加齢性黄斑変性症(Fritsche、2015年)

目をクローズアップ

研究タイトル:加齢性黄斑変性症の大規模なゲノムワイド関連研究は、まれで一般的な変異の寄与を強調しています

概要:加齢性黄斑変性症の16の新規リスク遺伝子座の発見。

概要:目の後ろにある網膜には、光を検出して脳に送られる信号を生成する細胞が含まれているため、周囲の世界を視覚化することができます。 網膜の中心部分は黄斑として知られています。 それは私達が高解像度で見、色を知覚することを可能にします。 黄斑の変性は、高齢者の視力喪失の主な原因の1つであり、世界中で1億6000万人近くが罹患しています。 このゲノムワイド関連研究は、ヨーロッパ系の40,000人以上の個人のゲノムを調べることにより、この加齢性黄斑変性症を発症するリスクと相関する遺伝的変異を特定しようとしました。 この研究では、加齢性黄斑変性症に関連する34の遺伝子座が見つかりました。そのうち16は新規です。 関与する遺伝子のいくつかは、目や他の臓器を埋め込む細胞外マトリックスの形成に役割を果たしています。 他の関与する遺伝子は、炎症制御に関与していることが知られています。

知ってますか? 喫煙者は、黄斑変性症を発症するリスクが大幅に高くなります。 タバコの煙からの化学物質が目に入ると、それらは網膜を刺激し、時間の経過とともに永続的な損傷を引き起こす可能性があります。 [SOURCE]

サンプル結果:詳細については、星雲研究図書館

黄斑変性症に関連する変異体: rs3750846、rs10922109、rs116503776、rs2230199、rs429358、rs5754227、rs5817082、rs10033900、rs201459901、rs2043085、rs943080、rs62358361、rs62247658、rs72802342、rs140647181、rs62247658、rs72802342、rs140647181、rs6565597、rs rs3138141、rs7803454、rs11080055、rs2740488、rs114092250、rs67538026、rs11884770、rs71507014、rs12357257

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加齢性黄斑変性症

毎週の更新: 2019年11月16日