عنوان الدراسة: تبرز دراسة ارتباط كبيرة على مستوى الجينوم حول التنكس البقعي المرتبط بالعمر مساهمات المتغيرات النادرة والشائعة
ملخص: اكتشاف 16 موقع خطر جديد للتنكس البقعي المرتبط بالعمر.
نظرة عامة: تحتوي شبكية العين ، الواقعة في الجزء الخلفي من العين ، على خلايا تكتشف الضوء وتولد إشارات يتم إرسالها إلى الدماغ لتمكيننا من تصور العالم من حولنا. يُعرف الجزء المركزي من شبكية العين بالبُقعة. يسمح لنا برؤية الألوان عالية الدقة وإدراكها. يعد تنكس البقعة أحد الأسباب الرئيسية لفقدان البصر بين كبار السن ، حيث يؤثر على ما يقرب من 160 مليون فرد في جميع أنحاء العالم. حاولت هذه الدراسة على مستوى الجينوم تحديد المتغيرات الجينية التي ترتبط بخطر إصابة الشخص بهذا التنكس البقعي المرتبط بالعمر من خلال فحص الجينوم لأكثر من 40.000 فرد من أصل أوروبي. ووجدت الدراسة 34 موقعًا جينيًا ، 16 منها جديدة ، مرتبطة بالتنكس البقعي المرتبط بالعمر. تلعب بعض الجينات المتورطة دورًا في تكوين مصفوفة خارج الخلية ، والتي تغرس العينين والأعضاء الأخرى. من المعروف أن الجينات الأخرى المتورطة تشارك في السيطرة على الالتهاب.
هل كنت تعلم؟ يزداد خطر إصابة المدخن بالضمور البقعي بشكل ملحوظ. عندما تدخل المواد الكيميائية من دخان السجائر في العين ، فإنها تهيج الشبكية ويمكن أن تسبب تلفًا دائمًا بمرور الوقت. [SOURCE]
نتائج العينة: تعرف على المزيد حول مكتبة أبحاث السديم .
المتغيرات المرتبطة بالانحدار الكلي: rs3750846، rs10922109، rs116503776، rs2230199، rs429358، rs5754227، rs5817082، rs10033900، rs201459901، rs2043085، rs943080، rs62358361، rs62247658، rs72802342، rs140647181، rs6565597، rs79037040، rs8135665، rs61985136، rs142450006، rs9564692، rs1626340، rs61941274، rs1142، rs10781182، rs3138141 ، rs7803454 ، rs11080055 ، rs2740488 ، rs114092250 ، rs67538026 ، rs11884770 ، rs71507014 ، rs12357257
مصادر إضافية:
الرؤية (فيديو)
التنكس البقعي المرتبط بالعمر
تحديث اسبوعي: 16 نوفمبر 2019
