عنوان الدراسة: تحديد مواقع المخاطر الجديدة والرؤى السببية لمرض كروتزفيلد جاكوب المتقطع: دراسة ارتباط على مستوى الجينوم
ملخص: اكتشاف 4 مناطق جينومية مرتبطة بمرض كروتزفيلد جاكوب المتقطع ، وهو شكل من أشكال مرض البريون التنكسي العصبي.
نظرة عامة: تحدث أمراض البريون في الدماغ عندما تنثني بعض البروتينات في التكوين الخاطئ ، مما يؤدي إلى تجمعها معًا. يبدأ التنكس العصبي في الحدوث نتيجة لهذا التكتل الذي يؤدي إلى شكل تدريجي ومميت من الخرف. يمكن أن تكون أمراض البريون وراثية (عائلية) أو يمكن أن تحدث من خلال استهلاك اللحوم المصابة (البديل) ، ولكن من المعروف أن الغالبية العظمى من الحالات تحدث تلقائيًا (بشكل متقطع). لا يُعرف سوى القليل عما قد يجعل الفرد أكثر عرضة للإصابة بنوع من مرض البريون المعروف بمرض كروتزفيلد جاكوب المتقطع (sCJD). فحصت هذه الدراسة على مستوى الجينوم أكثر من 5000 فرد من أصل أوروبي مصاب بمرض كروتزفيلد جاكوب ، لفهم تأثير الجينات على الحالة بشكل أفضل. تم العثور على أربع مناطق من الجينوم مرتبطة ارتباطًا وثيقًا بخطر الإصابة بالمرض. بالإضافة إلى متغير في بروتين البريون نفسه ، وجدت الدراسة متغيرات أخرى بالقرب من الجينات المعروفة باسم GAL3ST1 و STX6 و BMERB1.
هل كنت تعلم؟ يعد مرض جنون البقر أحد الأمثلة على متغير مرض كروتزفيلد جاكوب. على الرغم من ندرتها الشديدة ، إلا أن الحالة تنتج عن أكل الأنسجة العصبية (مثل الدماغ) لحيوان مصاب. بشكل مثير للدهشة ، يمكن لبروتينات البريون المعدية التعامل مع الحرارة الشديدة ولا يمكن تحييدها ببساطة من خلال الطهي مثل مسببات الأمراض مثل البكتيريا. حتى عمليات التعقيم التي تستخدمها المستشفيات ليست فعالة في التخلص من البروتينات المعدية. [SOURCE]
نتائج العينة: تعرف على المزيد حول مكتبة أبحاث السديم .
المتغيرات المرتبطة بـ sCJD: rs179999 ، rs3747957 ، rs2267161 ، rs6498552
مصادر إضافية:
ما هي أمراض البريون البشرية؟
مرض كروتزفيلد جاكوب
قد تكون أيضا مهتما ب:
مرض البريون (ميد ، 2009)
التصلب المتعدد (IMSGC ، 2019)
مرض الزهايمر (Dumitrescu ، 2020)
تحديث اسبوعي: 2 أكتوبر 2020
