TÍTULO DO ESTUDO: O estudo de associação de todo o genoma identifica 14 loci de susceptibilidade não relatados anteriormente para escoliose idiopática do adolescente em japonês
RESUMO: Descoberta de 14 novos loci genéticos associados a adolescentes idiopático escoliose (AIS), uma curvatura lateral da coluna vertebral.
VISÃO GERAL: Adolescente idiopático A escoliose (AIS) é uma curvatura lateral da coluna (maior que 10 graus) que aparece em crianças e adolescentes com idades entre 10 e 18 anos. AIS é uma doença comum, afetando 2-3% dos adolescentes em todo o mundo. Na verdade, ~ 30% dos indivíduos com AIS têm uma história familiar de escoliose, sugerindo que a genética desempenha um papel no desenvolvimento de AIS. Para identificar regiões genéticas associadas com AIS, este estudo examinou informações genéticas de 79.211 indivíduos japoneses. Os pesquisadores identificaram 20 regiões genéticas significativamente associadas ao AIS, 14 das quais são novas. Juntas, essas regiões genéticas explicam ~ 5% da herdabilidade do AIS.
VOCÊ SABIA? As mulheres são mais propensas a desenvolver AIS do que os homens. Além disso, as mulheres têm 8 vezes mais probabilidade de desenvolver uma curvatura pior do que os homens. Embora não esteja claro por que existe um preconceito sexual, é possível que o hormônio leptina desempenhe um papel. A leptina está envolvida em dizer ao seu cérebro que você está satisfeito após uma refeição e que as mulheres têm níveis mais elevados de leptina. [SOURCE]
RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .
VARIANTES ASSOCIADOS AO AIS: rs11190870, rs9389985, rs7028900, rs144131194, rs6047716, rs141903557, rs11205303, rs12029076, rs1978060, rs2467146, rs11787412, rs188915802, rs658839, rs2194285, rs160335, rs482012, rs11341092, rs17011903, rs397948882, rs12149832
RECURSOS ADICIONAIS:
Escoliose idiopática do adolescente (vídeo)
Sociedade de pesquisa em escoliose
ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 16 de março de 2020
