TÍTULO DO ESTUDO: Estudo de associação de todo o genoma identifica novos locais de susceptibilidade à síndrome das pernas inquietas em 2p14 e 16q12.1
RESUMO: A síndrome das pernas inquietas está associada a variantes próximas ao gene MEIS1 e ao gene TOX3.
DESCRIÇÃO: A síndrome das pernas inquietas causa sensações desconfortáveis nas pernas e um desejo irresistível de movê-las. Isso geralmente afeta o paciente à noite, dificultando uma boa noite de sono. Embora estudos anteriores de todo o genoma tenham descoberto variantes correlacionadas a essa condição, eles não explicam toda a herdabilidade dela. Este estudo de associação do genoma identificou variantes genéticas ligadas a essa síndrome, estudando 2.448 indivíduos de ascendência europeia. Duas variantes genéticas se destacaram como altamente significativas – uma em um íntron (região não codificante) próxima ao gene MEIS1 e a outra no gene TOX3. O produto do gene TOX3 está envolvido no desenrolamento do DNA para ativar outros genes. O gene MEIS1 codifica uma proteína que regula a atividade de outros genes e é necessária para a produção de células sanguíneas.
VOCÊ SABIA? Além de tomar medicamentos, os sintomas dessa síndrome podem ser aliviados tomando banhos quentes, massageando os músculos das pernas, praticando exercícios, evitando a cafeína e tendo uma boa rotina de sono. [ FONTE ]
RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .
VARIANTES ASSOCIADOS A PERNAS SEM FIO: rs2300478, rs12593813, rs9357271, rs3104767, rs6747972, rs1975197
RECURSOS ADICIONAIS:
Fichas técnicas sobre a síndrome das pernas inquietas
Exons e introns
ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 23 de julho de 2019
