TITRE DE L’ÉTUDE: Cartographie des loci eGFR au transcriptome rénal et au phénome dans le programme VA Million Veteran
SOMMAIRE: Une étude de plus d’un million de participants a identifié 82 nouvelles variantes génétiques associées à une maladie rénale chronique.
LA DESCRIPTION: Les reins ont le rôle crucial de filtrer le sang pour éliminer les déchets et maintenir les niveaux d’électrolytes dans le corps. Les dommages aux reins peuvent entraîner une accumulation de déchets dans le corps, entraînant des risques plus élevés d’insuffisance rénale qui contribue aux maladies cardiaques et à d’autres conditions. Une grande partie de la contribution génétique aux maladies rénales n’est pas bien comprise. son étude d’association trans-ethnique à l’échelle du génome a examiné plus d’un million d’individus d’origine asiatique, sud-asiatique, afro-américaine, hispanique et européenne. 82 nouvelles variantes associées à une maladie rénale chronique ont été découvertes. L’une des nouvelles variantes les plus significatives est proche de NRIP1. Il a été rapporté que des mutations de ce gène provoquent des anomalies congénitales dans les reins, ce qui peut augmenter le risque de maladie rénale chronique chez les jeunes adultes.
LE SAVIEZ-VOUS? Pour aider à prévenir les maladies rénales, mangez sainement (en particulier, consommez moins de sel), faites de l’exercice régulièrement, dormez suffisamment et évitez l’alcool ainsi que les drogues. [ LA SOURCE ]
EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .
VARIANTES ASSOCIES AU CKD: rs77924615, rs13146355, rs1047891, rs963837, rs9895661, rs35610898, rs2279463, rs13230509, rs56376587, rs80282103, rs111770942, rs138107037, rs1260326, rs7007761, rs11072567, rs1556751, rs541524196, rs35870583, rs2252281, rs948494, rs1045463, rs10774020, rs12509595, rs149064151, rs2472297, rs81205, rs12722725, rs2925345, rs7956634, rs2143919, rs807624, rs2823139, rs77805826, rs11442179, rs700750, rs7914178, rs10994856, rs55951234, rs7253870, rs12471433, rs1785418, rs7635449, rs36053385, rs1371810, rs72929935, rs953492, rs13393068, rs12920969, rs11123169, rs12927956, rs7688014, rs2068888, rs115276619, rs10865282, rs55878006, rs140582693, rs11759908, rs760077, rs41301394, rs6933716, rs2921051, rs10983324, rs543179, rs112785404, rs28833881, rs12942059, rs5763646, rs1264351, rs755631, rs2143668, rs281380, rs872355, rs2652806, rs11103387, rs28601761, rs7681615, rs3904941, rs288762, rs71559067, rs72683923, rs116092985, rs11100781, rs7107004, rs4783720, rs6055748, rs3776712, rs58625759
RESSOURCES ADDITIONNELLES:
Fonction rénale (vidéo)
Maladie rénale chronique
MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 12 septembre 2019
