Anemia aplásica (Savage, 2020)

TÍTULO DEL ESTUDIO: Un estudio de asociación de todo el genoma identifica al HLA-DPB1 como un factor de riesgo significativo para la anemia aplásica grave

RESUMEN: Identificación de 2 regiones genómicas asociadas con el riesgo de anemia aplásica grave.

VISIÓN GENERAL: La anemia aplásica (AA) es una enfermedad autoinmune en la que la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas. En casos graves, AA puede poner en peligro la vida. Este estudio de asociación de todo el genoma buscó identificar variantes asociadas con el riesgo de anemia aplásica grave mediante el examen de la información genética de casi 3.000 personas de ascendencia europea. Los resultados indicaron 2 regiones genéticas relacionadas con el riesgo de AA grave. Ambas regiones genéticas codifican proteínas del sistema de antígeno leucocitario humano (HLA) que desempeña un papel en la regulación del sistema inmunológico.

¿SABÍAS? La exposición a sustancias químicas tóxicas como pesticidas e insecticidas puede aumentar el riesgo de anemia aplásica. La afección también puede ser un efecto secundario temporal de la radiación y la quimioterapia que se usan para el tratamiento del cáncer. [SOURCE]

RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .

resultados de la muestra de anemia aplásica

VARIANTES ANALIZADAS: rs1042151, rs28367832

RECURSOS ADICIONALES:
Anemia aplásica
Anemia aplásica (video)

ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 15 de febrero de 2020