Syndrome des jambes sans repos (Winkelmann, 2011)

Jambes bleues sur le mur, syndrome des jambes sans repos

TITRE DE L’ÉTUDE: Une étude d’association pangénomique identifie de nouveaux locus de sensibilité au syndrome des jambes sans repos sur 2p14 et 16q12.1

SOMMAIRE: Le syndrome des jambes sans repos est associé à des variantes proches du gène MEIS1 et du gène TOX3.

LA DESCRIPTION: Le syndrome des jambes sans repos provoque des sensations inconfortables dans les jambes et des envies irrésistibles de les bouger. Cela affecte le plus souvent le patient la nuit, ce qui rend difficile une bonne nuit de sommeil. Alors que des études antérieures à l’échelle du génome ont découvert des variantes corrélées à cette condition, elles n’expliquent pas toute l’héritabilité de celle-ci. Cette étude d’association pangénomique a identifié des variantes génétiques liées à ce syndrome en étudiant 2448 individus d’ascendance européenne. Deux variantes génétiques se sont révélées hautement significatives – l’une dans un intron (région non codante) près du gène MEIS1 et l’autre dans le gène TOX3. Le produit du gène TOX3 est impliqué dans le déroulement de l’ADN pour activer d’autres gènes. Le gène MEIS1 code une protéine qui régule l’activité d’autres gènes et est nécessaire à la production de cellules sanguines.

LE SAVIEZ-VOUS? En plus de prendre des médicaments, les symptômes de ce syndrome peuvent être atténués en prenant des bains chauds, en massant les muscles de vos jambes, en faisant de l’exercice, en évitant la caféine et en ayant un bon horaire de sommeil. [ LA SOURCE ]

EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .

Exemple de résultats personnalisés sur Nebula

VARIANTES ASSOCIES AUX JAMBES SANS RACCORD: rs2300478, rs12593813, rs9357271, rs3104767, rs6747972, rs1975197

RESSOURCES ADDITIONNELLES:
Fiches d’information sur le syndrome des jambes sans repos
Exons et introns

MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 23 juillet 2019