2003年の初めにヒトゲノムの配列決定の成功が最初に発表されたとき、多くの人がこれが健康と病気の理解に革命をもたらすだろうと考えました。 30億ドル近くかかるこの10年にわたる努力を通じて、科学者たちは私たちを自分らしくし、私たちの特徴や特徴の多くに影響を与える遺伝暗号を入念に特定しました。 しかし、これは並外れた成果でしたが、それは私たちが自分自身と私たちのDNAをどのように理解するかについての最初のステップにすぎませんでした。 このコードが人の身長や心臓病を発症するリスクをどのように決定するかを完全に理解するために、科学者は数千、さらには数百万の個人のゲノムを比較することに取り組む必要がありました。 ゲノムワイド関連研究またはGWASを入力します。
DNAのABC
まず、私たちのゲノムを構成するものをよりよく理解するために一歩後退しましょう。 私たちのゲノムはDNAで構成されています。ヌクレオチドと呼ばれる分子がその構成要素です。 ヌクレオチドは、アデニン、チミン、シトシン、およびグアニンの4つのオプションのいずれかであり、より一般的には「A」、「T」、「C」、および「G」で表されます。 長いストレッチで組み合わせると、これらのヌクレオチドは遺伝子を形成することができます。 私たちの細胞では、これらの遺伝子が読み取られ、タンパク質を作るための指示として使用されます。タンパク質は、私たちの体の中で驚異的な一連の機能を実行します。 タンパク質は、他の多くの重要なタスクの中でも、メッセンジャーとして機能し、私たちの体を保護し、細胞構造を与えるのに役立ちます。
私たちのゲノムには、私たちのすべての遺伝子を構成するDNAが含まれています-合計で20,000以上です！ 私たちのすべての遺伝子に加えて、私たちのゲノムにはタンパク質にされていない長いヌクレオチドが含まれており、科学者たちはまだそれらすべてが何をしているのかを解明するために取り組んでいます。 全部で、ヒトゲノムは32億ヌクレオチドの長さです。 これらの32億ヌクレオチドのうち、すべての人間がこれらの文字の約99.9％を共有しています。 私たちのゲノムの残りの0.1％は、依然として驚異的な300万ヌクレオチドであり、人や集団によって異なり、私たち全員をユニークにするものを制御しています。
人によって異なる可能性のあるヌクレオチドは、一塩基多型、またはSNP（「スニップ」と発音）と呼ばれます。 たとえば、特定のSNPでは、母集団の80％が「G」ヌクレオチドを持っていますが、残りの20％は代わりに「C」を持っています。 これらのSNPは、2人がコリアンダーの味について異なる感情を持っている理由、または一方が他方よりも認知症を発症しやすい理由の基礎を形成します。
一緒により良い：GWASの力
SNPが私たちの特性の違いを促進するのに役立つことはわかっていますが、難しいのは、どのSNPがどの特性と相関しているかを判断することです。 ここで、ゲノムワイド関連研究（GWAS）の魔法が登場します。 GWASは、数千人、場合によっては数百万人の個人の遺伝子データを、特定の特性に関する情報（たとえば、ボディ・マス・インデックスまたは孤独感。 その後、科学者はこのすべてのデータを比較し、特定の病気を発症したり特定の特性を持ったりする人のリスクと相関する（または「関連付ける」）特定のSNPを見つけることができます。 これらの結果は、適切な名前の「マンハッタンプロット」に表示されることが多く、特性に相関する最も重要なSNPが高層ビルのように上昇します。
科学者は、研究の関心のある特性と最も相関するSNPを特定した後、これらのSNPが存在する遺伝子を特定するために作業します。 多くの場合、SNPは、形質に関連するプロセスの制御を助ける遺伝子の中または近くにあります。 たとえば、 GWAS研究アレルギーに影響を与える遺伝的変異を調べると、同定されたSNPの多くが炎症と免疫系を制御する遺伝子に見られることがわかりました。 また、研究者は、GWASを通じて特定の疾患や形質に関与する新しい遺伝子を実際に見つけることができます。 特定の疾患の要因となるSNPをよりよく理解することに加えて、これらのようなゲノムワイドな研究から得られた貴重な情報は、疾患を治療する新しい方法の発見にさえつながる可能性があります。
すべてのGWASが同じように作成されているわけではありません
同じ形質または疾患を調べる2つのゲノムワイド関連研究は、異なる数のSNPを特定する可能性があります。 これを制御する主な要因の1つは、研究の参加者の数です。 最初のGWASの多くは、数百または数千の人々を使用し、非常に重要なSNPのみを特定しました。 対照的に、今日の遺伝子検査のブームはますます減少するコストによって引き起こされており、研究は日常的に何百万もの個人の遺伝子データを調べています。 研究参加者のこれまで以上に大きなプールを含めることにより、研究者は特定の特性に影響を与える可能性のあるSNPを特定するためのより多くの統計力を持っています。
GWASの結果を決定する可能性のある別の要因は、研究のために選択された集団です。 多くの研究は、ヨーロッパの祖先の個人からの遺伝子データのみを調べており、結果が他の集団に転送されないか、特定の集団にのみ主に現れる重要なSNPを見逃している可能性があります。 さまざまな取り組み多様性を高める行われている発見から誰もが利益を得ることができるようにすることを目的として、ゲノム研究が進行中です。
図書館に行く
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