星雲ライブラリ-遺伝子研究のロックを解除

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オーケストラのようにあなたのゲノムを想像してみてください。 たった1つの楽器、つまりコンサートホールを片手で埋め尽くす才能のあるソリストから音が流れることもあります。 しかし、多くの場合、音楽は多くの異なる楽器の融合であり、それぞれが全体的な曲にわずかな貢献をしています。 今日、遺伝子研究は、遺伝子のオーケストラがさまざまな特性をどのように決定するか、そしてそのオーケストラが調子が悪い場合に病気がどのように発生するかを明らかにしようとしています。

ゲノムの約20,000個の遺伝子は同じように機能します。 特定の特性または疾患は、単一の遺伝子の働きである可能性があります—たとえば、血液型および嚢胞性線維症。 しかし、心臓病、糖尿病、身長、知性などの最も一般的な病気や形質は、複数の遺伝子が組み合わさって機能している結果です。 実際、何百、何千もの遺伝子が一緒に働くことができ、それぞれが人間生物学にわずかな影響を及ぼします。 今日、科学者はこれらの多遺伝子形質をよりよく分析するために遺伝子研究を行っています。つまり、どの遺伝子と遺伝的変異(主に一塩基多型)がどの程度寄与しているのでしょうか。

星雲図書館-遺伝子研究のロックが解除されました

Nebula Genomicsでは、最先端の科学的発見をユーザーに提供し、その意味をより直感的に理解できるようにすることに取り組んでいます。 Nebula Research Libraryの立ち上げを発表できることを嬉しく思います。これは、最新の遺伝子発見に基づいて、毎週更新されるパーソナライズされたレポートのコレクションです。 星雲研究図書館は私たちの報告の中核部分です。 これにより、ヒトゲノミクスの最新の発見とそれらがあなたにどのように関係しているかを最新の状態に保つことができます。 現在、星雲ライブラリには150を超えるゲノムワイド関連研究(GWAS)が含まれています。 Nebula Libraryのコンテンツをブログで公開し、興味のあるコンテンツの探索と発見を容易にしました。

このブログ投稿では、星雲研究図書館の使用方法を説明し、そこに含まれるゲノムワイド関連研究の結果を理解します。

遺伝子研究の説明

図1は、例示的なライブラリエントリを示しています。これは、注意欠陥多動性障害(ADHD)の遺伝学を調べたゲノムワイド関連研究です。 まず、研究論文のタイトル、発行日、筆頭著者、名前、発行ジャーナルが表示されます。 記事のタイトルの右側には、メールやソーシャルメディアで結果を共有するために使用できる共有ボタンがあります。 タイトルの下には、関連するコンテンツについて星雲研究図書館を探索するのに役立つトピックタグがあります。

次に、調査の概要と、調査した条件に関連するいくつかの追加情報を提供します。 以下の研究例では、ADHDとは何かを説明し、研究がどのように行われたかについての情報を提供します。 たとえば、研究参加者の数とその民族性。

ポリジーンスコア

ほとんどの研究で2つの数値を計算します。 最初の数字はポリジーンスコアです。 これは、研究で発見され、ゲノムに存在するすべての遺伝的変異の影響をまとめたものです。 2番目の数値は、ポリジーンスコアに対して計算されるパーセンタイルです。 ポリジーンスコアが他のNebulaGenomicsユーザーのスコアとどのように比較されるかを示します。

図1は、この研究で特定されたADHD関連変異体から計算された注意欠陥多動性障害(ADHD)のポリジーンスコアを示しています。 (A)。 このスコアにより、ユーザーは97パーセンタイルになります (B)、これは、彼がADHDのポリジーンスコアがユーザーの97%よりも高いことを意味します。

新しい星雲研究図書館での遺伝学的研究。

図1。 新しい星雲研究図書館のエントリ。

詳細な遺伝情報

ポリジーンスコアの下に、遺伝的変異の表があります。 表の最初の2列には、形質または疾患に関連していることが判明したバリアントIDと対立遺伝子(バリアントのバージョン)が含まれています。これは、図1(C)の例ではADHDです。

次に、アレル効果のサイズ、頻度、および関連の統計的有意性をリストする3つの列があります(D)。 効果量は、ポリジーンスコアに対するさまざまな対立遺伝子の寄与です。 一部の対立遺伝子は正の効果サイズを持ち、スコアを上げます(緑で強調表示)が、他の対立遺伝子は負の効果サイズを持ち、スコアを下げます(青で強調表示)。 ゲノムに存在しない対立遺伝子は、ポリジーンスコアに影響を与えません(強調表示されていません)。 次の列には、リストされた各対立遺伝子を持っている人口の人々の割合を示す対立遺伝子頻度が含まれています。 また、調査で発見された各関連の統計的有意性も示しています。 これらの番号は呼ばれますp -値。 小さいほどp -値、形質と遺伝的変異の間に発見された関連が本物であることがより確実です。

最後の列は、あなたの遺伝子型(あなたが両親から受け継いだ2つの対立遺伝子)と私たちの予測の推定精度を示しています(E)。 ポリジーンスコアを計算する際には、この不確実性を考慮していることに注意してください。 精度が低い場合、ポリジーンスコアへの寄与は減少します。

注意して続行します

私たちが計算するスコアは、遺伝的リスクスコアと見なされるべきではなく、病気を発症するリスクを予測するために使用されるべきではないことを強調したいと思います。 いくつかの制限があります。

まず、ポリジーンスコアは遺伝的素因のみを表します。 ライフスタイルなどの環境要因の影響は考慮されていません。 第二に、ほとんどの形質と病気の遺伝的遺伝率はよくわかっていないままです。 星雲図書館の研究では、最も重要な関連性のみがリストされています。これは、遺伝学と形質の間の既存のすべてのリンクのごく一部にすぎません。 識別されたバリアントも、必ずしも原因となるバリアントではありません。 第三に、ほとんどの研究はヨーロッパの祖先の個人からの遺伝的データを調べました。 同じ関連が他の集団に存在し、リスク予測に使用できるかどうかは、多くの場合、未解決の問題のままです。 この質問に答えるために、UKバイオバンクのような大規模な集団ゲノミクスプロジェクトが進行中です。

これらの理由により、星雲研究図書館は医療または診断目的での使用を目的としていません。 遺伝子は必ずしも運命ではありません。 ゲノム内の疾患に関連する特定の変異がある場合、それはあなたがその疾患を発症することを意味するものではありません。 ポリジーンスコアについても同じことが言えます。 特定の疾患の高いポリジーンスコア/パーセンタイルは、必ずしも疾患リスクの大幅な増加を意味するわけではありません。 いつものように、あなたの健康について質問がある場合は、医療提供者のアドバイスと意見を求めてください。

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星雲図書館のレポート(2020年8月)