Y-Chromosomen und mitochondriale DNA – Eine neue Grenze genetischer Abstammung

In seinem berühmten Buch von 1859 Über den Ursprung der Arten Charles Darwin beschrieb die Baum des Lebens unter Hinweis darauf, dass die evolutionäre Abstammung „manchmal durch einen großen Baum dargestellt wurde“. Generationen von Wissenschaftlern haben Zweige zwischen Arten mit einer Kombination aus morphologischen und genetischen Daten verbunden. Der Fokus hat sich im Laufe der Zeit auf die Untersuchung von Zusammenhängen innerhalb von Arten wie modernen Menschen und nicht zwischen Arten beschränkt. Zu diesem Zweck untersuchen die Forscher verschiedene Arten von genetischem Material wie autosomale DNA (22 Paare nichtgeschlechtlicher Chromosomen), Geschlechtschromosomen (Y-Chromosom und X-Chromosom) und mitochondriale DNA.

Was kann uns unser genetischer Code darüber sagen, woher wir kommen? Wie sind wir miteinander verbunden?

Der Ursprung des modernen Menschen

Der Ursprung von Homo sapiens, sonst als moderne Menschen bekannt , ist seit dem 19. ein fortwährendes Thema auf dem Gebiet der Evolutionsbiologie th Jahrhundert. Ganz allgemein gesprochen, zwei konkurrierende Hypothesen wurde vorgeschlagen.

Das Hypothese „aus Afrika heraus“ legt nahe, dass sich moderne Menschen von ihrem wahrscheinlichsten gemeinsamen Vorfahren entwickelt haben, Homo erectus , in Afrika vor etwa 200.000 Jahren. In der Folge wanderten moderne Menschen aus Afrika aus, um den Rest der Welt zu bevölkern, und ersetzten alle anderen menschlichen Spezies, wie z Neandertaler und Homo erectus .

Im Gegensatz dazu ist die “Multiregionale” Hypothese legt nahe, dass menschliche Populationen aus Afrika in andere Regionen der Welt abwanderten und sich im Laufe der Zeit parallel zu modernen Menschen entwickelte, wobei eine gewisse Vermischung oder Kreuzung zwischen lokalen Populationen stattfand.

Derzeit gibt es mehr genetische Beweise, die die Hypothese „außerhalb Afrikas“ stützen. Insbesondere die Sequenzierung von Frauen mitochondriale DNA (mtDNA) und das Männchen Y-Chromosomen (Y-DNA) hat hervorgehoben, dass die größten Muster der genetischen Vielfalt in Afrika liegen. Als Pulitzer-Preisträger schreibt Siddhartha Mukherjee in sein Buch Das Gen: Eine intime Geschichte “Angesichts unserer eher kurzen Amtszeit auf der Erde als Spezies sind wir uns viel ähnlicher als einander.” Wir alle haben eine gemeinsame afrikanische Wurzel.

So wie Größe, Gesichtszüge und Manierismen häufig von verwandten Personen geteilt werden, so ist auch die genetische Variation. Sie können sich Evolution wie einen Timer vorstellen, der genetische Varianten durchläuft. Diese genetischen Varianten können durch Sequenzierung identifiziert werden. Diese genetischen Varianten können Individuen helfen, Verbindungen zwischen Arten oder menschlichen Familienlinien zu rekonstruieren. Darüber hinaus ist die genetische Variation umso größer, je mehr genetische Variationen in die Bevölkerung eingeführt werden genetische Vielfalt innerhalb einer Bevölkerung. MacArthur Fellow Allan Wilson demonstrierte experimentelle Beweise für dieses Konzept, bekannt als „ molekulare Uhr Dies ermöglicht es Wissenschaftlern, das Alter von Arten anhand der Anzahl genetischer Varianten als Proxy abzuschätzen.

