Genealogia genética – revelando ancestrais e relações familiares usando DNA

genealogia genética

O que é genealogia genética?

A genealogia genética é a aplicação da genética à genealogia. Ele analisa o genoma humano para provar ou pelo menos estimar sua ancestralidade, ou seja, o grau de parentesco entre os indivíduos. As abordagens genealógicas tradicionais são limitadas ao pedigree, extraído de documentos oficiais, portanto, muitas vezes terminam em uma parede de tijolos ao traçar a árvore genealógica de uma pessoa devido à falta de informações disponíveis.

Pesquisa de genealogia que incorpora DNA os resultados dos testes podem romper essa parede de tijolos genealógicos e traçar a história da família no passado. A National Genealogical Society agora tem até um Comitê de Genealogia Genética depois, previamente, dependendo de registros históricos em testes de genealogia. A popularidade dos testes de DNA também leva ao surgimento do Sociedade Internacional de Genealogia Genética (ISOGG) , uma organização sem fins lucrativos que promove o uso de testes de DNA na pesquisa genealógica.

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Editado por Christina Swords, Ph.D.

Herança genética

A genealogia genética é possibilitada por padrões de herança genética. O genoma humano consiste em DNA, nossos materiais genéticos que estão localizados na célula. Existem dois tipos de DNA com base na localização específica da célula: DNA nuclear e DNA mitocondrial (mtDNA). Os DNAs nucleares são embalados em uma estrutura chamada cromossomo e organizados em pares com o DNA autossômico organizado em 22 pares e o DNA sexual em um par. O DNA sexual consiste em dois tipos de cromossomos, os cromossomos X (X-DNA) e o cromossomo Y (Y-DNA). As mulheres têm dois X-DNA e os homens um X-DNA e um Y-DNA.

As crianças herdam seu DNA de ambos os pais. Enquanto o DNA nuclear dos pais se recombina para formar DNA autossômico nas crianças e X-DNA nas filhas, o Y-DNA e o mtDNA são passados como cópias. O X-DNA é herdado do pai para as filhas e da mãe para todos os filhos (herança cromossômica X). O Y-DNA é herdado do pai para os filhos (herança do cromossomo Y paterno). O mtDNA é herdado da mãe para os filhos (herança materna do mtDNA).

Os padrões de herança do DNA nuclear e mitocondrial permitem a genealogia genética.
Os padrões de herança do DNA nuclear e mitocondrial permitem a genealogia genética. Fonte: Museu de Paleontologia da Universidade da Califórnia (UCMP) e o Centro Nacional de Educação Científica / CC-BY SA

Tanto a recombinação quanto a cópia do DNA podem resultar em mutações (por exemplo, devido a erros pelo DNA polimerase ) e outros defeitos hereditários, cujos efeitos variam de inofensivos a letais, dependendo de sua posição no genes . Se as mutações causarão um defeito observável também dependerá se os genes mutados estão presentes em um ou em ambos os pares de cromossomos. As mutações também podem ter efeitos positivos e, assim, dar uma contribuição decisiva para a evolução e atuar como uma fonte de variação genética.

O DNA de quaisquer duas pessoas é 99,5% idêntico ; as diferenças restantes são chamadas de variação genética. Em comparação, chimpanzés e humanos compartilham 98,8% do DNA. O aparecimento de humanos (fenótipo) é influenciado pelo genótipo, mas também por características adquiridas não hereditárias.

A variação genética não é geograficamente uniforme na Terra e pode, portanto, ser usada para determinar aproximadamente as regiões em que os ancestrais de uma pessoa viveram.

Árvores genealógicas e redes de DNA genealógico

Na análise genealógica de DNA, queremos saber qual haplogrupos um genoma pertence. Os haplogrupos são grupos de perfis genéticos idênticos, geralmente devido a ancestrais comuns. A pesquisa de genealogia usa marcadores genéticos nos haplogrupos para determinar o grau de parentesco. Como o Y-DNA e o mtDNA são passados como cópias, geralmente usamos marcadores genéticos que podem identificar os haplogrupos Y-DNA e mtDNA.

Genealogia genética baseada em Haplogrupos Y-DNA (paterno)

Além do mtDNA, apenas o Y-DNA permite o rastreamento de uma linha ancestral clara. O Y-DNA também foi pesquisado no início para estabelecer linhagens paternas. Os haplogrupos Y-DNA são diferenciados pelas letras de A a R, bem como por números e letras minúsculas, usando um sistema desenvolvido pela Y Chromosome Consortium .

