むずむず脚症候群(Winkelmann、2011)

壁に青い脚、むずむず脚症候群

研究タイトル:ゲノムワイド関連研究は、2p14および16q12.1の新しいむずむず脚症候群感受性遺伝子座を特定します

概要:むずむず脚症候群は、MEIS1遺伝子の近くおよびTOX3遺伝子の変異に関連しています。

説明:むずむず脚症候群は、脚に不快な感覚を引き起こし、脚を動かしたいという魅力的な衝動を引き起こします。 これは夜に患者に最も頻繁に影響を及ぼし、ぐっすり眠ることを困難にします。 以前のゲノムワイドな研究では、この状態に関連する変異が発見されましたが、それらはその遺伝率のすべてを説明しているわけではありません。 このゲノムワイド関連研究は、ヨーロッパ系の2,448人の個人を研究することにより、この症候群に関連する遺伝的変異を特定しました。 2つの遺伝的変異が非常に重要であることが際立っていました。1つはMEIS1遺伝子の近くのイントロン(非コード領域)にあり、もう1つはTOX3遺伝子にあります。 TOX3遺伝子の産物は、他の遺伝子を活性化するためにDNAを巻き戻すことに関与しています。 MEIS1遺伝子は、他の遺伝子の活性を調節し、血球の産生に必要なタンパク質をコードしています。

知ってますか?薬を服用することに加えて、この症候群の症状は、温かいお風呂に入る、足の筋肉をマッサージする、運動する、カフェインを避ける、そして良い睡眠スケジュールを持つことによって軽減することができます。 [ソース]

サンプル結果:詳細については、星雲研究図書館

星雲でのパーソナライズされた結果の例

むずむず脚症候群の変種: rs2300478、rs12593813、rs9357271、rs3104767、rs6747972、rs1975197

追加のリソース:
むずむず脚症候群のファクトシート
エクソンとイントロン

毎週の更新: 2019年7月23日