Mitochondriale DNA (mtDNA)

In den 1980er Jahren zeigten Wilson und andere, dass moderne Menschen ihre Abstammungslinien auf eine einzige menschliche Frau zurückführen können, die vor etwa 200.000 Jahren in Afrika existierte. Sie erhielt den Titel „ Mitochondriale Eva . ” Die mitochondriale Funktion besteht darin, Energie in einem Prozess zu erzeugen, der als oxidative Phosphorylierung bezeichnet wird. Mitochondrien werden daher als Kraftwerke bezeichnet unserer Zellen. Mitochondrien haben auch ihre eigenen kleinen Genome, die sich vom genetischen Material der 46 menschlichen Chromosomen im Zellkern (Kern-DNA) unterscheiden. Mitochondriale DNA (mtDNA) wird ausschließlich von der Mutter an das Kind weitergegeben, da die mtDNA in den Spermien während der Befruchtung verloren geht. Dies bedeutet, dass jeder mtDNA von seinen Müttern erbt. Dies schließt auch mitochondriale Erkrankungen ein, die immer maternal vererbt werden. Die als Haplotyp bekannte Gruppe von mtDNA-Mutationen oder genetischen Varianten wird tendenziell zusammen vererbt. Daher kann man mtDNA verwenden, um seine Mutterlinie tief zurückzuverfolgen. Darüber hinaus kann die vollständige Sequenzierung von mtDNA auch dazu beitragen, Verwandte zu finden und einen Stammbaum zu erstellen.

Mitochondriale DNA (mtDNA) ist von 23 Chromosomenpaaren getrennt.
Abbildung 1. Mitochondrien haben ihr eigenes genetisches Material.

Y-Chromosomen (Y-DNA)

Spätere Studien, die Y-Chromosomen genotypisierten (manchmal als yDNA, Y-CHR oder Y-DNA abgekürzt), führten zur Identifizierung des Gegenstücks von Mitochondrial Eve, Y-chromosomaler Adam , auch aus Afrika. Nur Männer tragen Y-Chromosomen – Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X- und ein Y. Und im Gegensatz zu den 22 Autosomenpaaren oder Nicht-Geschlechtschromosomen rekombinieren Y-Chromosomen nicht oder tauschen DNA mit einem anderen Chromosom aus. Daher werden alle auf dem Y-Chromosom enthaltenen genetischen Informationen vom Vater an den Sohn weitergegeben. Dies hat zu einer einzigartigen Entwicklung des Y-Chromosoms geführt, die es vom X-Chromosom und den Autosomen unterscheidet. Das Y-Chromosom ist das kleinste Chromosom mit etwas mehr als 57 Millionen Basenpaaren. Es gibt jedoch wichtige Gene auf dem Y-Chromosom, einschließlich des SRY-Gens, das für die Geschlechtsbestimmung zwischen Männern und Frauen verantwortlich ist.

Der Unterschied zwischen Abstammung und Rasse

In ihrem Buch Das soziale Leben der DNA , Die Soziologin Alondra Nelson erinnert sich an die Beobachtung der Wurzeln Miniserie als Kind in den 1970er Jahren. Um diese Zeit waren viele Afroamerikaner daran interessiert, etwas über ihre afrikanische Herkunft zu erfahren. Diese Serie erzählte die Geschichte des Autors und Journalisten Alex Haley, der die Genealogie seiner Familie rekonstruierte, die bis nach Gambia zurückreicht. In der Vergangenheit verwendeten Ahnenforscher Oral History-Archive, um Familiengeschichten zu rekonstruieren. Es war jedoch erst nach dem Sequenzierung des menschlichen Genoms im Jahr 2003 dass noch mehr Menschen von DNA-basierten Gentest-Kits fasziniert waren, ein neuer Weg, um seine Wurzeln zu finden. Frühe genetische Abstammungstests direkt beim Verbraucher wurden von erstellt FamilyTreeDNA im Jahr 2000 und Afrikanische Abstammung in 2004.

Genetische Abstammungstests ist eine Möglichkeit für Einzelpersonen, ihre Genealogie oder Familiengeschichte mithilfe genetischer Informationen zu lernen. Dies ist möglich, weil Ihr Genom eine „Signatur“ Ihrer Vorfahren trägt. Wie oben beschrieben, liefert die Untersuchung genetischer Varianten, die über Generationen weitergegeben werden, wissenschaftliche Hinweise darauf, mit wem Sie verwandt sind und woher Ihre Vorfahren möglicherweise stammen.

