Cromosomas Y y ADN mitocondrial: una nueva frontera de ascendencia genética

En su famoso libro de 1859 En el origen de las especies , Charles Darwin describió el Árbol de la vida , señalando que la descendencia evolutiva “a veces ha sido representada por un gran árbol”. Generaciones de científicos han estado conectando ramas entre especies con una combinación de datos morfológicos y genéticos. El enfoque se ha reducido con el tiempo al estudio de las conexiones dentro de las especies, como los humanos modernos, en lugar de entre especies. Para ello, los investigadores estudian diferentes tipos de material genético como el ADN autosómico (22 pares de cromosomas no sexuales), los cromosomas sexuales (cromosoma Y y cromosoma X) y el ADN mitocondrial.

¿Qué nos puede decir nuestro código genético sobre de dónde venimos? ¿Cómo estamos conectados entre nosotros?

El origen de los humanos modernos

El origen de Homo sapiens, también conocido como humanos modernos , ha sido un tema de debate en curso en el campo de la biología evolutiva desde el 19 th siglo. Hablando en general, dos hipótesis en competencia ha sido propuesto.

los Hipótesis “fuera de África” sugiere que los humanos modernos evolucionaron a partir de su ancestro común más probable, Homo erectus , en África hace aproximadamente 200.000 años. Posteriormente, los humanos modernos emigraron de África para poblar el resto del mundo y reemplazaron a todas las demás especies humanas, como Neandertales y Homo erectus .

En contraste, el Hipótesis “multirregional” sugiere que las poblaciones humanas emigraron de África a otras regiones del mundo y, con el tiempo, cada población evolucionó hasta convertirse en humanos modernos en paralelo, con alguna mezcla o cruzamiento entre las poblaciones locales.

Actualmente, hay más evidencia genética que apoya la hipótesis de “fuera de África”. Específicamente, la secuenciación de mujeres ADN mitocondrial (ADNmt) y el macho Cromosomas Y (ADN-Y) ha destacado que los mayores patrones de diversidad genética se encuentran dentro de África. Como escribe el ganador del Premio Pulitzer Siddhartha Mukherjee en su libro El gen: una historia íntima , “Dada nuestra breve permanencia en la tierra como especie, somos mucho más parecidos que diferentes”. Todos compartimos una raíz africana común.

Así como la altura, los rasgos faciales y los gestos a menudo son compartidos por individuos relacionados, también lo es la variación genética. Puedes pensar en la evolución como un temporizador, marcando variantes genéticas. Estas variantes genéticas se pueden identificar mediante secuenciación. Estas variantes genéticas pueden ayudar a los individuos a reconstruir conexiones entre especies o linajes familiares humanos. Además, a medida que se introduce más variación genética en la población, mayor es la diversidad genetica dentro de una población. El becario de MacArthur, Allan Wilson, demostró evidencia experimental para este concepto, conocido como el “ reloj molecular , ”Que permite a los científicos estimar la edad de las especies utilizando el número de variantes genéticas como proxy.

ADN mitocondrial (ADNmt)

En la década de 1980, Wilson y otros demostraron que los humanos modernos pueden rastrear sus linajes hasta una sola mujer humana que existía en África hace unos 200.000 años. Se le dio el título “ Eva mitocondrial . ” La función mitocondrial es producir energía en un proceso llamado fosforilación oxidativa. Por lo tanto, las mitocondrias se conocen como las potencias de nuestras células. Las mitocondrias también tienen sus propios pequeños genomas que son distintos del material genético de los 46 cromosomas humanos que se encuentran dentro del núcleo de una célula (ADN nuclear). El ADN mitocondrial (ADNmt) se transmite exclusivamente de madre a hijo porque el ADNmt de los espermatozoides se pierde durante la fertilización. Esto significa que todo el mundo hereda el mtDNA de sus madres. Esto también incluye las enfermedades mitocondriales que siempre se heredan por vía materna. El grupo de mutaciones o variantes genéticas del mtDNA, conocido como haplotipo, tienden a heredarse juntos. Por lo tanto, uno puede usar el ADNmt para rastrear profundamente su línea materna. Además, la secuenciación completa del mtDNA también puede ayudar a encontrar parientes y construir un árbol genealógico.

El ADN mitocondrial (ADNmt) está separado de 23 pares de cromosomas.
Figura 1. Las mitocondrias tienen su propio material genético.

Cromosomas Y (ADN-Y)

Estudios posteriores que genotiparon los cromosomas Y (a veces abreviados como yDNA, Y-CHR o Y-DNA) llevaron a la identificación de la contraparte de Mitochondrial Eve, Adam cromosómico Y , también de África. Solo los machos portan cromosomas Y; las hembras tienen dos cromosomas X y los machos tienen uno X y uno Y. Y, a diferencia de los 22 pares de autosomas, o cromosomas no sexuales, los cromosomas Y no se recombinan ni intercambian ADN con otro cromosoma. Por lo tanto, toda la información genética contenida en el cromosoma Y se transmite de padres a hijos. Esto ha llevado a una evolución única del cromosoma Y que lo diferencia del cromosoma X y los autosomas. El cromosoma Y es el cromosoma más pequeño que contiene un poco más de 57 millones de pares de bases. Sin embargo, existen genes importantes en el cromosoma Y, incluido el gen SRY, que es responsable de la determinación del sexo entre hombres y mujeres.

