研究タイトル： SCN5A-SCN10AおよびHEY2の一般的な変異は、心臓突然死のリスクが高いまれな疾患であるブルガダ症候群に関連しています
概要：まれな心臓疾患であるブルガダ症候群に関連する3つの遺伝的変異の同定。
概要：健康な心臓は、私たちの「心拍」を形成する規則的なリズムで血液を送り出します。 このリズムにより、血液が心臓に流れ込んでから、体に正常に送り出されます。 心臓に不整脈として知られる異常なリズムがある場合、心臓は血液を効果的に送り出さず、体の血液と酸素の供給を損なう可能性があります。 ブルガダ症候群は、失神、呼吸困難、突然死につながる可能性のある不整脈の一種です。 ブルガダ症候群の遺伝的危険因子を特定するために、この研究では、ヨーロッパ系の約1,500人の個人を分析し、ブルガダ症候群に関連していると思われる3つの変異を発見しました。 これらの変異体のうちの2つは、ナトリウムを細胞に出し入れする遺伝子（SCN5AおよびSCN10A）で発生します。これは、心臓のポンプ作用に重要なプロセスです。 3番目に同定された変異体はHEY2遺伝子にあり、心臓の発達に重要な役割を果たすと考えられています。
知ってますか？ 健康的なライフスタイルの選択は、不整脈の発症を防ぐのに役立ちます。 これらには、果物や野菜が豊富な低脂肪食の採用、カフェインの消費の制限、ストレスの多い状況の回避などが含まれます。 [SOURCE]
サンプル結果：詳細については、星雲研究図書館。
ブルガダ症候群に関連する変異体： rs10428132、rs9388451、rs11708996
毎週の更新： 2019年11月16日
