Aumentando a Diversidade na Pesquisa Genômica

Vivemos em uma era de dados cada vez maiores. Em quase todos os campos imagináveis, os dados estão sendo gerados em um ritmo alucinante. Felizmente, esses dados não estão simplesmente acumulando poeira, mas, em vez disso, estão sendo explorados em busca de percepções significativas que podem impulsionar o progresso em nossa sociedade.

Isso é particularmente verdadeiro na genômica, à medida que as tecnologias de sequenciamento de genomas continuam avançando. Embora o sequenciamento do primeiro genoma custasse bilhões de dólares, hoje uma pessoa pode ter seu genoma sequenciado por apenas algumas centenas de dólares. Reduzir o custo do sequenciamento permitiu a inclusão de mais e mais pessoas, acelerando o ritmo da pesquisa genômica. No entanto, a pesquisa genômica também tem um problema quando se trata de seus dados – falta de diversidade.

Este problema é particularmente aparente quando se considera de onde – ou, mais especificamente, de quem – vem a maioria dos dados genômicos. Embora as pessoas de ascendência europeia representem menos de 25% da população global, elas representam a maior parte dos participantes na pesquisa genética, especificamente nos estudos de associação do genoma (ou GWAS). Essa visão eurocêntrica também tem seu próprio problema de diversidade. De 2005 a 2018, apenas três países contribuíram com a maioria dos participantes do GWAS: Estados Unidos, Reino Unido e Islândia.

Figura 1. Representação de diferentes grupos étnicos em conjuntos de dados genômicos. De Morales et al. Uma estrutura padronizada para representação de dados de ancestralidade em estudos genômicos, com aplicação ao Catálogo GWAS NHGRI-EBI .

Como resultado, outras etnias estão amplamente sub-representadas na pesquisa genômica. Os asiáticos, por exemplo, representam 60% da população mundial, mas apenas 11% dos participantes da GWAS. E outras etnias, incluindo populações africanas, afro-americanas e latinas, representam apenas 4% dos participantes da GWAS.

Essa falta de diversidade nos dados genômicos é problemática. Em primeiro lugar, ele reflete as principais disparidades em como as diferentes etnias interagem com – e se beneficiam da – pesquisa biomédica. Infelizmente, essas desigualdades não são novas na medicina e na ciência.

A natureza eurocêntrica dos dados genômicos é alarmante por outra razão: ela sufoca a descoberta ao minar os esforços dos cientistas para determinar como as diferenças genômicas entre as populações contribuem para a saúde e as doenças.

Embora os humanos sejam notavelmente semelhantes no nível genômico – dois indivíduos não aparentados compartilham cerca de 99,9% de suas sequências de DNA – a pequena porcentagem que difere pode conter pistas genéticas vitais sobre nossas características e saúde, desde a cor do cabelo até o risco de doença de Alzheimer.

Por exemplo, a doença das células falciformes é uma doença do sangue que afeta desproporcionalmente pessoas com ascendência africana. É causada por uma mutação em uma proteína abundante nas células vermelhas do sangue. Da mesma forma, a fibrose cística, também causada por mutações em uma única proteína, é mais comum em populações europeias. É claro que essas condições podem – e afetam – também indivíduos de outras partes do mundo.

Se os cientistas estudarem apenas um grupo, eles podem perder informações importantes que podem influenciar a saúde de uma grande parte da população mundial – por exemplo, por que as mortes relacionadas à asma são quatro a cinco vezes maiores em pessoas de ascendência africana, porto-riquenha e mexicana. UMA estudo recente descobriram variantes genéticas nessas populações que correspondem a uma diminuição da sensibilidade ao albuterol, uma droga comumente encontrada em inaladores, o que poderia ajudar a explicar a gravidade incomum da doença nessas populações.

Ao mesmo tempo, os pesquisadores provavelmente estão perdendo descobertas que podem ajudar não apenas o grupo em particular sendo estudado, mas a todos. Considere uma nova classe de medicamentos para baixar o colesterol, conhecidos como inibidores de PCSK9. Essas drogas foram desenvolvidas por causa da encontrando que uma única cópia não funcional do gene PCSK9 estava associada a níveis notavelmente baixos de colesterol – uma descoberta que veio de estudos genômicos de pessoas com ascendência africana.

Na Nebula, estamos profundamente comprometidos em aumentar a diversidade dos dados genômicos e ajudar a garantir que todos se beneficiem dos insights que fluem da pesquisa genômica. Em fevereiro de 2020, alcançamos um marco importante ao trazer o custo do sequenciamento do genoma pessoal para menos de US $ 300. Tornar o sequenciamento do genoma completo acessível não só pode ajudá-lo a descobrir as informações dentro do seu genoma, mas também garantir um futuro mais justo para a pesquisa genômica – e a saúde humana. Você pode peça nosso kit de sequenciamento hoje para começar sua jornada de aprender mais sobre seus genes e os insights que eles podem transmitir.