TÍTULO DEL ESTUDIO: Mapeo de loci de eGFR para el transcriptoma renal y el fenómeno en el Programa VA Million Veteran
RESUMEN: Un estudio de más de 1 millón de participantes identificó 82 variantes genéticas novedosas asociadas con la enfermedad renal crónica.
DESCRIPCIÓN: Los riñones tienen la función crucial de filtrar la sangre para eliminar los desechos y mantener los niveles de electrolitos en el cuerpo. El daño a los riñones puede hacer que los desechos se acumulen en el cuerpo, lo que aumenta el riesgo de insuficiencia renal que contribuye a la enfermedad cardíaca y otras afecciones. Gran parte de la contribución genética a las enfermedades renales no se comprende bien. Su estudio de asociación trans-étnica de todo el genoma examinó a más de 1 millón de personas de ascendencia de Asia oriental, Asia meridional, afroamericana, hispana y europea. Se descubrieron 82 variantes nuevas asociadas con la enfermedad renal crónica. Una de las variantes novedosas más importantes está cerca de NRIP1. Se ha informado que las mutaciones en este gen causan defectos congénitos en los riñones, lo que puede aumentar el riesgo de enfermedad renal crónica en adultos jóvenes.
¿SABÍAS? Para ayudar a prevenir la enfermedad renal, coma de manera saludable (en particular, consuma menos sal), haga ejercicio regularmente, duerma lo suficiente y evite el alcohol y las drogas. [ FUENTE ]
RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .
VARIANTES ASOCIADAS A LA ERC: rs77924615, rs13146355, rs1047891, rs963837, rs9895661, rs35610898, rs2279463, rs13230509, rs56376587, rs80282103, rs111770942, rs138107037, rs1260326, rs7007761, rs11072567, rs1556751, rs541524196, rs35870583, rs2252281, rs948494, rs1045463, rs10774020, rs12509595, rs149064151, rs2472297, rs81205, rs12722725, rs2925345, rs7956634, rs2143919, rs807624, rs2823139, rs77805826, rs11442179, rs700750, rs7914178, rs10994856, rs55951234, rs7253870, rs12471433, rs1785418, rs7635449, rs36053385, rs1371810, rs72929935, rs953492, rs13393068, rs12920969, rs11123169, rs12927956, rs7688014, rs2068888, rs115276619, rs10865282, rs55878006, rs140582693, rs11759908, rs760077, rs41301394, rs6933716, rs2921051, rs10983324, rs543179, rs112785404, rs28833881, rs12942059, rs5763646, rs1264351, rs755631, rs2143668, rs281380, rs872355, rs2652806, rs11103387, rs28601761, rs7681615, rs3904941, rs288762, rs71559067, rs72683923, rs116092985, rs11100781, rs7107004, rs4783720, rs6055748, rs3776712, rs58625759
RECURSOS ADICIONALES:
Función renal (video)
Enfermedad renal crónica
ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 12 de septiembre de 2019
