Síndrome de piernas inquietas (Winkelmann, 2011)

Piernas azules en la pared, síndrome de piernas inquietas

TÍTULO DEL ESTUDIO: Estudio de asociación de todo el genoma identifica nuevos loci de susceptibilidad al síndrome de piernas inquietas en 2p14 y 16q12.1

RESUMEN: El síndrome de piernas inquietas se asocia con variantes cercanas al gen MEIS1 y al gen TOX3.

DESCRIPCIÓN: El síndrome de las piernas inquietas causa sensaciones incómodas en las piernas e impulsos irresistibles de moverlas. Esto afecta con mayor frecuencia al paciente por la noche, lo que dificulta que pueda dormir bien. Si bien estudios previos de todo el genoma han descubierto variantes correlacionadas con esta condición, no explican toda la heredabilidad de la misma. Este estudio de asociación de todo el genoma identificó variantes genéticas vinculadas a este síndrome mediante el estudio de 2.448 individuos de ascendencia europea. Dos variantes genéticas se destacaron como altamente significativas: una en un intrón (región no codificante) cerca del gen MEIS1 y la otra en el gen TOX3. El producto del gen TOX3 está involucrado en desenrollar el ADN para activar otros genes. El gen MEIS1 codifica una proteína que regula la actividad de otros genes y es necesaria para la producción de células sanguíneas.

¿SABÍAS? Además de tomar medicamentos, los síntomas de este síndrome pueden aliviarse tomando baños calientes, masajeando los músculos de las piernas, haciendo ejercicio, evitando la cafeína y teniendo un buen horario de sueño. [ FUENTE ]

RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .

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VARIANTES ASOCIADAS A PIERNAS INQUIETAS: rs2300478, rs12593813, rs9357271, rs3104767, rs6747972, rs1975197

RECURSOS ADICIONALES:
Hojas informativas sobre el síndrome de piernas inquietas
Exones e intrones

ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 23 de julio de 2019