Die genetische Abstammung unterscheidet sich von dem, was wir nennen Rennen . Rasse ist eher ein kulturelles und soziales Konstrukt als etwas, das biologisch bestimmt ist. Es ist wichtig sich daran zu erinnern, dass die Menschen zu 99,9% genetisch identisch sind und wir alle Nachkommen früher Menschen sind, die in Afrika lebten. Hier laufen auch die Wurzeln unserer Y-Chromosomen und der mitochondrialen DNA zusammen. Leider haben falsche Darstellungen vieler wissenschaftlicher Entdeckungen im Zusammenhang mit Vorfahren häufig den Rassismus verstärkt. Während wir glauben, dass es unglaublich wichtig ist, zu lernen, wie Ihr Genom Informationen Ihrer Vorfahren codiert, verstehen wir, dass viele Menschen sich Sorgen über genetische Diskriminierung machen, beispielsweise aufgrund der Rasse. Aus diesem Grund bauen wir bei Nebula Genomics die erste datenschutzorientiert persönlicher Genomics-Service, mit dem Sie die volle Kontrolle über Ihre Daten haben.

Deep Ancestry Analysis mit Nebula Genomics

Vererbung von autosomaler DNA, mtDNA und Y-DNA.
Figur 2. Autosomale DNA, Y-Chromosomen und mitochondriale DNA werden unterschiedlich vererbt.

Unser Ziel bei Nebula Genomics ist es, unseren Kunden die Möglichkeit zu geben, über Gentests von Unternehmen wie 23andMe und AncestryDNA hinauszugehen und weitere Informationen über sich selbst freizuschalten.

Die meisten genetischen Abstammungstests untersuchen die 22 Paare nichtgeschlechtlicher Chromosomen, auch bekannt als Autosomen oder autosomale DNA . Individuen erben 50% ihrer autosomalen DNA von jedem ihrer Eltern. Obwohl autosomale DNA Informationen über nahe Verwandte und prozentuale Schätzungen der Vorfahren liefert, ist es oft schwierig, die Abstammungslinie der Vorfahren viel weiter zurück zu verfolgen. Dies liegt daran, dass die Paare homologer Chromosomen eine Reihe zufälliger Austausche von DNA-Fragmenten durchlaufen, bevor ein Elternteil DNA an seine Kinder weitergibt. Dieser Vorgang ist bekannt als Rekombination . Dies bedeutet, je weiter Sie in der Zeit zurückliegen, desto weniger DNA teilen Sie mit Ihren Vorfahren. Im Gegensatz dazu kann die Sequenzierung von mtDNA und Y-DNA es ermöglichen, etwas über tiefe Abstammungslinien zu lernen, da mtDNA und Y-DNA keine Rekombination eingehen, bevor sie vom Elternteil an das Kind weitergegeben werden.

Heute kann die DNA-Sequenzierung der nächsten Generation verwendet werden, um jede Base von mtDNA und Y-DNA zu bestimmen. Dies erzeugt ein viel vollständigeres Bild ihrer Evolutionsgeschichte. Da mtDNA dazu neigt, schnell zu mutieren, können genotypisierungsbasierte DNA-Tests, die für autosomale DNA gut funktionieren, die genetische Variation mitochondrialer Genome nicht erfassen. Die vollständige Sequenzierung von Y-DNA und mtDNA ist zur neuen Grenze genetischer Abstammung geworden.

Bei Nebula Genomics bieten wir a 30x Gesamtgenomsequenzierung Service, der alles kombiniert – autosomale DNA-, mtDNA- und Y-DNA-Sequenzierung. Wir arbeiten auch mit FamilyTreeDNA zusammen, um Ihnen Zugriff auf die weltweit größten mtDNA- und Y-DNA-Datenbanken zu ermöglichen, damit Sie Ihre gesamte Familiengeschichte erfahren können.