Pérdida de mosaico del cromosoma Y (Terao, 2019)

Pérdida de la estructura de la hélice del ADN del cromosoma y

TÍTULO DEL ESTUDIO: GWAS de la pérdida en mosaico del cromosoma Y destaca los efectos genéticos en la diferenciación de las células sanguíneas

RESUMEN: Identificación de 46 variantes genéticas asociadas con la pérdida en mosaico del cromosoma Y (mLOY).

DESCRIPCIÓN: Las células del cuerpo humano almacenan información genética en 23 pares de cromosomas. mLOY es una afección específica de los hombres caracterizada por la pérdida del cromosoma Y por algunas células. mLOY se ha relacionado con diversas afecciones médicas, incluido el cáncer, y se observa con mayor frecuencia en los glóbulos blancos de los hombres que envejecen. Este estudio de asociación de todo el genoma analizó los datos genéticos de 95.380 hombres japoneses para comprender mejor los factores genéticos que contribuyen a esta afección. El estudio descubrió 46 variantes genéticas de las cuales 35 son nuevas y, en conjunto, estas variantes explican aproximadamente el 9% de la heredabilidad de mLOY. Muchas de las variantes genéticas identificadas están cerca de genes activos en las células madre sanguíneas.

¿SABÍAS? Los estudios han demostrado que fumar puede aumentar significativamente el riesgo de pérdida en mosaico del cromosoma Y. Hay buenas noticias para los fumadores que buscan dejar de fumar: la misma investigación mostró que los fumadores anteriores no tenían más probabilidades de perder el cromosoma Y que los que nunca habían fumado. [ FUENTE ]

RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .

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VARIANTES ASOCIADAS A LA MLOY: rs56116444, rs80277818, rs2842873, rs72698721, rs59543286, rs4709819, rs227079, rs4721217, rs2237896, rs78997619, rs55727837, rs34324, rs11769630, rs4681200, rs4683900, rs10849448, rs728739, rs871134, rs35355140, rs138423884, rs34468831, rs10948011, rs9921295, rs17049722, rs11251, rs77406149, rs2646425, rs2811487, rs1859259, rs12668837, rs34778241, rs2853677, rs9299129, rs527504, rs77874075, rs10692222, rs548509555, rs117587217, rs201753350, rs12225799, rs79058858, rs74843651, rs189309686, rs2804301, rs2979469

RECURSOS ADICIONALES:
Cromosomas sexuales
Célula madre hematopoyética

ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 24 de octubre de 2019