TÍTULO DEL ESTUDIO: El estudio de asociación de todo el genoma del dolor de rodilla identifica asociaciones con GDF5 y COL27A1 en el Biobanco del Reino Unido
RESUMEN: Identificación de 2 variantes genéticas asociadas al dolor de rodilla.
VISIÓN GENERAL: La rodilla es la articulación más grande del cuerpo y es fundamental para soportar el peso de su cuerpo mientras camina, trota, se pone de pie y se inclina. Años de desgaste pueden afectar sus rodillas y causar dolor de rodilla. De hecho, ~ 50% de las personas mayores de 50 años experimentan esta afección. Para comprender mejor la base genética del dolor de rodilla, los investigadores llevaron a cabo un estudio de asociación de todo el genoma que examinó los genomas de más de 170.000 individuos de ascendencia europea. El estudio identificó 2 variantes genéticas asociadas con el dolor de rodilla. De estas variantes genéticas, una se encuentra cerca de un gen previamente implicado en la osteoartritis. La osteoartritis es el desgaste del tejido protector flexible conocido como cartílago en los extremos de los huesos. La otra variante se encuentra cerca de un gen que es importante para convertir el cartílago en hueso.
¿SABÍAS? ¡El esqueleto humano está formado por más de 200 huesos! La fabella es un hueso diminuto ubicado detrás de la rodilla que en su mayoría desapareció durante la evolución de los humanos, pero que todavía se encuentra en algunos individuos. Se encuentra más comúnmente en personas que sufren de dolor de rodilla, pero no está claro si la presencia de la fabella causa la afección. [ FUENTE]
RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .
VARIANTES ASOCIADAS AL DOLOR DE RODILLA: rs143384, rs6120946, rs2808772, rs919642
RECURSOS ADICIONALES:
Anatomía de la rodilla (video)
¿Se heredan las rodillas frágiles?
ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 10 de enero de 2020
