كيف نستفيد من اختبار الحمض النووي

حرره كريستينا سوردز ، دكتوراه.

عندما وصلت الهواتف الذكية الأولى ، لم يفهم سوى القليل من الناس كيف سيغيرون واقعنا. اليوم ، يقوم جهازنا المحمول المتصل بالإنترنت بتخطيط رحلاتنا ، وإدارة شؤوننا المالية ، وتقديم العشاء ، ويربطنا بكل ركن من أركان المعرفة البشرية. في أقل من جيل ، أصبح تقريبًا امتدادًا لجهازنا العصبي المركزي – لا غنى عنه لدرجة أننا لا نستطيع تخيل مغادرة المنزل بدونه لإرشادنا.

نحن على وشك الشروع في رحلة أخرى أكثر أهمية لكل فرد والمجتمع البشري. نحن ندخل عصر علم الجينوم ، مستقبل مذهل سيحسن بشكل كبير النتائج الصحية للناس في جميع أنحاء الكوكب. قريبًا ، لن نكون قادرين على تخيل وقت غادرنا فيه المنزل دون معرفة الجينوم الخاص بنا لإرشادنا.

لكن هذا المستقبل ليس على بعد جيل. في وقت مبكر من عام 2020 ، أعتقد أننا سنعيش في عالم تستخدم فيه البرامج معرفة الجينوم الشخصي لدينا لتوجيهنا ، مثل نظام تحديد المواقع العالمي (GPS) الصحي ، نحو الخيارات المناسبة لنا كأفراد. من الأطعمة التي نختار تناولها إلى الأدوية التي نتناولها يمنع أو دواء المرض ، من مساعدتنا في تجنب التعرض للمخاطر البيئية لاستئصال آلاف الأمراض الوراثية ، سيكشف علم الجينوم عن مثل هذه الاحتمالات الهائلة التي ستشعر وكأننا نستطيع رؤيتها وسماعها لأول مرة.

مع اكتسابنا المعرفة ، يمكن أن تمكننا المطابقة الجينية من القضاء على 7000 مرض شديد من مندلية مثل فقر الدم المنجلي والهيموفيليا ومرض تاي ساكس والتليف الكيسي. ستستفيد الأبحاث الصيدلانية وكل فرع من فروع الطب من التقسيم الطبقي للأفراد وتصنيفهم حسب مخاطرهم الفردية ، لإنشاء بروتوكولات علاجية خاصة بهذا الفرد. سنهدف إلى شيخوخة أكثر رشاقة ، لذا بدلاً من إطالة أسوأ سنوات حياتنا ، سنستمتع بالعديد من سنوات الشباب والإنتاجية.

نحن نتحرك بسرعة كبيرة من حيث قدرتنا على فهم وتحليل الجينوم. لقد مكنتنا التكنولوجيا من تحسين قدراتنا بعشرة ملايين ضعف في السنوات الأخيرة. لإدراك الإمكانات التي يوفرها علم الجينوم ، نحتاج إلى عنصر أساسي آخر: الجينوم نفسه. لكي يستفيد الأفراد ، يجب أن يكون لديهم تسلسل الجينوم الخاص بهم. لكي تستفيد البشرية ، يحتاج العلماء إلى وصول سهل إلى الجينوم الخاص بالعديد من الأفراد ، ومن الناحية المثالية للجميع. ما زلنا بعيدين عن تحقيق هذا الهدف ، لكن من الصعب المبالغة في قيمته.

لقد شاركت في العديد من الجهود لبناء المكونات الرئيسية لهذا المستقبل ، بما في ذلك مشروع الجينوم البشري ، ومشروع الجينوم الشخصي ، و Knome ، و Genos ، و Veritas. جربت هذه المشاريع العديد من الاستراتيجيات التي تهدف إلى تسريع التقدم في علم الجينوم. ومع ذلك ، فإن تجميع الكتلة الحرجة من البيانات اللازمة كأساس لعصر الجينوم لا يزال ينتظر نهجًا جديدًا.

