¡La secuenciación del genoma completo 30x ya está aquí!

Secuenciación de genoma completo 30x - Nebula Genomics

Tu preguntaste. Nosotros escuchamos. Hoy, nos complace anunciar el lanzamiento de nuestro servicio de secuenciación del genoma completo 30x. Esta disponible en 188 países a un precio inigualable de $ 299.

La prueba genética más completa

La secuenciación del genoma completo 30x es el estándar de oro para las pruebas genéticas. Mientras que la mayoría de las otras pruebas de ADN disponibles comercialmente (por ejemplo, 23andMe y AncestryDNA) leen su ADN en aproximadamente 600,000 posiciones (~ 0.02%), la secuenciación del genoma completo lee más de 6,000,000,000 de posiciones en su genoma (~ 100%). Con una cobertura de 30 veces, la secuenciación del genoma completo también es mucho más precisa porque cada letra del ADN se lee en promedio 30 veces. Esto genera mil veces más información que también es más precisa, lo que permite informes más completos sobre rasgos y ascendencia. Sin embargo, hasta ahora, el costo de la secuenciación del genoma completo lo hacía inaccesible para la mayoría de las personas. Al ofrecer una secuenciación de genoma completo 30x por $ 299, redujimos el precio más del doble.

Los informes más avanzados

Combinamos nuestra secuenciación de genoma completo 30x con Nebula Explore, nuestro servicio de informes dinámicos. Con una suscripción a Nebula Explore, recibirá actualizaciones semanales basadas en los últimos descubrimientos científicos, obtendrá acceso a poderosas herramientas de exploración del genoma y aprenderá más sobre su ascendencia que con cualquier otro servicio.

Actualizaciones de informes semanales

La Biblioteca de investigación de Nebula es una colección de estudios de investigación que se actualiza semanalmente y que han sido seleccionados por los científicos de Nebula Genomics. Con la Biblioteca de investigación de Nebula, podrá mantenerse actualizado con las últimas investigaciones en genómica humana y aprender cómo se aplica a usted. Para muchos estudios en la Biblioteca de investigación de Nebula, calculamos puntajes poligénicos basados en su información genética y lo ayudamos a interpretar sus puntajes comparándolos con los puntajes de otros usuarios de Nebula Genomics. Puede leer más sobre la Biblioteca de investigación de nebulosas en este entrada en el blog y explorar el contenido actual de la biblioteca de investigación Nebula aquí .

Herramientas de exploración del genoma

Pruebas para el MTHFR ¿gene? ¿Tengo la variante rs6152? ¿Cómo abro mi archivo BAM? Muchos de ustedes nos han hecho preguntas como esa. Nos dimos cuenta de que nuestros usuarios están interesados en cosas diferentes y no existe un informe único que se adapte a todos. Por lo tanto, decidimos hacer que nuestros informes fueran altamente dinámicos y permitir la exploración de datos impulsada por el usuario. Con este fin, hemos creado herramientas de exploración del genoma que le permitirán responder cualquier pregunta que pueda tener sobre su ADN. Hay tres herramientas principales. Con nuestra herramienta de análisis de genes, puede examinar cualquier gen de interés e identificar variantes y mutaciones genéticas relevantes. Nuestra herramienta de búsqueda de variantes le permite buscar en su genoma cualquier variante genética que se haya informado en la literatura. Por último, puede utilizar nuestro navegador de genoma para echar un vistazo directo a sus datos de secuenciación.

Análisis de ascendencia profunda

30x Whole-Genome Sequencing también permite informes de ascendencia más completos que las pruebas genéticas que ofrecen 23andMe y AncestryDNA. Esto es posible porque secuenciamos todo el cromosoma Y (para usuarios masculinos) y el ADN mitocondrial (para usuarios masculinos y femeninos) y descubrimos todas las variantes genéticas que están presentes. Esto nos permite rastrear la ascendencia paterna y materna con mucha mayor precisión. Estamos proporcionando nuestros informes de ascendencia en colaboración con FamilyTreeDNA para brindarles a nuestros usuarios acceso a las bases de datos de ADN mitocondrial y de cromosomas Y más grandes del mundo y permitirles conectarse con familiares. El informe de ascendencia estará disponible en el segundo trimestre de 2020. Puede leer más sobre esto en el sitio web de FamilyTreeDNA aquí y aquí .

Acceso completo a los datos

Le brindamos acceso completo a sus datos genómicos, incluidos archivos FASTQ, BAM y VCF. Siempre podrá descargar sus datos genómicos incluso si decide cancelar su suscripción a Nebula Explore.

Privacidad First Genomics

Además de ofrecer la secuenciación de genoma completo más asequible, buscamos abordar las crecientes preocupaciones sobre la privacidad de los datos genéticos que han frenado el crecimiento del mercado de pruebas genéticas directas al consumidor. Con este fin, estamos construyendo una plataforma de gestión de datos segura que combina la transparencia habilitada por blockchain con la informática que preserva la privacidad. Esta tecnología permite a nuestros usuarios beneficiarse de la secuenciación del genoma personal asequible sin poner en riesgo su privacidad. Puedes leer más sobre nuestra tecnología aquí .