Escoliosis idiopática adolescente (Kou, 2019)

La escoliosis es una curvatura lateral de la columna.

TÍTULO DEL ESTUDIO: El estudio de asociación de todo el genoma identifica 14 loci de susceptibilidad no reportados previamente para la escoliosis idiopática adolescente en japonés

RESUMEN: Descubrimiento de 14 nuevos loci genéticos asociados con el adolescente idiopático escoliosis (AIS), una curvatura lateral de la columna.

VISIÓN GENERAL: Adolescente idiopático La escoliosis (AIS) es una curvatura lateral de la columna (más de 10 grados) que aparece en niños y adolescentes de 10 a 18 años. El AIS es una enfermedad común que afecta al 2-3% de los adolescentes en todo el mundo. De hecho, ~ 30% de las personas con AIS tienen antecedentes familiares de escoliosis, lo que sugiere que la genética juega un papel en el desarrollo de AIS. Para identificar las regiones genéticas asociadas con AIS, este estudio examinó la información genética de 79.211 individuos japoneses. Los investigadores identificaron 20 regiones genéticas asociadas significativamente con AIS, 14 de las cuales son nuevas. Juntas, estas regiones genéticas explican ~ 5% de la heredabilidad de AIS.

¿SABÍAS? Las mujeres tienen más probabilidades de desarrollar AIS que los hombres. Además, las mujeres tienen 8 veces más probabilidades de desarrollar una peor curvatura con el tiempo que los hombres. Si bien no está claro por qué existe un sesgo sexual, es posible que la hormona leptina desempeñe un papel. La leptina interviene en decirle a su cerebro que está lleno después de una comida y que las mujeres tienen niveles más altos de leptina. [SOURCE]

RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .

Resultados de muestras de escoliosis idiopática de adolescentes.

VARIANTES ASOCIADAS A AIS: rs11190870, rs9389985, rs7028900, rs144131194, rs6047716, rs141903557, rs11205303, rs12029076, rs1978060, rs2467146, rs11787412, rs188915802, rs220160390

RECURSOS ADICIONALES:
Escoliosis idiopática adolescente (video)
Sociedad de investigación de la escoliosis

ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 16 de marzo de 2020