O haplogrupo R1a ocorre com particular freqüência na Europa, Norte da Ásia Central e Índia. Na Europa, concentrações particularmente altas podem ser encontradas na Polônia, Rússia e Norte da Europa. Na Índia, a maior concentração foi encontrada na casta dos Brahmins.

Genealogia Genética baseado em Haplogrupos mtDNA (materno)

Como o mtDNA tem 100-10.000 cópias por célula e tem uma estrutura simples em comparação com o DNA cromossômico no núcleo da célula, ele foi preferido para análises de baixo custo. Além disso, a linha materna pode ser reconstruída a partir do DNA na mitocôndria.

Quando o velho permanece de Homo sapiens são encontrados, o mtDNA muitas vezes ainda é a única fonte de informação genética devido à degeneração dos marcadores de DNA no núcleo da célula.

O geneticista humano Bryan Sykes afirma que existem sete linhagens mitocondriais para os europeus modernos (mas outros estimam este número em 11 ou 12). No entanto, o número de ancestrais mitocondriais para toda a população mundial é consideravelmente maior. Com mais testes de mtDNA, podemos encontrar mais linhagens mitocondriais na população global.

Distribuição geográfica dos haplogrupos do mtDNA (materno):

  • Sul da Europa: J, K
  • Norte da Europa: H, T, U, V, X
  • Oriente Médio: J, N
  • África: L, L1, L2, L3
  • Ásia: A, B, C, D, E, F, G
  • América (americanos nativos): A, B, C, D, X

Genealogia Genética baseado em DNA autossômico e X-DNA (origem, relacionamento)

Como o DNA autossômico e o X-DNA são recombinados, suas seções de DNA são herdadas aleatoriamente dos ancestrais. Assim, análises de mutações complexas são necessárias para tirar conclusões genealógicas desses tipos de DNA. As empresas que oferecem testes de DNA para fins comerciais testam aproximadamente 700.000 SNPs autossômicos. No entanto, eles já estão disponíveis por um preço de € 49.

Para poder analisar a composição da linhagem genética em relação aos grupos geográficos (povos, clãs), é necessário um número suficiente de pessoas de teste, das quais os ancestrais são originários de uma área conhecida definida.

Dependendo da forma de análise e da escolha dos componentes decisivos, ou “clusters de dados”, são possíveis diferentes avaliações e representações. A criação de árvores genealógicas, por exemplo, é possível ao mostrar a proximidade da relação entre diferentes sujeitos ou agrupamentos. Com esta forma de apresentação, a escolha do (s) componente (s) decisivo (s) é influente; mesmo pequenas mudanças na constelação produzirão resultados de teste diferentes.

Com base na correspondência de segmentos de DNA, conclusões estatísticas sobre a relação podem ser calculadas. Os segmentos são geralmente comparados usando mutações SNP. Quanto mais longo for o segmento de correspondência, mais próximas serão as relações entre os indivíduos testados. Abaixo de um certo comprimento, no entanto, segmentos correspondentes têm mais probabilidade de ocorrer devido ao acaso, em vez de descida.

Teste de genealogia genética

Mais de 30 milhões de pessoas já tiveram um teste de DNA genealógico feito por uma das quatro empresas de teste (Ancestry, 23andme, MyHeritage, FTDNA), que, de acordo com uma estimativa do Dr. Yaniv Erlich, torna cerca de 60% dos americanos brancos identificáveis por pelo menos um terceiro primo ou mais próximo em um dos bancos de dados. Empresas como a Parabon NanoLabs tiraram proveito disso e estão oferecendo seus serviços às agências policiais americanas.

Com base em uma amostra de DNA da cena do crime, é criado um perfil de 850.000 SNPs, que, entre outras coisas, permite fazer previsões sobre a aparência do perpetrador (fenotipagem de DNA). Além disso, este perfil é compatível com GEDmatch e FTDNA, para que os parentes do agressor possam ser procurados.

CeCe Moore, o principal genealogista genético da Parabon, foi capaz de comparar 110 amostras de DNA com a pessoa procurada em dois anos. Além de resolver os casos criminais predominantemente “frios”, dessa forma ela também ajudou a deter estupradores em série ativos. Em maio de 2019, a inocência de um homem que passou mais de 20 anos na prisão por homicídio pôde ser provada em um caso. Ao mesmo tempo, o verdadeiro culpado foi identificado e preso.

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