Perte de mosaïque du chromosome Y (Terao, 2019)

Perte de la structure de l'hélice d'ADN du chromosome y

TITRE DE L’ÉTUDE: Le GWAS de la perte de mosaïque du chromosome Y met en évidence les effets génétiques sur la différenciation des cellules sanguines

SOMMAIRE: Identification de 46 variantes génétiques associées à la perte en mosaïque du chromosome Y (mLOY).

LA DESCRIPTION: Les cellules du corps humain stockent des informations génétiques dans 23 paires de chromosomes. mLOY est une affection spécifique à l’homme caractérisée par la perte du chromosome Y par certaines cellules. mLOY a été lié à diverses conditions médicales, y compris le cancer, et est le plus souvent observé dans les globules blancs des hommes vieillissants. Cette étude d’association à l’échelle du génome a analysé les données génétiques de 95 380 hommes japonais pour mieux comprendre les facteurs génétiques qui contribuent à cette condition. L’étude a découvert 46 variantes génétiques dont 35 sont nouvelles, et collectivement ces variantes expliquent environ 9% de l’héritabilité de mLOY. Bon nombre des variantes génétiques identifiées sont proches de gènes actifs dans les cellules souches sanguines.

LE SAVIEZ-VOUS? Des études ont montré que le tabagisme peut augmenter considérablement le risque de perte de mosaïque du chromosome Y. Il y a de bonnes nouvelles pour les fumeurs qui cherchent à arrêter – la même recherche a montré que les fumeurs précédents n’étaient pas plus susceptibles d’avoir une perte de chromosome Y que les non-fumeurs. [ LA SOURCE ]

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VARIANTES MULTI-ASSOCIÉES: rs56116444, rs80277818, rs2842873, rs72698721, rs59543286, rs4709819, rs227079, rs4721217, rs2237896, rs78997619, rs55727837, rs34324, rs11769630, rs4681200, rs4683900, rs10849448, rs728739, rs871134, rs35355140, rs138423884, rs34468831, rs10948011, rs9921295, rs17049722, rs11251, rs77406149, rs2646425, rs2811487, rs1859259, rs12668837, rs34778241, rs2853677, rs9299129, rs527504, rs77874075, rs10692222, rs548509555, rs117587217, rs201753350, rs12225799, rs79058858, rs74843651, rs189309686, rs2804301, rs2979469

RESSOURCES ADDITIONNELLES:
Chromosomes sexuels
Cellule souche hématopoïétique

MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 24 octobre 2019