Zunehmende Vielfalt in der Genomforschung

Wir leben in einem Zeitalter immer größerer Datenmengen. In nahezu jedem erdenklichen Bereich werden Daten in atemberaubendem Tempo generiert. Glücklicherweise sitzen diese Daten nicht nur herum, um Staub zu sammeln, sondern sie werden nach aussagekräftigen Erkenntnissen durchsucht, die den Fortschritt in unserer Gesellschaft fördern können.

Dies gilt insbesondere für die Genomik, da die Technologien zur Sequenzierung von Genomen weiter voranschreiten. Während die Sequenzierung des ersten Genoms Milliarden von Dollar kostet, kann eine Person heute ihr Genom für nur ein paar hundert Dollar sequenzieren lassen. Durch die Senkung der Sequenzierungskosten konnten immer mehr Menschen einbezogen werden, was wiederum das Tempo der Genomforschung beschleunigte. Die Genomforschung hat jedoch auch ein Problem mit ihren Daten – mangelnde Vielfalt.

Dieses Problem wird besonders deutlich, wenn man bedenkt, woher – oder genauer gesagt von wem – die meisten Genomdaten stammen. Während Menschen europäischer Abstammung weniger als 25% der Weltbevölkerung ausmachen, machen sie den Löwenanteil der Teilnehmer an der Genforschung aus, insbesondere an genomweiten Assoziationsstudien (GWAS). Diese eurozentrische Sichtweise hat auch ein eigenes Diversitätsproblem. Von 2005 bis 2018 trugen nur drei Länder die Mehrheit der GWAS-Teilnehmer bei: die Vereinigten Staaten, das Vereinigte Königreich und Island.

Abbildung 1. Darstellung verschiedener ethnischer Gruppen in genomischen Datensätzen. Von Morales et al. Ein standardisierter Rahmen für die Darstellung von Abstammungsdaten in Genomstudien mit Anwendung auf den NHGRI-EBI GWAS-Katalog .

Infolgedessen sind andere Ethnien in der Genomforschung stark unterrepräsentiert. Asiaten machen beispielsweise 60% der Weltbevölkerung aus, aber nur 11% der GWAS-Teilnehmer. Andere ethnische Gruppen, darunter afrikanische, afroamerikanische und lateinamerikanische Bevölkerungsgruppen, machen nur 4% der GWAS-Teilnehmer aus.

Dieser Mangel an Diversität bei Genomdaten ist problematisch. In erster Linie spiegelt es große Unterschiede in der Interaktion verschiedener Ethnien mit der biomedizinischen Forschung wider und profitiert von dieser. Leider sind solche Ungleichheiten in Medizin und Wissenschaft nicht neu.

Die eurozentrische Natur von Genomdaten ist aus einem anderen Grund alarmierend: Sie erstickt die Entdeckung, indem sie die Bemühungen der Wissenschaftler untergräbt, festzustellen, wie genomische Unterschiede zwischen Populationen zu Gesundheit und Krankheit beitragen.

Während Menschen auf genomischer Ebene bemerkenswert ähnlich sind – zwei nicht verwandte Personen teilen etwa 99,9% ihrer DNA-Sequenzen -, kann der geringe Prozentsatz, der sich unterscheidet, wichtige genetische Hinweise auf unsere Merkmale und unsere Gesundheit enthalten, von der Haarfarbe bis zum Alzheimer-Risiko.

Zum Beispiel ist Sichelzellenkrankheit eine Bluterkrankung, die Menschen mit afrikanischer Abstammung überproportional betrifft. Es wird durch eine Mutation in einem Protein verursacht, das in roten Blutkörperchen reichlich vorhanden ist. In ähnlicher Weise ist Mukoviszidose, die auch durch Mutationen in einem einzelnen Protein verursacht wird, in europäischen Populationen häufiger. Natürlich können – und können – diese Bedingungen auch Menschen aus anderen Teilen der Welt betreffen.

Wenn Wissenschaftler nur eine Gruppe untersuchen, können sie wichtige Informationen übersehen, die die Gesundheit eines großen Teils der Weltbevölkerung beeinflussen können – beispielsweise warum Asthma-Todesfälle bei Menschen afrikanischer, puertoricanischer und mexikanischer Abstammung vier- bis fünfmal höher sind. EIN Kürzlich durchgeführte Studie entdeckte genetische Varianten in diesen Populationen, die einer verminderten Empfindlichkeit gegenüber Albuterol entsprechen, einem Medikament, das häufig in Inhalatoren vorkommt, was zur Erklärung der ungewöhnlichen Schwere der Krankheit in diesen Populationen beitragen könnte.

Gleichzeitig fehlen den Forschern wahrscheinlich Entdeckungen, die nicht nur der jeweiligen untersuchten Gruppe, sondern allen helfen können. Betrachten Sie eine brandneue Klasse von cholesterinsenkenden Medikamenten, die als PCSK9-Inhibitoren bekannt sind. Diese Medikamente wurden wegen der entwickelt finden dass eine einzelne, nicht funktionierende Kopie des PCSK9-Gens mit bemerkenswert niedrigen Cholesterinspiegeln assoziiert war – ein Befund, der aus genomischen Studien von Menschen mit afrikanischer Abstammung stammte.

Wir bei Nebula setzen uns intensiv dafür ein, die Vielfalt der Genomdaten zu erhöhen und sicherzustellen, dass jeder von den Erkenntnissen aus der Genomforschung profitiert. Im Februar 2020 haben wir einen wichtigen Meilenstein erreicht, indem wir die Kosten für die persönliche Genomsequenzierung unter 300 US-Dollar gesenkt haben. Wenn Sie die Sequenzierung des gesamten Genoms erschwinglich machen, können Sie nicht nur die Informationen in Ihrem Genom aufdecken, sondern auch eine gerechtere Zukunft für die Genomforschung und die menschliche Gesundheit sicherstellen. Sie können Bestellen Sie unser Sequenzierungskit Beginnen Sie heute Ihre Reise, um mehr über Ihre Gene und die Erkenntnisse zu erfahren, die sie vermitteln können.