Chromosomes Y et ADN mitochondrial – Une nouvelle frontière de l’ascendance génétique

Dans son célèbre livre de 1859 À propos de l’origine des espèces , Charles Darwin a décrit la Arbre de la vie , notant que la descendance évolutive a «parfois été représentée par un grand arbre». Des générations de scientifiques relient les branches entre les espèces grâce à une combinaison de données morphologiques et génétiques. L’accent s’est rétréci au fil du temps sur l’étude des connexions au sein des espèces, comme les humains modernes, plutôt qu’entre les espèces. À cette fin, les chercheurs étudient différents types de matériel génétique tels que l’ADN autosomique (22 paires de chromosomes non sexuels), les chromosomes sexuels (chromosome Y et chromosome X) et l’ADN mitochondrial.

Que peut nous dire notre code génétique sur notre origine? Comment sommes-nous connectés les uns aux autres?

L’origine des humains modernes

L’origine de Homo sapiens, autrement connu sous le nom d’humains modernes , est un sujet de débat permanent dans le domaine de la biologie évolutive depuis le 19 e siècle. D’une manière générale, deux hypothèses concurrentes à été proposé.

le Hypothèse «hors d’Afrique» suggère que les humains modernes ont évolué à partir de leur ancêtre commun récent le plus probable, l’homo erectus , en Afrique il y a environ 200 000 ans. Par la suite, les humains modernes ont migré hors d’Afrique pour peupler le reste du monde et ont remplacé toutes les autres espèces humaines, telles que Néandertaliens et l’homo erectus .

En revanche, le Hypothèse «multirégionale» suggère que les populations humaines ont migré hors d’Afrique vers d’autres régions du monde et, au fil du temps, chaque population a évolué en humains modernes en parallèle, avec un certain mélange, ou métissage, ayant lieu entre les populations locales.

Actuellement, il existe davantage de preuves génétiques à l’appui de l’hypothèse «hors d’Afrique». Plus précisément, le séquençage des femmes ADN mitochondrial (ADNmt) et le mâle Chromosomes Y (ADN-Y) a souligné que les plus grands modèles de diversité génétique se trouvent en Afrique. Comme l’écrit Siddhartha Mukherjee, lauréat du prix Pulitzer dans son livre Le gène: une histoire intime , «Compte tenu de notre ancienneté plutôt brève sur terre en tant qu’espèce, nous nous ressemblons beaucoup plus que nous ne nous ressemblons.» Nous partageons tous une racine africaine commune.

Tout comme la taille, les traits du visage et les manières sont souvent partagés par des individus apparentés, la variation génétique l’est aussi. Vous pouvez penser à l’évolution comme une minuterie, passant par des variantes génétiques. Ces variantes génétiques peuvent être identifiées par séquençage. Ces variantes génétiques peuvent aider les individus à reconstruire les connexions entre les espèces ou les lignées familiales humaines. De plus, plus la variation génétique est introduite dans la population, plus la diversité génétique au sein d’une population. MacArthur Fellow Allan Wilson a démontré des preuves expérimentales pour ce concept, connu sous le nom de « horloge moléculaire », Qui permet aux scientifiques d’estimer l’âge des espèces en utilisant le nombre de variantes génétiques comme approximation.

ADN mitochondrial (ADNmt)

Dans les années 1980, Wilson et d’autres ont montré que les humains modernes peuvent retracer leurs lignées jusqu’à une seule femme humaine qui existait en Afrique il y a environ 200 000 ans. Elle a reçu le titre “ Eve mitochondriale . » La fonction mitochondriale est de produire de l’énergie dans un processus appelé phosphorylation oxydative. Les mitochondries sont donc appelées les centrales électriques de nos cellules. Les mitochondries ont également leurs propres petits génomes qui sont distincts du matériel génétique sur les 46 chromosomes humains trouvés dans le noyau d’une cellule (ADN nucléaire). L’ADN mitochondrial (ADNmt) est transmis exclusivement de la mère à l’enfant car l’ADNmt des spermatozoïdes est perdu lors de la fécondation. Cela signifie que tout le monde hérite de l’ADNmt de sa mère. Cela comprend également les maladies mitochondriales qui sont toujours héritées de la mère. Le groupe de mutations d’ADNmt ou de variantes génétiques, connu sous le nom d’haplotype, a tendance à être hérité ensemble. Par conséquent, on peut utiliser l’ADNmt pour retracer profondément sa lignée maternelle. En outre, le séquençage complet de l’ADNmt peut également aider à trouver des parents et à construire un arbre généalogique.

L'ADN mitochondrial (ADNmt) est séparé de 23 paires de chromosomes.
Figure 1. Les mitochondries ont leur propre matériel génétique.

Chromosomes Y (ADN-Y)

Des études ultérieures qui ont génotypé les chromosomes Y (parfois abrégés en ADNy, Y-CHR ou ADN Y) ont conduit à l’identification de l’homologue d’Eve mitochondriale, Adam chromosomique Y , également d’Afrique. Seuls les hommes portent des chromosomes Y – les femmes ont deux chromosomes X et les hommes ont un X et un Y. Et, contrairement aux 22 paires d’autosomes, ou chromosomes non sexuels, les chromosomes Y ne se recombinent pas ou n’échangent pas l’ADN avec un autre chromosome. Par conséquent, toutes les informations génétiques contenues sur le chromosome Y sont transmises de père en fils. Cela a conduit à une évolution unique du chromosome Y qui le différencie du chromosome X et des autosomes. Le chromosome Y est le plus petit chromosome contenant un peu plus de 57 millions de paires de bases. Cependant, il existe des gènes importants sur le chromosome Y, y compris le gène SRY qui est responsable de la détermination du sexe entre hommes et femmes.

