Généalogie génétique – Révéler l’ascendance et les relations familiales à l’aide de l’ADN

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Qu’est-ce que la généalogie génétique?

La généalogie génétique est l’application de la génétique à la généalogie. Il analyse le génome humain pour prouver ou du moins estimer leur ascendance, c’est-à-dire le degré de parenté entre les individus. Les approches généalogiques traditionnelles se limitent au pedigree, extrait de documents officiels, se terminent donc souvent par un mur de briques lors du traçage de l’arbre généalogique d’une personne en raison du manque d’informations disponibles.

Recherche généalogique intégrant ADN les résultats des tests pourraient percer ce mur de briques généalogique et retracer l’histoire de la famille plus loin dans le temps. La Société généalogique nationale a même maintenant un Comité de généalogie génétique après avoir précédemment dépendant des enregistrements historiques dans les tests de généalogie. La popularité des tests ADN conduit également à l’émergence du Société internationale de généalogie génétique (ISOGG) , une organisation à but non lucratif qui promeut l’utilisation des tests ADN dans la recherche généalogique.

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Edité par Christina Swords, Ph.D.

L’héritage génétique

La généalogie génétique est rendue possible par des modèles d’héritage génétique. Le génome humain est constitué d’ADN, notre matériel génétique qui se trouve dans la cellule. Il existe deux types d’ADN en fonction de leur emplacement spécifique dans la cellule: l’ADN nucléaire et l’ADN mitochondrial (ADNmt). Les ADN nucléaires sont emballés dans une structure appelée chromosome et organisés en paires avec l’ADN autosomique organisé en 22 paires et l’ADN sexuel en une paire. L’ADN sexuel se compose de deux types de chromosomes, les chromosomes X (X-DNA) et le chromosome Y (Y-DNA). Les femmes ont deux X-ADN et les hommes un X-DNA et un Y-DNA.

Les enfants héritent de leur ADN des deux parents. Alors que l’ADN nucléaire des parents se recombine pour former l’ADN autosomique chez les enfants et l’ADN-X chez les filles, l’ADN-Y et l’ADNmt sont transmis sous forme de copies. L’ADN-X est hérité du père aux filles et de la mère à tous les enfants (héritage chromosomique X). L’ADN-Y est hérité du père aux fils (héritage paternel chromosomique Y). L’ADNmt est transmis de la mère aux enfants (héritage de l’ADNmt maternel).

Les modèles d'héritage de l'ADN nucléaire et de l'ADN mitochondrial permettent la généalogie génétique.
Les modèles d’héritage de l’ADN nucléaire et de l’ADN mitochondrial permettent la généalogie génétique. La source: Musée de paléontologie de l’Université de Californie (UCMP) et National Center for Science Education / CC-BY SA

La recombinaison et la copie d’ADN sont susceptibles d’entraîner des mutations (par exemple en raison d’erreurs ADN polymérase ) et d’autres défauts héréditaires, dont les effets vont d’innocents à mortels, selon leur position dans le les gènes . Le fait que les mutations causent un défaut observable dépendra également de la présence ou non des gènes mutés dans une ou les deux paires de chromosomes. Les mutations peuvent également avoir des effets positifs et ainsi apporter une contribution décisive à l’évolution et agir comme source de variation génétique.

L’ADN de deux personnes est 99,5% identique ; les différences restantes sont appelées variation génétique. En comparaison, les chimpanzés et les humains partagent 98,8% de l’ADN. L’apparence de l’homme (phénotype) est influencée par le génotype, mais aussi par des traits acquis non héréditaires.

La variation génétique n’est pas géographiquement uniforme sur terre et peut, par conséquent, être utilisée pour déterminer approximativement les régions dans lesquelles les ancêtres d’une personne vivaient.

Arbres généalogiques et réseaux d’ADN

Dans l’analyse ADN généalogique, nous voulons savoir quels haplogroupes un génome appartient. Les haplogroupes sont des groupes de profils génétiques identiques, généralement dus à des ancêtres communs. La recherche généalogique utilise des marqueurs génétiques dans les haplogroupes pour déterminer le degré de parenté. Comme l’ADN-Y et l’ADNmt sont transmis sous forme de copies, nous avons généralement utilisé des marqueurs génétiques qui pourraient identifier les haplogroupes d’ADN-Y et d’ADNmt.

Généalogie génétique basée sur ADN-Y des haplogroupes (paternel)

En dehors de l’ADNmt, seul l’ADN-Y permet de tracer une lignée ancestrale claire. L’ADN-Y a également été étudié très tôt pour établir des lignées paternelles. Les haplogroupes Y-ADN se distinguent par les lettres A à R, ainsi que par des chiffres et des lettres minuscules, en utilisant un système développé par le Consortium Y Chromosome .

