TÍTULO DO ESTUDO: Mapeamento de loci eGFR para o transcriptoma e fenômeno renal no VA Million Veteran Program
RESUMO: Um estudo com mais de 1 milhão de participantes identificou 82 novas variantes genéticas associadas à doença renal crônica.
DESCRIÇÃO: Os rins têm o papel crucial de filtrar o sangue para remover resíduos e manter os níveis de eletrólitos no corpo. Danos aos rins podem causar o acúmulo de resíduos no corpo, levando a maiores riscos de insuficiência renal, o que contribui para doenças cardíacas e outras condições. Grande parte da contribuição genética para doenças renais não é bem compreendida. seu estudo de associação do genoma transétnico examinou mais de 1 milhão de indivíduos de ancestrais do Leste Asiático, Sul da Ásia, Afro-americanos, hispânicos e europeus. 82 novas variantes associadas à doença renal crônica foram descobertas. Uma das novas variantes mais significativas está perto de NRIP1. Foi relatado que mutações nesse gene causam defeitos de nascença nos rins, o que pode aumentar o risco de doença renal crônica em adultos jovens.
VOCÊ SABIA? Para ajudar a prevenir doenças renais, alimente-se de forma saudável (em particular, consuma menos sal), faça exercícios regularmente, durma o suficiente e evite o álcool e também as drogas. [ FONTE ]
RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .
VARIANTES ASSOCIADOS A CKD: rs77924615, rs13146355, rs1047891, rs963837, rs9895661, rs35610898, rs2279463, rs13230509, rs56376587, rs80282103, rs111770942, rs138107037, rs1260326, rs7007761, rs11072567, rs1556751, rs541524196, rs35870583, rs2252281, rs948494, rs1045463, rs10774020, rs12509595, rs149064151, rs2472297, rs81205, rs12722725, rs2925345, rs7956634, rs2143919, rs807624, rs2823139, rs77805826, rs11442179, rs700750, rs7914178, rs10994856, rs55951234, rs7253870, rs12471433, rs1785418, rs7635449, rs36053385, rs1371810, rs72929935, rs953492, rs13393068, rs12920969, rs11123169, rs12927956, rs7688014, rs2068888, rs115276619, rs10865282, rs55878006, rs140582693, rs11759908, rs760077, rs41301394, rs6933716, rs2921051, rs10983324, rs543179, rs112785404, rs28833881, rs12942059, rs5763646, rs1264351, rs755631, rs2143668, rs281380, rs872355, rs2652806, rs11103387, rs28601761, rs7681615, rs3904941, rs288762, rs71559067, rs72683923, rs116092985, rs11100781, rs7107004, rs4783720, rs6055748, rs3776712, rs58625759
RECURSOS ADICIONAIS:
Função renal (vídeo)
Doença Renal Crônica
ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 12 de setembro de 2019