La différence entre l’ascendance et la race

Dans son livre La vie sociale de l’ADN , la sociologue Alondra Nelson se souvient avoir regardé le Les racines minisérie enfant dans les années 1970. À cette époque, de nombreux Afro-Américains souhaitaient en savoir plus sur leurs origines africaines. Cette série raconte l’histoire de l’auteur et journaliste Alex Haley, qui a reconstitué la généalogie de sa famille, qui remontait à la Gambie. Dans le passé, les généalogistes utilisaient les archives d’histoire orale pour reconstruire les histoires familiales. Cependant, ce n’est qu’après le séquençage du génome humain en 2003 qu’encore plus d’individus ont été captivés par les kits de tests génétiques basés sur l’ADN, une nouvelle façon de trouver ses racines. Les premiers tests d’ascendance génétique directement destinés aux consommateurs ont été créés par FamilleTreeDNA en 2000 et Ascendance africaine en 2004.

Test d’ascendance génétique est un moyen pour les individus d’apprendre leur généalogie, ou histoire familiale, en utilisant des informations génétiques. Cela est possible parce que votre génome porte une «signature» de votre ascendance. Comme décrit ci-dessus, l’examen des variantes génétiques transmises de génération en génération fournit des indices scientifiques sur qui vous êtes lié et d’où vos ancêtres pourraient provenir.

L’ascendance génétique est différente de ce que nous appelons course . La race est une construction culturelle et sociale plutôt que quelque chose de déterminé biologiquement. Il est important de se rappeler que les êtres humains sont génétiquement identiques à 99,9% et que nous sommes tous les descendants des premiers humains qui ont vécu en Afrique. C’est également là que convergent les racines de nos chromosomes Y et de l’ADN mitochondrial. Malheureusement, les fausses déclarations de nombreuses découvertes scientifiques concernant l’ascendance ont souvent renforcé le racisme. Bien que nous pensons qu’il est extrêmement important de savoir comment votre génome code les informations sur votre ascendance, nous comprenons que de nombreuses personnes s’inquiètent de la discrimination génétique, par exemple, sur la base de la race. C’est pourquoi chez Nebula Genomics, nous construisons le premier axé sur la confidentialité service de génomique personnel, vous permettant d’avoir un contrôle total sur vos données.

Analyse d’ascendance profonde avec Nebula Genomics

Héritage de l'ADN autosomique, de l'ADNmt et de l'ADN-Y.
Figure 2. L’ADN autosomique, les chromosomes Y et l’ADN mitochondrial sont hérités différemment.

Chez Nebula Genomics, notre objectif est de donner à nos clients la possibilité d’aller au-delà des tests génétiques proposés par des sociétés comme 23andMe et AncestryDNA et de débloquer plus d’informations sur eux-mêmes.

La plupart des tests d’ascendance génétique examinent les 22 paires de chromosomes non sexuels, également appelés autosomes ou ADN autosomique . Les individus héritent de 50% de leur ADN autosomique de chacun de leurs parents. Bien que l’ADN autosomique fournisse des informations sur les parents proches et les estimations du pourcentage d’ascendance, il est souvent difficile de retracer sa lignée ancestrale beaucoup plus loin dans le temps. En effet, avant qu’un parent ne transmette l’ADN à ses enfants, les paires de chromosomes homologues subissent une série d’échanges aléatoires de fragments d’ADN. Ce processus est connu sous le nom de recombinaison . Cela signifie que plus vous remontez dans le temps, moins vous partagez d’ADN avec vos ancêtres. En revanche, le séquençage de l’ADNmt et de l’ADN-Y peut permettre d’en apprendre davantage sur les lignées ancestrales profondes, car l’ADNmt et l’ADN-Y ne subissent pas de recombinaison avant d’être transmis de parent à enfant.

Aujourd’hui, le séquençage d’ADN de nouvelle génération peut être utilisé pour déterminer chaque base d’ADNmt et d’ADN-Y. Cela génère une image beaucoup plus complète de leur histoire évolutive. En outre, étant donné que l’ADNmt a tendance à muter rapidement, les tests ADN basés sur le génotypage qui fonctionnent bien pour l’ADN autosomique ne parviennent pas à capturer la variation génétique des génomes mitochondriaux. Le séquençage complet de l’ADN-Y et de l’ADNmt est devenu la nouvelle frontière de l’ascendance génétique.

Chez Nebula Genomics, nous offrons une Séquençage du génome entier 30x service qui combine tout – ADN autosomique, ADNmt et séquençage ADN-Y. Nous nous associons également à FamilyTreeDNA pour vous donner accès aux plus grandes bases de données d’ADNmt et d’ADN-Y au monde, vous permettant de découvrir toute l’histoire de votre famille.