La diferencia entre ascendencia y raza

En su libro La vida social del ADN , La socióloga Alondra Nelson recuerda haber visto la Raíces miniserie de niño en la década de 1970. Por esta época, muchos afroamericanos estaban interesados en conocer sus orígenes africanos. Esta serie contó la historia del autor y periodista Alex Haley, quien reconstruyó la genealogía de su familia, que se remonta a Gambia. En el pasado, los genealogistas utilizaron archivos de historia oral para reconstruir historias familiares. Sin embargo, fue solo después de secuenciación del genoma humano en 2003 que incluso más personas quedaron cautivadas por los kits de pruebas genéticas basadas en ADN, una nueva forma de encontrar las raíces. Las primeras pruebas de ascendencia genética directa al consumidor fueron creadas por FamiliaÁrbolDNA en 2000 y Ascendencia africana en 2004.

Prueba de ascendencia genética es una forma de que las personas aprendan su genealogía o historia familiar utilizando información genética. Esto es posible porque su genoma lleva una “firma” de su ascendencia. Como se describió anteriormente, el examen de las variantes genéticas que se transmiten de generación en generación proporciona pistas científicas sobre con quién está relacionado y de dónde podrían haber venido sus antepasados.

La ascendencia genética es diferente de lo que llamamos raza . La raza es una construcción cultural y social más que algo que está determinado biológicamente. Es importante recordar que los seres humanos son genéticamente idénticos en un 99,9% y que todos somos descendientes de los primeros humanos que vivieron en África. Ahí es también donde convergen las raíces de nuestros cromosomas Y y el ADN mitocondrial. Desafortunadamente, las tergiversaciones de muchos descubrimientos científicos en torno a la ascendencia a menudo han reforzado el racismo. Si bien creemos que aprender cómo su genoma codifica la información de su ascendencia es increíblemente importante, entendemos que a muchas personas les preocupa la discriminación genética, por ejemplo, por motivos de raza. Es por eso que en Nebula Genomics, estamos construyendo el primer centrado en la privacidad servicio de genómica personal, que le permite tener un control total sobre sus datos.

Análisis de ascendencia profunda con Nebula Genomics

Herencia de ADN autosómico, ADNmt e Y-ADN.
Figura 2. El ADN autosómico, los cromosomas Y y el ADN mitocondrial se heredan de manera diferente.

En Nebula Genomics, nuestro objetivo es capacitar a nuestros clientes para que tengan la opción de ir más allá de las pruebas genéticas que ofrecen empresas como 23andMe y AncestryDNA y obtener más información sobre ellos mismos.

La mayoría de las pruebas de ascendencia genética examinan los 22 pares de cromosomas no sexuales, también conocidos como autosomas o ADN autosómico . Los individuos heredan el 50% de su ADN autosómico de cada uno de sus padres. Aunque el ADN autosómico proporciona información sobre parientes cercanos y estimaciones de porcentaje de ascendencia, a menudo es difícil rastrear el linaje ancestral de uno mucho más atrás en el tiempo. Esto se debe a que antes de que un padre transmita ADN a sus hijos, los pares de cromosomas homólogos pasan por una serie de intercambios aleatorios de fragmentos de ADN. Este proceso se conoce como recombinación . Esto significa que cuanto más retrocede en el tiempo, menos ADN comparte con sus antepasados. Por el contrario, la secuenciación del mtDNA y del Y-DNA puede permitirle a uno aprender acerca de los linajes ancestrales profundos porque el mtDNA y el Y-DNA no se recombinan antes de que pasen de padres a hijos.

Hoy en día, la secuenciación de ADN de próxima generación se puede utilizar para determinar cada base de ADNmt e Y-ADN. Esto genera una imagen mucho más completa de su historia evolutiva. Además, debido a que el ADNmt tiende a mutar rápidamente, las pruebas de ADN basadas en el genotipado que funcionan bien para el ADN autosómico no capturan la variación genética de los genomas mitocondriales. La secuenciación completa de Y-DNA y mtDNA se ha convertido en la nueva frontera de la ascendencia genética.

En Nebula Genomics, ofrecemos una Secuenciación de genoma completo 30x servicio que combina todo: secuenciación de ADN autosómico, ADNmt y ADN-Y. También nos asociamos con FamilyTreeDNA para brindarle acceso a las bases de datos de ADNmt e Y-ADN más grandes del mundo, lo que le permitirá conocer su historia familiar completa.