علم الأنساب الجيني – الكشف عن النسب والعلاقات الأسرية باستخدام الحمض النووي

ما هو علم الأنساب الجيني؟

علم الأنساب الجيني هو تطبيق علم الوراثة على علم الأنساب. يحلل الجينوم البشري لإثبات أو على الأقل تقدير أسلافهم ، أي درجة القرابة بين الأفراد. تقتصر مناهج الأنساب التقليدية على النسب ، المستخرجة من الوثائق الرسمية ، وبالتالي غالبًا ما تنتهي بجدار من الطوب عند تتبع شجرة عائلة الشخص بسبب نقص المعلومات المتاحة.

بحث علم الأنساب الذي يتضمن الحمض النووي نتائج الاختبار يمكن أن تخترق جدار الأنساب هذا وتتبع تاريخ العائلة في الماضي. حتى أن الجمعية الوطنية لعلم الأنساب لديها الآن لجنة الأنساب الجينية بعد الاعتماد في السابق على السجلات التاريخية في اختبار علم الأنساب. تؤدي شعبية اختبارات الحمض النووي أيضًا إلى ظهور الجمعية الدولية لعلم الأنساب الجيني (ISOGG) ، وهي منظمة غير ربحية تروج لاستخدام اختبار الحمض النووي في أبحاث الأنساب.

حرره كريستينا سوردز ، دكتوراه.

الجينات الوراثية

يتم تمكين علم الأنساب الجيني من خلال أنماط الوراثة الجينية. يتكون الجينوم البشري من الحمض النووي ، والمواد الوراثية الموجودة في الخلية. هناك نوعان من الحمض النووي يعتمدان على مكان وجودهما داخل الخلية: الحمض النووي DNA و DNA الميتوكوندريا (mtDNA). يتم تعبئة الحمض النووي النووي في بنية تسمى الكروموسوم ويتم تنظيمها في أزواج مع الحمض النووي الصبغي المنظم في 22 زوجًا والحمض النووي للجنس في زوج واحد. يتكون الحمض النووي للجنس من نوعين من الكروموسومات ، كروموسومات X (X-DNA) وكروموسوم Y (Y-DNA). لدى النساء اثنان من X-DNA والرجال لديهم X-DNA واحد وواحد Y-DNA.

يرث الأطفال حمضهم النووي من كلا الوالدين. بينما يعاد تجميع الحمض النووي للوالدين لتشكيل DNA جسمي في الأطفال و X-DNA في البنات ، يتم تمرير Y-DNA و mtDNA كنسخ. يتم توريث X-DNA من الأب إلى البنات ومن الأم إلى جميع الأطفال (وراثة الكروموسومات X). يتم توريث Y-DNA من الأب إلى الأبناء (وراثة الكروموسومات Y الأبوية). يتم توريث mtDNA من الأم إلى الأطفال (وراثة mtDNA الأم).

من المحتمل أن يؤدي كل من إعادة التركيب ونسخ الحمض النووي إلى حدوث طفرات (على سبيل المثال بسبب أخطاء في بوليميريز الحمض النووي ) وغيرها من العيوب الوراثية ، والتي تتراوح آثارها من غير مؤذية إلى مميتة ، اعتمادًا على موقعها في الجينات . ما إذا كانت الطفرات ستتسبب في حدوث عيب يمكن ملاحظته سيعتمد أيضًا على ما إذا كانت الجينات الطافرة موجودة في أحد أزواج الكروموسومات أو كليهما. يمكن أن يكون للطفرات أيضًا تأثيرات إيجابية وبالتالي تقدم مساهمة حاسمة في التطور وتعمل كمصدر للتنوع الجيني.

الحمض النووي من أي شخصين 99.5٪ متطابقة ؛ تسمى الاختلافات المتبقية بالتنوع الجيني. وبالمقارنة ، فإن الشمبانزي والبشر يتشاركون 98.8٪ من الحمض النووي. يتأثر مظهر البشر (النمط الظاهري) بالنمط الجيني ، ولكن أيضًا بالسمات المكتسبة غير الوراثية.

التباين الجيني ليس موحدًا جغرافيًا على الأرض ، وبالتالي ، يمكن استخدامه لتحديد المناطق التي عاش فيها أسلاف الشخص تقريبًا.

أشجار عائلة الحمض النووي الأنساب وشبكاتها

في تحليل الحمض النووي للأنساب ، نريد أن نعرف أيهما هابلوغروبس ينتمي الجينوم. مجموعات هابلو هي مجموعات من الملامح الجينية المتطابقة ، عادة بسبب أسلاف مشتركين. تستخدم أبحاث الأنساب علامات وراثية في مجموعات هابلوغروب لتحديد درجة القرابة. نظرًا لأن Y-DNA و mtDNA يتم تمريرهما كنسخ ، فإننا نستخدم عادةً الواسمات الجينية التي يمكن أن تحدد مجموعات هابلوغروب Y-DNA و mtDNA.

علم الأنساب الجيني على أساس هابلوغروبس Y-DNA (الأبوية)

بصرف النظر عن mtDNA ، فإن Y-DNA فقط هو الذي يتيح تتبع خط سلف واضح. تم أيضًا بحث Y-DNA في وقت مبكر لإنشاء خطوط الأب. تتميز مجموعات هابلوغروب Y-DNA بالحروف من A إلى R ، بالإضافة إلى الأرقام والأحرف الصغيرة ، باستخدام نظام تم تطويره بواسطة اتحاد الكروموسوم Y .

تحدث مجموعة هابلوغروب R1a بشكل متكرر بشكل خاص في أوروبا وشمال وسط آسيا والهند. في أوروبا ، يمكن العثور على تركيزات عالية بشكل خاص في بولندا وروسيا وشمال أوروبا. في الهند ، تم العثور على أعلى تركيز في طبقة البراهمة.

