Y染色体のモザイク喪失(Terao、2019)

染色体yのDNAらせん構造の喪失

研究タイトル: Y染色体のモザイク喪失のGWASは、血球分化に対する遺伝的影響を強調しています

概要: Y染色体のモザイク喪失(mLOY)に関連する46の遺伝的変異の同定。

説明:人体の細胞は、23対の染色体に遺伝子情報を保存しています。 mLOYは、一部の細胞によるY染色体の喪失を特徴とする男性特有の状態です。 mLOYは、癌を含むさまざまな病状に関連しており、最も一般的には老化した男性の白血球で観察されます。 このゲノムワイド関連研究では、95,380人の日本人男性の遺伝データを分析して、この状態に寄与する遺伝的要因をよりよく理解しました。 この研究では、46の遺伝的変異が発見され、そのうち35は新規であり、これらの変異を合わせて、mLOYの遺伝率の推定9%を説明しています。 同定された遺伝的変異の多くは、血液幹細胞で活性のある遺伝子の近くにあります。

知ってますか?研究によると、喫煙はY染色体のモザイク喪失のリスクを大幅に高める可能性があります。禁煙を検討している喫煙者にとっては朗報です。同じ研究によると、以前の喫煙者は、喫煙したことがない人よりもY染色体が失われる可能性が高くありません。 [ソース]

サンプル結果:詳細については、星雲研究図書館

星雲でのパーソナライズされた結果の例

mLOY関連のバリアント: rs56116444、rs80277818、rs2842873、rs72698721、rs59543286、rs4709819、rs227079、rs4721217、rs2237896、rs78997619、rs55727837、rs34324、rs11769630、rs4681200、rs4683900、rs11769630、rs4681200、rs4683900、rs10849448、rs rs77406149、rs2646425、rs2811487、rs1859259、rs12668837、rs34778241、rs2853677、rs9299129、rs527504、rs77874075、rs10692222、rs548509555、rs117587217、rs201753350、rs12225799、rs79058858、rs201753350、rs12225799、rs79058858

追加のリソース:
性染色体
造血幹細胞

毎週の更新: 2019年10月24日