Venöse Thromboembolie (Lindstrom, 2019)

STUDIENTITEL: Genomische und transkriptomische Assoziationsstudien identifizieren 16 neuartige Suszeptibilitätsorte für venöse Thromboembolien

ZUSAMMENFASSUNG: Identifizierung neuartiger genetischer Varianten, die mit Blutmerkmalen und dem Risiko venöser Thromboembolien verbunden sind.

BESCHREIBUNG: Eine venöse Thromboembolie beschreibt einen Zustand, bei dem sich Blutgerinnsel in Venen bilden und den Blutfluss blockieren. Blutgerinnsel, die abbrechen und zu Organen gelangen, können zu lebensbedrohlichen Zuständen führen. Obwohl Blutgerinnung häufig ist, sind die dazu beitragenden genetischen Risikofaktoren kaum bekannt. Diese genomweite Assoziationsstudie untersuchte 200.000 Personen europäischer und afroamerikanischer Abstammung, um genetische Varianten zu identifizieren, die mit venösen Thromboembolien assoziiert sind. Die Studie entdeckte 14 neue Varianten, darunter 11 Varianten innerhalb von Genen, die zuvor nicht mit venösen Thromboembolien assoziiert waren. Viele dieser Gene wurden zuvor mit der Anzahl und Größe verschiedener Arten von Blutzellen in Verbindung gebracht. Dies deutet darauf hin, dass Blutmerkmale zur Bestimmung des Risikos beitragen können. Insgesamt erklärten die genotypisierten Varianten 15% der Heritabilität unter der Annahme einer Krankheitsprävalenz von 0,5%.

HAST DU GEWUSST? Bewegungen wie Gehen und Dehnen können die Durchblutung fördern, wodurch das Risiko der Gerinnselbildung verringert werden kann. [ QUELLE ]]

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Probenbericht über venöse Thromboembolien.

ANALYSIERTE VARIANTEN: rs6025, rs687289, rs2519093, rs579459, rs2289252, rs2066864, rs2036914, rs4253421, rs191945075, rs8176749, rs78707713, rs4524, rs4548995, rs3136516, rs4541868, rs1558519, rs12445050, rs10886430, rs1867312, rs6088735, rs2842700, rs4869589, rs7508633, rs12675621, rs1671135, Rs1048483, Rs9373523, Rs867186, Rs11158204, Rs145470028, Rs143478537, Rs2851436, Rs12450494, Rs216311

ZUSÄTZLICHE RESSOURCEN:
Wie sich Blutgerinnsel bilden (Video)
Risikofaktoren für venöse Thromboembolien

WÖCHENTLICHES UPDATE: 30. August 2019

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