علم الأنساب الجيني مرتكز على هابلوغروبس mtDNA (الأمهات)

نظرًا لأن mtDNA يحتوي على 100-10000 نسخة لكل خلية وله بنية بسيطة مقارنة بالحمض النووي الكروموسومي في نواة الخلية ، فقد تم تفضيله للتحليل منخفض التكلفة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إعادة بناء خط الأم من الحمض النووي في الميتوكوندريا.

عندما بقايا من العمر هومو سابينس تم العثور على mtDNA في كثير من الأحيان لا يزال المصدر الوحيد للمعلومات الجينية بسبب تنكس علامات الحمض النووي في نواة الخلية.

يدعي عالم الوراثة البشرية بريان سايكس أن هناك سبعة سلالات ميتوكوندريا للأوروبي الحديث (لكن آخرين يقدرون هذا الرقم بـ 11 أو 12). ومع ذلك ، فإن عدد سلالة الميتوكوندريا لجميع سكان العالم أكبر بكثير. مع المزيد من اختبارات mtDNA ، قد نجد المزيد من سلالات الميتوكوندريا في سكان العالم.

التوزيع الجغرافي لمجموعات هابلوغرام متدنا (الأمهات):

• جنوب أوروبا: J، K.
• شمال أوروبا: H ، T ، U ، V ، X
• الشرق الأوسط: J، N
• إفريقيا: L، L1، L2، L3
• آسيا: A ، B ، C ، D ، E ، F ، G
• أمريكا (الأمريكيون الأصليون): A ، B ، C ، D ، X

علم الأنساب الجيني مرتكز على DNA جسمي و X-DNA (الأصل ، العلاقة)

نظرًا لإعادة اتحاد الحمض النووي الصبغي و X-DNA ، يتم توريث أقسام الحمض النووي الخاصة بهم بشكل عشوائي من الأسلاف. وبالتالي ، فإن تحليلات الطفرات المعقدة ضرورية لاستخلاص استنتاجات أنساب من هذه الأنواع من الحمض النووي. تقوم الشركات التي تقدم اختبارات الحمض النووي للأغراض التجارية باختبار ما يقرب من 700000 من تعدد الأشكال الوراثي الصبغي. ومع ذلك ، فهي متوفرة بالفعل بسعر 49 يورو.

من أجل التمكن من تحليل تركيبة النسب الجيني فيما يتعلق بالمجموعات الجغرافية (الشعوب ، العشائر) ، يلزم وجود عدد كافٍ من الأشخاص المختبرين ، الذين نشأ أسلافهم من منطقة معروفة محددة.

اعتمادًا على شكل التحليل واختيار المكونات الحاسمة ، أو “مجموعات البيانات” ، يمكن إجراء تقييمات وتمثيلات مختلفة. يمكن إنشاء أشجار العائلة ، على سبيل المثال ، من خلال إظهار قرب العلاقة بين الموضوعات أو المجموعات المختلفة. مع هذا الشكل من العرض ، يكون اختيار المكون (المكونات) الحاسم مؤثرًا ؛ حتى التغييرات الصغيرة في الكوكبة ستؤدي إلى نتائج اختبار مختلفة.

بناءً على مطابقة مقاطع الحمض النووي ، يمكن حساب الاستنتاجات الإحصائية حول العلاقة. عادة ما تتم مقارنة القطع باستخدام طفرات SNP. كلما طالت شريحة المطابقة ، كلما كانت العلاقات بين الأفراد أقرب للاختبار. ومع ذلك ، إذا كان طوله أقل من طول معين ، فمن المرجح أن تحدث الأجزاء المتطابقة بسبب الصدفة بدلاً من الانحدار.

اختبار علم الأنساب الجيني

أكثر من 30 مليون شخص قد أجروا الآن اختبار الحمض النووي للأنساب بواسطة إحدى شركات الاختبار الأربع (Ancestry ، 23andme ، MyHeritage ، FTDNA) ، والتي ، وفقًا لتقدير الدكتور يانيف إرليش ، تجعل حوالي 60 ٪ من الأمريكيين البيض يمكن التعرف عليهم من قبل ما لا يقل عن ثلث ابن عم أو أقرب في إحدى قواعد البيانات. استفادت شركات مثل Parabon NanoLabs من هذا وتقدم خدماتها إلى وكالات إنفاذ القانون الأمريكية.

استنادًا إلى عينة الحمض النووي من مسرح الجريمة ، يتم إنشاء ملف تعريف من 850.000 SNPs ، والذي يسمح ، من بين أمور أخرى ، بالتنبؤ بظهور الجاني (النمط الظاهري للحمض النووي). بالإضافة إلى ذلك ، يتوافق ملف التعريف هذا مع GEDmatch و FTDNA ، بحيث يمكن البحث عن أقارب الجاني هناك.

تمكنت CeCe Moore ، اختصاصية الأنساب الجينية الرئيسية في شركة Parabon ، من مطابقة 110 عينة من الحمض النووي للشخص المطلوب في غضون عامين. بالإضافة إلى حل القضايا الجنائية “الباردة” في الغالب ، فقد ساعدت بهذه الطريقة أيضًا في إيقاف المغتصبين المتسلسلين النشطين. في مايو 2019 ، يمكن إثبات براءة رجل قضى أكثر من 20 عامًا في السجن بتهمة القتل في قضية واحدة. في الوقت نفسه ، تم التعرف على الجاني الحقيقي واعتقاله.

قبل أن تغادر ، تحقق من تسلسل الجينوم الكامل – اختبار الحمض النووي الأكثر شمولاً في السوق !