TÍTULO DO ESTUDO: Um grande estudo de associação do genoma de degeneração macular relacionada à idade destaca as contribuições de variantes raras e comuns
RESUMO: Descoberta de 16 novos loci de risco para degeneração macular relacionada à idade.
VISÃO GERAL: A retina, localizada na parte posterior do olho, contém células que detectam a luz e geram sinais que são enviados ao cérebro, permitindo-nos visualizar o mundo ao nosso redor. A parte central da retina é conhecida como mácula. Permite-nos ver em alta resolução e perceber cores. A degeneração da mácula é uma das principais causas de perda de visão entre os idosos, afetando cerca de 160 milhões de pessoas em todo o mundo. Este estudo de associação do genoma tentou identificar variantes genéticas que se correlacionam com o risco de uma pessoa de desenvolver esta degeneração macular relacionada à idade, examinando os genomas de mais de 40.000 indivíduos de ascendência europeia. O estudo encontrou 34 loci genéticos, 16 dos quais são novos, que estão associados à degeneração macular relacionada à idade. Alguns dos genes envolvidos desempenham um papel na formação da matriz extracelular, que incorpora os olhos e outros órgãos. Outros genes implicados são conhecidos por estarem envolvidos no controle da inflamação.
VOCÊ SABIA? Os fumantes têm um risco significativamente aumentado de desenvolver degeneração macular. Quando os produtos químicos da fumaça do cigarro atingem os olhos, eles irritam a retina e podem causar danos duradouros ao longo do tempo. [SOURCE]
RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .
VARIANTES ASSOCIADAS À DEGENERAÇÃO MACULAR: rs3750846, rs10922109, rs116503776, rs2230199, rs429358, rs5754227, rs5817082, rs10033900, rs201459901, rs2043085, rs943080, rs62358361, rs62247658, rs72802342, rs140647181, rs6565597, rs79037040, rs8135665, rs61985136, rs142450006, rs9564692, rs1626340, rs61941274, rs1142, rs10781182, rs3138141, rs7803454, rs11080055, rs2740488, rs114092250, rs67538026, rs11884770, rs71507014, rs12357257
RECURSOS ADICIONAIS:
Visão (Vídeo)
Degeneração Macular Relacionada à Idade
ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 16 de novembro de 2019
