Glaucoma (MacGregor, 2018)

Glaucoma de olho masculino antigo

TÍTULO DO ESTUDO: Estudo de associação de todo o genoma da pressão intraocular revela novos caminhos para o glaucoma

RESUMO: Identificação de mais de 24 variantes genéticas que se correlacionam com o desenvolvimento do glaucoma.

DESCRIÇÃO: O glaucoma é uma das principais causas de cegueira em idosos, embora possa ocorrer em qualquer idade. Ela se desenvolve quando o nervo óptico que conecta o olho ao cérebro é danificado, geralmente como resultado do aumento da pressão dentro do olho. Um método para interromper a progressão do glaucoma é diminuir essa pressão. Este estudo de associação do genoma de mais de 130.000 participantes de ascendência europeia identificou 24 variantes genéticas associadas ao aumento da pressão intraocular e ao risco de desenvolver essa condição. Duas das variantes estão localizadas perto de genes que desempenham um papel no desenvolvimento e função do nervo óptico (CDKN2B e SEIS6).

VOCÊ SABIA? Embora o dano dessa condição não possa ser revertido, a detecção precoce pode ajudar a retardar a progressão da perda de visão. Exames oculares regulares podem detectar o aumento da pressão intraocular antes que a visão seja prejudicada. [ FONTE ]

RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .

Exemplo de resultados personalizados na nebulosa

VARIANTES ASSOCIADAS A GLAUCOMA: rs7518099, rs944801, rs2472493, rs2093210, rs9913911, rs28795989, rs945686, rs2745572, rs9284802, rs58073046, rs12699251, rs10505100, rs2024211, rs9853115, rs61394862, rs2935057, rs2073006, rs61861119, rs8141433, rs4141671, rs73174345, rs1013278, rs7924522, rs11710139

RECURSOS ADICIONAIS:
Pressão intraocular (olho)
Que doença é essa?

ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 24 de outubro de 2019