Perda de mosaico do cromossomo Y (Terao, 2019)

Perda da estrutura da hélice do DNA do cromossomo y

TÍTULO DO ESTUDO: GWAS de perda de mosaico do cromossomo Y destaca os efeitos genéticos na diferenciação das células sanguíneas

RESUMO: Identificação de 46 variantes genéticas associadas à perda em mosaico do cromossomo Y (mLOY).

DESCRIÇÃO: As células do corpo humano armazenam informações genéticas em 23 pares de cromossomos. mLOY é uma condição masculina específica caracterizada pela perda do cromossomo Y por algumas células. mLOY tem sido associada a várias condições médicas, incluindo câncer, e é mais comumente observada nas células brancas do sangue de homens idosos. Este estudo de associação do genoma analisou os dados genéticos de 95.380 homens japoneses para entender melhor os fatores genéticos que contribuem para esta condição. O estudo descobriu 46 variantes genéticas, das quais 35 são novas, e coletivamente essas variantes explicam cerca de 9% da herdabilidade de mLOY. Muitas das variantes genéticas identificadas estão próximas de genes ativos nas células-tronco do sangue.

VOCÊ SABIA? Estudos mostraram que fumar pode aumentar significativamente o risco de perda do cromossomo Y em mosaico. Há boas notícias para os fumantes que desejam parar de fumar – a mesma pesquisa mostrou que fumantes anteriores não tinham maior probabilidade de perda do cromossomo Y do que nunca fumantes. [ FONTE ]

RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .

Exemplo de resultados personalizados na nebulosa

VARIANTES ASSOCIADOS POR MLOY: rs56116444, rs80277818, rs2842873, rs72698721, rs59543286, rs4709819, rs227079, rs4721217, rs2237896, rs78997619, rs55727837, rs34324, rs11769630, rs4681200, rs4683900, rs10849448, rs728739, rs871134, rs35355140, rs138423884, rs34468831, rs10948011, rs9921295, rs17049722, rs11251, rs77406149, rs2646425, rs2811487, rs1859259, rs12668837, rs34778241, rs2853677, rs9299129, rs527504, rs77874075, rs10692222, rs548509555, rs117587217, rs201753350, rs12225799, rs79058858, rs74843651, rs189309686, rs2804301, rs2979469

RECURSOS ADICIONAIS:
Cromossomos sexuais
Célula-tronco hematopoiética

ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 24 de outubro de 2019