Glaucoma (MacGregor, 2018)

Glaucoma de ojo masculino anciano

TÍTULO DEL ESTUDIO: El estudio de asociación de todo el genoma de la presión intraocular descubre nuevas vías hacia el glaucoma

RESUMEN: Identificación de más de 24 variantes genéticas que se correlacionan con el desarrollo de glaucoma.

DESCRIPCIÓN: El glaucoma es una de las principales causas de ceguera en los adultos mayores, aunque puede ocurrir a cualquier edad. Se desarrolla cuando el nervio óptico que conecta el ojo con el cerebro se daña, a menudo como resultado del aumento de la presión dentro del ojo. Un método para detener la progresión del glaucoma es disminuir esa presión. Este estudio de asociación de todo el genoma de más de 130.000 participantes de ascendencia europea identificó 24 variantes genéticas asociadas con un aumento de la presión intraocular y el riesgo de desarrollar esta afección. Dos de las variantes se encuentran cerca de genes que desempeñan un papel en el desarrollo y la función del nervio óptico (CDKN2B y SIX6).

¿SABÍAS? Si bien el daño causado por esta afección no se puede revertir, la detección temprana puede ayudar a retrasar la progresión de la pérdida de la visión. Los exámenes oculares regulares pueden detectar un aumento de la presión intraocular antes de que la visión se vea afectada. [ FUENTE ]

RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .

Ejemplo de resultados personalizados en Nebula

VARIANTES ASOCIADAS A GLAUCOMA: rs7518099, rs944801, rs2472493, rs2093210, rs9913911, rs28795989, rs945686, rs2745572, rs9284802, rs58073046, rs12699251, rs10505100, rs2024211, rs9853115, rs61394862, rs2935057, rs2073006, rs61861119, rs8141433, rs4141671, rs73174345, rs1013278, rs7924522, rs11710139

RECURSOS ADICIONALES:
Presión intraocular (ojo)
¿Qué es esta enfermedad?

ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 24 de octubre de 2019