una mutación en una proteína abundante en los glóbulos rojos. De manera similar, la fibrosis quística, también causada por mutaciones en una sola proteína, es más común en las poblaciones europeas. Por supuesto, estas condiciones también pueden afectar, y lo hacen, a personas de otras partes del mundo.

Si los científicos solo estudian un grupo, pueden perder información importante que puede influir en la salud de una gran parte de la población mundial, como por qué las muertes relacionadas con el asma son de cuatro a cinco veces más altas en personas de ascendencia africana, puertorriqueña y mexicana. UN estudio reciente descubrió variantes genéticas en estas poblaciones que se corresponden con una menor sensibilidad al albuterol, un fármaco que se encuentra comúnmente en los inhaladores, lo que podría ayudar a explicar la gravedad inusual de la enfermedad en esas poblaciones.

Al mismo tiempo, es probable que los investigadores estén perdiendo descubrimientos que pueden ayudar no solo al grupo en particular que se está estudiando, sino a todos. Considere una nueva clase de medicamentos para reducir el colesterol conocidos como inhibidores de PCSK9. Estos medicamentos se desarrollaron debido a la hallazgo que una sola copia no funcional del gen PCSK9 se asoció con niveles notablemente bajos de colesterol, un hallazgo que proviene de estudios genómicos de personas con ascendencia africana.

En Nebula, estamos profundamente comprometidos con aumentar la diversidad de datos genómicos y ayudar a garantizar que todos se beneficien de los conocimientos que fluyen de la investigación genómica. En febrero de 2020, logramos un hito importante al reducir el costo de la secuenciación del genoma personal a menos de $ 300. Hacer que la secuenciación del genoma completo sea asequible no solo puede ayudarlo a descubrir la información dentro de su genoma, sino también garantizar un futuro más equitativo para la investigación genómica y la salud humana. Usted puede pide nuestro kit de secuenciación hoy para comenzar su viaje de aprender más sobre sus genes y los conocimientos que pueden impartir.