قلة من الناس يدركون ويقدرون القيمة الهائلة التي يمكن أن تقدمها لهم معرفة الجينوم. كما هو الحال مع أحزمة المقاعد في الستينيات ، حان الوقت لتحفيز الناس لقضاء بضع دقائق في التفكير وفهم المزايا الشخصية لتسلسل الجينوم الخاص بهم ومشاركته.

في الوقت نفسه ، حتى نقدم للناس التحكم والخصوصية والشفافية التي يريدونها حول بياناتهم الجينومية الشخصية ، من غير المرجح أن تحفزهم أي من المزايا.

Nebula Genomics ، شركة أنا أحد مؤسسيها ، تقوم ببناء البنية التحتية التي ستحل هذه المشاكل لتسريع عصر الجينوميات.

تتم معالجة قضايا الشفافية والتحكم من خلال استخدامنا لـ blockchain لتفويض الوصول إلى البيانات وتسجيل المعاملات. يتم حماية خصوصية البيانات من خلال استخدام تقنيات الحوسبة الموزعة وتعزيز الخصوصية. إن تمكين الأفراد من مشاركة الوصول إلى بياناتهم الجينية بطريقة شفافة وقابلة للتحكم ومحافظة على الخصوصية سيقضي على عائق هائل أمام التقدم في علم الجينوم.

ستحفز هذه التقنيات تسلسل الجينوم الشخصي ومشاركة الوصول إلى البيانات. سيؤدي ذلك إلى إنشاء مستودع هائل من البيانات الجينومية التي ستمكن الباحثين من الانخراط في استكشاف الأفكار بحرية وإبداعية وتعاونية. فكر في الأمر على أنه شيء مثل التقاطع الجيني بين ويكيبيديا وأمازون – حيث يمكن لأي شخص لديه فكرة أن يجد ويشترى المعلومات التي يحتاجها لإرضاء فضوله ، ثم تبادل الأفكار مع علماء آخرين ، كل ذلك أثناء استخدام البيانات بطرق لا عدم المساس بالخصوصية الفردية.

تعد البيانات الجينومية للشخص ذات قيمة لشركات الأدوية والتكنولوجيا الحيوية التي يمكنها استخدامها لتطوير عقاقير جديدة وتقليل تكاليف التجارب السريرية. o لا يوجد سبب يمنع الأفراد من مكافأة الدور الذي يلعبونه ، ولهذا السبب سيسمح Nebula للأفراد بتحقيق فائدة اقتصادية من مشاركة معلوماتهم.

أنا شخصياً أثق بالفريق الذي يقف وراء Nebula وأؤمن به. جزء كبير من ذلك لأننا نضمن أننا نضع القضايا الأخلاقية في الاعتبار. سنقوم بتثقيف الناس حول عدم اليقين من الاختبارات الجينية ومخاطر الآثار السلبية النفسية ، وسوف نتأكد من تعويض الأشخاص بشكل عادل عن بياناتهم وعدم الاستفادة منها وسنضمن الحفاظ على الشفافية الكاملة في جميع الأوقات

كما نفهم أنه لا يمكننا القيام بذلك بمفردنا. نحن نبني Nebula بالشراكة مع خبراء في المعلوماتية الحيوية وتقنيات تعزيز الخصوصية والذكاء الاصطناعي. نعتقد أن تقارب هذه التقنيات سيخلق أوجه تآزر ستدفعنا إلى عصر الجينوميات.

ومع ذلك ، لكي تدخل الإنسانية عصر الجينوميات ، نحتاج إلى مشاركتك. ربما تريد أن تكتشف ما إذا كان هناك شيء ما يمكن القيام به على الفور يمكنك القيام به لصحتك أو صحة عائلتك. ربما لديك فضول لمعرفة المزيد عن الشفرة الجينية التي تحدد جوانب كثيرة من أنت. ربما تريد مساعدة العالم. مهما كان السبب ، فإن الانضمام إلينا في رحلتنا سيسرع بداية عصر الجينوميات ومستقبل سنجده قريبًا لا يمكننا العيش بدونه.

لمعرفة المزيد عن علم جينوم السديم ، قم بزيارة موقعنا موقع الكتروني أو تابعنا تويتر ، موقع التواصل الاجتماعي الفيسبوك ، أو ينكدين . تواصل أيضًا مباشرةً مع فريقنا على برقية .