TÍTULO DO ESTUDO: Variantes comuns em SCN5A-SCN10A e HEY2 estão associadas à síndrome de Brugada, uma doença rara com alto risco de morte cardíaca súbita
RESUMO: Identificação de 3 variantes genéticas associadas à síndrome de Brugada, uma doença cardíaca rara.
VISÃO GERAL: Um coração saudável bombeia sangue com um ritmo regular que forma nosso “batimento cardíaco”. Este ritmo permite que o sangue flua para o coração antes de ser bombeado com sucesso de volta para o corpo. Quando o coração tem um ritmo anormal, conhecido como arritmia, o coração não bombeia o sangue com tanta eficácia, o que pode prejudicar o suprimento de sangue e oxigênio do corpo. A síndrome de Brugada é um tipo de arritmia que pode causar desmaios, dificuldade para respirar e morte súbita. Para identificar os fatores de risco genéticos para a síndrome de Brugada, este estudo analisou cerca de 1.500 indivíduos de ascendência europeia e encontrou 3 variantes que parecem estar associadas à síndrome de Brugada. Duas dessas variantes ocorrem em genes (SCN5A e SCN10A) responsáveis por movimentar o sódio para dentro e para fora das células, um processo importante para a ação de bombeamento do coração. A terceira variante identificada está localizada nos genes HEY2, que são considerados importantes para o desenvolvimento do coração.
VOCÊ SABIA? Escolhas de estilo de vida saudáveis podem ajudar a prevenir o desenvolvimento de arritmias. Isso pode incluir a adoção de uma dieta com baixo teor de gordura, rica em frutas e vegetais, limitar o consumo de cafeína e evitar situações estressantes. [SOURCE]
RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .
VARIANTES ASSOCIADAS À SÍNDROME DE BRUGADA: rs10428132, rs9388451, rs11708996
RECURSOS ADICIONAIS:
O coração (Vídeo)
Arritima
Síndrome de Brugada
ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 16 de novembro de 2019