L’haplogroupe R1a est particulièrement fréquent en Europe, en Asie centrale du Nord et en Inde. En Europe, des concentrations particulièrement élevées peuvent être trouvées en Pologne, en Russie et en Europe du Nord. En Inde, la plus forte concentration a été trouvée dans la caste des brahmanes.

Généalogie génétique basé sur ADNmt des haplogroupes (maternel)

Étant donné que l’ADNmt a 100-10 000 copies par cellule et a une structure simple par rapport à l’ADN chromosomique dans le noyau cellulaire, il a été préféré pour une analyse à faible coût. De plus, la lignée maternelle peut être reconstruite à partir de l’ADN dans les mitochondries.

Quand le vieux reste de Homo sapiens sont découverts, l’ADNmt reste souvent la seule source d’information génétique en raison de la dégénérescence des marqueurs ADN dans le noyau cellulaire.

Le généticien humain Bryan Sykes affirme qu’il existe sept lignées mitochondriales pour l’Européen moderne (mais d’autres estiment ce nombre à 11 ou 12). Cependant, le nombre d’ascendance mitochondriale pour l’ensemble de la population mondiale est considérablement plus élevé. Avec plus de tests ADNmt, nous pourrions trouver plus de lignées mitochondriales dans la population mondiale.

Répartition géographique des haplogroupes d’ADNmt (maternels):

  • Europe du Sud: J, K
  • Europe du Nord: H, T, U, V, X
  • Moyen-Orient: J, N
  • Afrique: L, L1, L2, L3
  • Asie: A, B, C, D, E, F, G
  • Amérique (Amérindiens): A, B, C, D, X

Généalogie génétique basé sur ADN autosomique et X-ADN (origine, relation)

Comme l’ADN autosomique et l’ADN-X sont recombinés, leurs sections d’ADN sont héritées au hasard des ancêtres. Ainsi, des analyses de mutation complexes sont nécessaires pour tirer des conclusions généalogiques de ces types d’ADN. Les entreprises qui proposent des tests ADN à des fins commerciales testent environ 700 000 SNP autosomiques. Néanmoins, ils sont déjà disponibles à partir d’un prix de 49 €.

Afin de pouvoir analyser la composition de la lignée génétique par rapport aux groupes géographiques (peuples, clans), un nombre suffisant de personnes testées est nécessaire, dont les ancêtres proviennent d’une zone connue définie.

En fonction de la forme d’analyse et du choix des composants décisifs, ou «grappes de données», différentes évaluations et représentations sont possibles. La création d’arbres généalogiques, par exemple, est possible en montrant la proximité de la relation entre différents sujets ou clusters. Avec cette forme de présentation, le choix du ou des composants décisifs est déterminant; même de petits changements dans la constellation produiront des résultats de test différents.

Sur la base des segments d’ADN correspondants, des conclusions statistiques sur la relation peuvent être calculées. Les segments sont généralement comparés à l’aide de mutations SNP. Plus le segment correspondant est long, plus les relations entre les individus testés sont étroites. En dessous d’une certaine longueur, cependant, les segments correspondants sont plus susceptibles de se produire par hasard plutôt que par descendance.

Test de généalogie génétique

Plus de 30 millions de personnes ont maintenant subi un test ADN généalogique effectué par l’une des quatre sociétés de test (Ancestry, 23andme, MyHeritage, FTDNA), qui, selon une estimation du Dr Yaniv Erlich, rend environ 60% des Américains blancs identifiables par au moins un cousin au troisième degré ou plus proche dans l’une des bases de données. Des entreprises telles que Parabon NanoLabs en ont profité et proposent leurs services aux forces de l’ordre américaines.

Sur la base d’un échantillon d’ADN de la scène du crime, un profil est créé à partir de 850 000 SNP, ce qui permet entre autres de prédire l’apparence de l’auteur (phénotypage ADN). De plus, ce profil est compatible avec GEDmatch et FTDNA, de sorte que les proches du délinquant peuvent y être recherchés.

CeCe Moore, le principal généalogiste génétique à Parabon, a pu faire correspondre 110 échantillons d’ADN à la personne recherchée en deux ans. En plus de résoudre les affaires pénales à prédominance «froide», elle a également aidé à arrêter les violeurs en série actifs. En mai 2019, l’innocence d’un homme qui a passé plus de 20 ans en prison pour meurtre pourrait être prouvée dans un cas. Dans le même temps, le véritable coupable a été identifié et arrêté.

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